ETS1(E26 transformation-specific 1)是一种重要的转录因子,属于ETS基因家族。该家族的特点是拥有一个高度保守的约85个氨基酸的ETS结构域,能够识别并结合特定的DNA序列(通常含有GGA核心基序),从而调控下游靶基因的表达。ETS家族成员广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、血管生成和免疫调节等生物学过程。ETS1在多种细胞类型中表达,包括淋巴细胞、内皮细胞和成纤维细胞,其功能涉及免疫系统发育、血管形成和炎症反应。ETS1通过调控细胞周期相关基因(如Cyclin D1)和凋亡相关基因(如Bcl-2)的表达来影响细胞命运。突变或异常表达可能导致功能失调,例如ETS1的某些突变会削弱其DNA结合能力,导致转录调控异常,与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)和某些癌症(如白血病、乳腺癌)的发生发展相关。当ETS1过表达时,可能促进细胞增殖、迁移和侵袭,增加肿瘤恶性程度;而降低表达可能导致免疫细胞功能缺陷或血管发育异常。ETS1与其他ETS家族成员(如ETS2、ERG)功能部分重叠,但各自也有独特的作用靶点和调控网络。该基因的异常表达还可能影响其他信号通路(如MAPK/ERK和PI3K/AKT)的活性,进一步放大其对细胞行为的调控效应。研究ETS1有助于理解相关疾病的分子机制,并为开发靶向治疗策略提供潜在方向。
该基因编码的ETS转录因子家族,其通过识别该核心共有DNA序列GGAA / T的靶基因的保守的ETS DNA结合结构域的存在所定义的成员。这些蛋白质的功能或作为转录激活因子或多种基因的阻抑,和涉及干细胞发育,细胞衰老和死亡,肿瘤发生。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经为这??个基因描述。[由RefSeq的,2011年7月提供]
ETS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ETS1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5211 Renal cell carcinoma [PATH:hsa05211] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Cellular responses to stress |
| Cellular Senescence |
| Oncogene Induced Senescence |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.253539756 | 16 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Celiac Disease | 0.242367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Reperfusion Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mouth Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.019613335 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.010616028 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
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