FBF1(F-box and FHA domain-containing protein 1)是一个属于F-box蛋白家族的基因,该家族以其保守的F-box结构域为特征,主要参与泛素-蛋白酶体系统(UPS)的蛋白质降解调控。F-box蛋白通常作为SCF(Skp1-Cul1-F-box)泛素连接酶复合物的底物识别亚基,通过特异性识别并结合靶蛋白,促进其泛素化降解,从而调控细胞周期、信号转导、DNA损伤修复等关键生物学过程。FBF1基因编码的蛋白除了含有F-box结构域外,还包含一个FHA(Forkhead-associated)结构域,后者能够识别磷酸化的丝氨酸/苏氨酸残基,参与DNA损伤应答和细胞周期检查点调控。FBF1在多种组织中表达,尤其在睾丸中高表达,可能与生殖细胞发育相关。研究表明,FBF1通过与CDC25A等细胞周期调控蛋白相互作用,影响其稳定性,进而调控G1/S期转换。若FBF1发生功能丧失性突变,可能导致CDC25A异常积累,引发细胞周期紊乱,增加基因组不稳定性,甚至促进肿瘤发生。此外,FBF1的异常表达(如过表达)可能通过过度降解其靶蛋白(如CDC25A)导致细胞周期阻滞,而低表达则可能因靶蛋白累积而加速细胞增殖。已有研究发现FBF1在乳腺癌、肝癌等癌症中表达异常,提示其可能作为抑癌基因或致癌基因参与肿瘤发生发展。F-box蛋白家族的共性在于通过SCF复合物介导特异性蛋白降解,广泛参与细胞增殖、凋亡、代谢等过程的精确调控。FBF1作为该家族成员,其功能异常可能通过破坏蛋白稳态,影响下游信号通路(如p53、Wnt等),最终导致疾病表型。
None
Subcellular localization of FBF1 (and its protein):
Gene Ontology (GO) terms for FBF1:
| Interacting Gene | Interaction | Source/Score |
| Name |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Disease | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Hepatitis B, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cerebrovascular accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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