FHOD3 (formin homology 2 domain containing 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FHOD3
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.2
gene_family:
alias symbol:
FHOS2|KIAA1695|FLJ22297|FLJ22717
alias name:
None
entrez id:
80206
ensembl gene id:
ENSG00000134775
ucsc gene id:
uc002kzs.3
refseq accession:
NM_025135
hgnc_id:
HGNC:26178
approved reserved:
2004-02-04

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.2

基因简述

基因简述

FHOD3（Formin Homology 2 Domain Containing 3）属于formin基因家族，该家族成员以含有formin同源结构域（FH1和FH2）为特征，主要参与细胞骨架的动态重组，尤其是肌动蛋白丝的组装和微管稳定。FHOD3在心肌和骨骼肌中高度表达，其核心功能是通过调控肌动蛋白细胞骨架的组装来维持肌节的稳定性和收缩功能。FHOD3的FH2结构域直接结合肌动蛋白并促进其聚合，而FH1结构域则通过结合脯氨酸丰富的蛋白（如mDia1）来调节这一过程。FHOD3的突变或表达异常与多种心肌疾病相关，例如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）。突变可能导致其丧失对肌动蛋白的调控能力，引发肌节结构紊乱和收缩功能障碍。FHOD3过表达会异常增强肌动蛋白聚合，导致肌纤维过度组装和心肌肥厚；而表达降低则可能破坏肌节完整性，削弱收缩力，甚至诱发心力衰竭。此外，FHOD3与Rho GTP酶信号通路交互，通过激活mDia等效应分子协同调控细胞骨架。该基因家族（包括FHOD1、FHOD2等）的共性是通过FH1/FH2结构域参与细胞形态维持、迁移和有丝分裂等过程，但FHOD3因其肌肉特异性而功能更为专一。研究还发现FHOD3与某些癌症的转移相关，可能通过影响细胞运动性促进侵袭。总体而言，FHOD3是肌细胞结构和功能的关键调节因子，其表达失衡或突变会直接导致病理变化，尤其在心脏疾病中具有重要研究价值。

中文English

包含formin（FMN1; MIM 136535）蛋白质的同源性（FH）域，如FHOD3，在肌动蛋白细胞骨架的调节中发挥作用（金屋等，2005 [搜索PubMed 15966898]）[由OMIM供给，2010年4月]

OMIM数据库中对FHOD3基因的介绍     Wikipedia数据库中对FHOD3基因的介绍

基因序列

基因序列

FHOD3基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MATLACRVQF LDDTDPFNST NFPEPSRPPL FTFREDLALG
41TQLAGVHRLL QAPHKLDDCT LQLSHNGAYL DLEATLAEQR
81 DELEGFQDD AGRGKKHSII LRTQLSVRVH ACIEKLYNSS
121GRDLRRALFS LKQIFQDDKD LVHEFVVAEG LTCLIKVGAE
161A DQNYQNYI LRALGQIMLY VDGMNGVINR NETIQWLYTL
201IGSKFRLVVK TALKLLLVFV EYSESNAPLL IQAVTAVDTK
241RG VKPWSNI MEILEEKDGV DTELLVYAMT LVNKTLSGLP
281DQDTFYDVVD CLEELGIAAV SQRHLNKKGT DLDLVEQLNI
321YEV ALRHED GDETTEPPPS GCRDRRRASV CSSGGGEHRG
361LDRRRSRRHS VQSIKSTLSA PTSPCSQSAP SFKPNQVRDL
401REKY SNFGN NSYHSSRPSS GSSVPTTPTS SVSPPQEARL
441ERSSPSGLLT SSFRQHQESL AAERERRRQE REERLQRIER
481EERNK FRYK YLEQLAAEEH EKELRSRSVS RGRADLSLDL
521TSPAAPACLA PLSHSPSSSD SQEALTVSAS SPGTPHHPQA
561SAGDPE PES EAEPEAEAGA GQVADEAGQD IASAHEGAET
601EVEQALEQEP EERASLSEKE RQNEGVNERD NCSASSVSSS
641SSTLERE EK EDKLSRDRTT GLWPAGVQDA GVNGQCGDIL
681TNKRFMLDML YAHNRKSPDD EEKGDGEAGR TQQEAEAVAS
721LATRISTL Q ANSQTQDESV RRVDVGCLDN RGSVKAFAEK
761FNSGDLGRGS ISPDAEPNDK VPETAPVQPK TESDYIWDQL
801MANPRELRI QDMDFTDLGE EDDIDVLDVD LGHREAPGPP
841PPPPPTFLGL PPPPPPPLLD SIPPPPVPGN LLVPPPPVFN
881APQGLGWSQV PRGQPTFTK KKKTIRLFWN EVRPFDWPCK
921NNRRCREFLW SKLEPIKVDT SRLEHLFESK SKELSVSKKT
961AADGKRQEII V LDSKRSNA INIGLTVLPP PRTIKIAILN
1001FDEYALNKEG IEKILTMIPT DEEKQKIQEA QLANPEIPLG
1041SAEQFLLTLS SI SELSARL HLWAFKMDYE TTEKEVAEPL
1081LDLKEGIDQL ENNKTLGFIL STLLAIGNFL NGTNAKAFEL
1121SYLEKVPEVK DTV HKQSLL HHVCTMVVEN FPDSSDLYSE
1161IGAITRSAKV DFDQLQDNLC QMERRCKASW DHLKAIAKHE
1201MKPVLKQRMS EFLK DCAER IIILKIVHRR IINRFHSFLL
1241FMGHPPYAIR EVNINKFCRI ISEFALEYRT TRERVLQQKQ
1281KRANHRERNK TRGKM ITDS GKFSGSSPAP PSQPQGLSYA
1321EDAAEHENMK AVLKTSSPSV EDATPALGVR TRSRASRGST
1361SSWTMGTDDS PNVTDD AAD EIMDRIVKSA TQVPSQRVVP
1401RERKRSRANR KSLRRTLKSG LTPEEARALG LVGTSELQL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q2V2M9），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

FHOD3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs471410       rs471713       rs479570       rs480906       rs482648       rs483351       rs487239       rs488173       rs488841       rs491425       rs491449       rs492392       rs497652       rs499462       rs499715       rs499906       rs500559      

基因表达

基因表达

FHOD3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGGATGTCAGAGTTCCTG
59
GGAGTGGAATCTGTTGATTATCC
59
TGCAGCAGAAACAGAAACG
59
GAGAACTTGCCAGAATCGG
59
GACAGGACAACTGGTTTGTG
59
CGTTTGTTGGTGAGGATGTC
60
ACTATACAACTCCAGCGGA
58
ACCAAATCCTTGTCATCCTG
58
CCTCATCTGGATCCAGTACC
59
GAACTTCATTCCAGAACAAACG
59
TACATCTTAAGGGCTTTGGG
57
CTGAATGGTTTCATTGCGG
58
TATCATGGAAATCCTGGAGGA
58
TGATAACGTCTTGTTCACCA
57
GATGATCACCGATGATCCAC
58
CTCATCAGCTGCATCATCTG
59
ACTATACAACTCCAGCGGA
58
ACCAAATCCTTGTCATCCTG
58
CAGCAGAAACAGAAACGGG
60
GGAGAACTTGCCAGAATCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FHOD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FHOD3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007015
A0A0A0MTS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
K7EKZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
K7EP24 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
K7ER94 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q2V2M9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q2V2M9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005856
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030018
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030837
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045214
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0051639
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055003
Q2V2M9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FHOD3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Chronic Periodontitis 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathy, Dilated 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperlipidemia 0.000271442 1 0 BeFree

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