FIP1L1 (factor interacting with PAPOLA and CPSF1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FIP1L1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q12
gene_family:
alias symbol:
DKFZp586K0717|FIP1|hFip1
alias name:
None
entrez id:
81608
ensembl gene id:
ENSG00000145216
ucsc gene id:
uc003gzy.4
refseq accession:
NM_030917
hgnc_id:
HGNC:19124
approved reserved:
2003-03-03

基因染色体位置

基因染色体位置

4q12

基因简述

基因简述

FIP1L1（FIP1 like 1）基因位于人类4号染色体上，属于FIP1基因家族。该家族成员通常参与mRNA的加工和调控，尤其是与多聚腺苷酸化（polyadenylation）相关的过程，这是mRNA成熟的关键步骤之一。FIP1L1基因编码的蛋白质在细胞核内发挥作用，通过与CPSF（cleavage and polyadenylation specificity factor）复合物相互作用，参与mRNA 3'端的形成，从而影响基因表达调控。FIP1L1的突变或异常表达可能导致mRNA加工缺陷，进而影响蛋白质的合成和细胞功能。在某些情况下，FIP1L1基因的突变或重排（如与PDGFRA基因融合）与嗜酸性粒细胞增多症（hypereosinophilic syndrome, HES）和某些白血病相关，这种融合基因会产生具有组成性活性的酪氨酸激酶，促进细胞异常增殖。FIP1L1的过表达可能干扰正常的mRNA加工过程，导致基因表达紊乱，而降低表达则可能影响mRNA的稳定性或翻译效率，进而影响细胞生长和分化。FIP1L1基因家族成员通常具有保守的RNA结合域，并在转录后调控中发挥重要作用。研究FIP1L1及其家族成员有助于理解mRNA加工的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

中文English

该基因编码的CPSF（切割和聚腺苷酸化的特异性因子）复杂，以致polyadenylates的mRNA前体的3‘末端的一个亚基。这个基因，酵母FIP1的（因子带PAP交互）的同源物，结合到前mRNA的富含U的序列并刺激多聚（A）聚合酶的活性。其N-末端包含一个PAP结合位点和它的C-末端的RNA结合结构域。上4q12插页染色体缺失创建一个在框内融合的人类基因FIP1L1和PDGFRA（血小板衍生的生长因子受体，α）。所述FIP1L1-PDGFRA融合基因编码联接FIP1L1的第一233个氨基酸到PDGFRA的最后523个氨基酸的组成性激活的酪氨酸激酶。该基因融合与染色体缺失是某些形式的特发性嗜酸性细胞增多综合征（HES）的原因。这种综合征，最近改划为慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL），响应与酪氨酸激酶抑制剂治疗。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对FIP1L1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FIP1L1基因的介绍

基因序列

基因序列

FIP1L1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSAGEVERLV SELSGGTGGD EEEEWLYGGP WDVHVHSDLA
41KDLDENEVER PEEENASANP PSGIEDETAE NGVPKPKVTE
81 TEDDSDSDS DDDEDDVHVT IGDIKTGAPQ YGSYGTAPVN
121LNIKTGGRVY GTTGTKVKGV DLDAPGSING VPLLEVDLDS
161F EDKPWRKP GADLSDYFNY GFNEDTWKAY CEKQKRIRMG
201LEVIPVTSTT NKITAEDCTM EVTPGAEIQD GRFNLFKVQQ
241GR TGNSEKE TALPSTKAEF TSPPSLFKTG LPPSRNSTSS
281QSQTSTASRK ANSSVGKWQD RYGRAESPDL RRLPGAIDVI
321GQT ITISRV EGRRRANENS NIQVLSERSA TEVDNNFSKP
361PPFFPPGAPP THLPPPPFLP PPPTVSTAPP LIPPPGFPPP
401PGAP PPSLI PTIESGHSSG YDSRSARAFP YGNVAFPHLP
441GSAPSWPSLV DTSKQWDYYA RREKDRDRER DRDRERDRDR
481DRERE RTRE RERERDHSPT PSVFNSDEER YRYREYAERG
521YERHRASREK EERHRERRHR EKEETRHKSS RSNSRRRHES
561EEGDSH RRH KHKKSKRSKE GKEAGSEPAP EQESTEATPA
601E
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6UN15），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

FIP1L1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15834       rs15887       rs922747       rs931181       rs931182       rs980987       rs980988       rs997832       rs1014056       rs1021099       rs1383982       rs1471596       rs1471597       rs1473911       rs1481819       rs1531748       rs2048709      

基因表达

基因表达

FIP1L1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAAGAAACTGCCCTTCCA
60
CCAGGTAATCTCCTGCTCG
60
GAGAAAGAGAACGCACCAG
59
TCTTCATCGCCAACAAACC
59
GAAAGAAACTGCCCTTCCA
58
AGAAGTGCTGTTTCTGCTC
58
GAGTTTATGGAACTACAGGGAC
58
ACCTCTAAGAGTGGAACTCC
58
GAAGAACGACATAGAGAAAGACG
59
GCGACGTCTACTATTACTTCG
58
CCTTGTCTGAAAGTCGTGC
59
TCCCATGGGCCTTAATACAG
59
TTATGAGCGTCACAGAGCA
59
CGTCTACTATTACTTCGAGAAGAC
59
GAAAGAAACTGCCCTTCCA
58
AGAAGTGCTGTTTCTGCTC
58
AAATTACGGTACAGCAGGGA
59
AGGAGGAGAAGTAAACTCAGC
59
CACCTCCTCCATTTCTTCC
58
CAGTTATTGGAATACCCGGT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FIP1L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FIP1L1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000398
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q6UN15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UN15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UN15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UN15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
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Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
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Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
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Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
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Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
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Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005847
Q6UN15 (UniProtKB)
IEA
GO:0006369
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0031124
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0031124
Q6UN15 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
Q6UN15 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q6UN15 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FIP1L1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypereosinophilic syndrome 0.1382164 40 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Chronic eosinophilic leukemia 0.134386419 53 2 BeFree_ORPHANET
Acute Promyelocytic Leukemia 0.12 0 0 ORPHANET
Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome 0.010857675 40 0 BeFree
Disseminated eosinophilic collagen disease 0.008957582 33 0 BeFree
Eosinophilia 0.007338862 17 0 BeFree_LHGDN
Mastocytosis, Systemic 0.005710211 11 1 BeFree_LHGDN
Eosinophilic disorder 0.004614512 17 0 BeFree
Disorder characterized by eosinophilia 0.004071628 15 0 BeFree
leukemia 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN

基因相关文献

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Acute myeloid leukemia with 4q12 rearrangements involving CHIC2: "pitfalls" in fluorescence in situ hybridization diagnosis of PDGFRA rearrangements.
Chen L, Zhang H, Chai S, Yang S, Yao J, Hou X, Tian X, Liu E, Lin Y, Ru K Am J Clin Pathol IF: 2.3 2026-08-04
Complete Remission to Imatinib in a Myeloid Neoplasm with Basophilia and PRKG2::PDGFRA Gene Fusion: A Case Report.
Maddox KA, Patel ST, Harada S, Morlote D, Mikhail FM, Vachhani P Acta Haematol IF: 2.8 2026-09-05
Bilateral temporal arteritis with multiorgan eosinophilic infiltration treated with IL-5 targeted antibody.
Murata K, Hishinuma T, Asashima H, Miki H, Kondo Y, Tsuboi H, Matsumoto I Rheumatol Int IF: 3.5 2026-05-28
A Whole-Exome Sequencing-Based Exploration of Chronic Kidney Disease of Unknown Etiology (CKDu) in an Endemic Population in Sri Lanka.
Tom W, Weerakoon C, Fernando N, Hasantha I, Bandara M, Krzyzanowski G, Nanayakkara S, Cosgrove D, Nanayakkara N, Fernando MR Int J Mol Sci IF: 3.226 2026-04-09

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