GCFC2 (GC-rich sequence DNA-binding factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GCFC2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p12
gene_family:
alias symbol:
DNABF|GCF
alias name:
GC binding factor
entrez id:
6936
ensembl gene id:
ENSG00000005436
ucsc gene id:
uc002sno.4
refseq accession:
NM_003203
hgnc_id:
HGNC:1317
approved reserved:
2000-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

2p12

基因简述

基因简述

GCFC2（GC-rich sequence DNA-binding factor 2）是一种DNA结合蛋白，属于GCFC基因家族。该家族成员通常含有GC-rich结合域，偏好结合富含鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）的DNA序列，参与转录调控或染色质结构修饰。GCFC2的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在基因表达调控、RNA加工或表观遗传修饰中发挥作用。其表达产物可能通过结合特定DNA区域影响邻近基因的转录活性，或参与维持基因组稳定性。主要作用位点可能集中在基因启动子或增强子等调控区域。若GCFC2发生功能丧失突变，可能导致其DNA结合能力下降，进而干扰相关基因的表达网络，潜在影响细胞增殖或分化；而功能获得性突变可能引起异常转录激活。目前尚未明确其与特定疾病的直接关联，但GC-rich区域失调与癌症、神经发育障碍等疾病有关。当GCFC2过表达时，可能过度抑制或激活下游靶基因，破坏正常的转录平衡；表达降低则可能导致调控靶点失控，例如影响细胞周期相关基因。该基因家族（GCFC家族）的共性包括：含有保守的GC结合域，成员多参与核酸代谢或基因表达调控，部分成员与剪接体或核糖核蛋白复合物相互作用。需注意"GCFC2"的命名存在异构体差异，部分文献中可能标注为C2orf3或其它别名。目前研究仍处于初步阶段，其具体机制和病理关联需进一步验证。

中文English

分离此基因的第一个mRNA转录物是由两个不同的基因的转录，并在克隆过程中使用的引物衍生的人工嵌合体的一部分（参见Genbank登录M29204）。目前仅在嵌合体带正电荷的氨基末端被确定为结合的富含GC的DNA的，因而误以为识别的转录因子的基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GCFC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GCFC2基因的介绍

基因序列

基因序列

GCFC2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAHRPKRTFR QRAADSSDSD GAEESPAEPG APRELPVPGS
41AEEEPPSGGG RAQVAGLPHR VRGPRGRGRV WASSRRATKA
81 APRADEGSE SRTLDVSTDE EDKIHHSSES KDDQGLSSDS
121SSSLGEKELS STVKIPDAAF IQAARRKREL ARAQDDYISL
161D VQHTSSIS GMKRESEDDP ESEPDDHEKR IPFTLRPQTL
201RQRMAEESIS RNEETSEESQ EDEKQDTWEQ QQMRKAVKII
241EE RDIDLSC GNGSSKVKKF DTSISFPPVN LEIIKKQLNT
281RLTLLQETHR SHLREYEKYV QDVKSSKSTI QNLESSSNQA
321LNC KFYKSM KIYVENLIDC LNEKIINIQE IESSMHALLL
361KQAMTFMKRR QDELKHESTY LQQLSRKDET STSGNFSVDE
401KTQW ILEEI ESRRTKRRQA RVLSGNCNHQ EGTSSDDELP
441SAEMIDFQKS QGDILQKQKK VFEEVQDDFC NIQNILLKFQ
481QWREK FPDS YYEAFISLCI PKLLNPLIRV QLIDWNPLKL
521ESTGLKEMPW FKSVEEFMDS SVEDSKKESS SDKKVLSAII
561NKTIIP RLT DFVEFLWDPL STSQTTSLIT HCRVILEEHS
601TCENEVSKSR QDLLKSIVSR MKKAVEDDVF IPLYPKSAVE
641NKTSPHS KF QERQFWSGLK LFRNILLWNG LLTDDTLQEL
681GLGKLLNRYL IIALLNATPG PDVVKKCNQV AACLPEKWFE
721NSAMRTSI P QLENFIQFLL QSAHKLSRSE FRDEVEEIIL
761ILVKIKALNQ AESFIGEHHL DHLKSLIKED
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P16383），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GCFC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs718967       rs1061487       rs1062007       rs1063988       rs1803196       rs1986238       rs1986239       rs1986240       rs2024034       rs2051942       rs2108194       rs2158814       rs2190351       rs2298944       rs2298945       rs2298946       rs2298947      

基因表达

基因表达

GCFC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCTCAATGCCACACCTG
59
TCTTCGACTTCATCCCTGG
59
GAATTCAGGGATGAAGTCGA
57
CTCTCCTATGAAGGATTCTGC
58
ACCTTTATGAAACGCAGGC
59
GGATGTCTCATCTTTGCGTG
59
ACGAAGGCTCAGAATCCAG
60
TCATCCTTACTTTCTGAGGAGTG
60
TGAATTCAGGGATGAAGTCG
58
TCTCCTATGAAGGATTCTGCT
58
CTATGACCTTTATGAAACGCAGG
60
TCTCATCTTTGCGTGATAACTG
59
ACTTCTCAATGCCACACCT
59
CTTCGACTTCATCCCTGGT
59
AAGGCTCAGAATCCAGAACC
60
TGATCATCCTTACTTTCTGAGGAG
60
AGGCTCAGAATCCAGAACC
59
TGATCATCCTTACTTTCTGAGGAG
60
GAATTCAGGGATGAAGTCGA
57
TCTCCTATGAAGGATTCTGCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GCFC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GCFC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
C9JII4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
C9JII4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9JII4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
C9JII4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
H7C335 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H7C335 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7C335 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7C335 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0000245
P16383 (UniProtKB)
IMP
GO:0000978
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0001078
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P16383 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
P16383 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P16383 (UniProtKB)
NAS
GO:0045892
P16383 (UniProtKB)
NAS
GO:0071008
P16383 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
S4R465 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
S4R465 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
S4R465 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
S4R465 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GCFC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dyslexia 0.005634266 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.002367032 1 1 GAD
Developmental reading disorder 0.000542884 2 0 BeFree
T-Cell Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.000271442 1 5 BeFree
Aggressive periodontitis, generalized 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatofibrosarcoma Protuberans 0.000271442 1 0 BeFree

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