GMIP (GEM interacting protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GMIP
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
ARHGAP46
alias name:
None
entrez id:
51291
ensembl gene id:
ENSG00000089639
ucsc gene id:
uc002nnd.5
refseq accession:
NM_016573
hgnc_id:
HGNC:24852
approved reserved:
2004-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11

基因简述

基因简述

GMIP（GEM相互作用蛋白）是一种与G蛋白信号调节因子（RGS）家族相关的基因，属于RGS蛋白家族的一员。该基因编码的蛋白质主要参与调控G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路，通过加速Gα亚基的GTP水解活性来负向调节G蛋白信号传导，从而影响细胞对外界刺激的响应。GMIP在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用，参与细胞迁移、增殖和分化等过程。GMIP的突变可能导致其功能丧失或异常，进而影响G蛋白信号通路的正常调控，与某些神经系统疾病、心血管疾病和癌症的发生发展相关。例如，GMIP功能异常可能扰乱细胞迁移和黏附，促进肿瘤转移。当GMIP过表达时，可能过度抑制G蛋白信号，导致细胞对外界刺激反应迟钝，影响正常的生理功能；而降低表达则可能导致G蛋白信号持续激活，引发细胞过度增殖或炎症反应加剧。GMIP所属的RGS基因家族成员均具有保守的RGS结构域，能够与Gα亚基结合并加速其GTP酶活性，从而负调控GPCR信号通路。该家族在维持信号转导平衡、细胞稳态及疾病发展中起关键作用。

中文English

该基因编码的ARHGAP家族的Rho / Rac的/ Cdc42的样GTP酶激活蛋白质的成员。所编码的蛋白质与通过其N-末端结构域的Ras相关蛋白宝石相互作用。另外，它通过RhoGAP域与RhoA的相互作用，并刺激RhoA的依赖GTP酶活性。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对GMIP基因的介绍     Wikipedia数据库中对GMIP基因的介绍

基因序列

基因序列

GMIP基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDAAEPGLPP GPEGRKRYSD IFRSLDNLEI SLGNVTLEML
41AGDPLLSEDP EPDKTPTATV TNEASCWSGP SPEGPVPLTG
81 EELDLRLIR TKGGVDAALE YAKTWSRYAK ELLAWTEKRA
121SYELEFAKST MKIAEAGKVS IQQQSHMPLQ YIYTLFLEHD
161L SLGTLAME TVAQQKRDYY QPLAAKRTEI EKWRKEFKEQ
201WMKEQKRMNE AVQALRRAQL QYVQRSEDLR ARSQGSPEDS
241AP QASPGPS KQQERRRRSR EEAQAKAQEA EALYQACVRE
281ANARQQDLEI AKQRIVSHVR KLVFQGDEVL RRVTLSLFGL
321RGA QAERGP RAFAALAECC APFEPGQRYQ EFVRALRPEA
361PPPPPPAFSF QEFLPSLNSS PLDIRKKLSG PLPPRLDENS
401AEPG PWEDP GTGWRWQGTP GPTPGSDVDS VGGGSESRSL
441DSPTSSPGAG TRQLVKASST GTESSDDFEE RDPDLGDGLE
481NGLGS PFGK WTLSSAAQTH QLRRLRGPAK CRECEAFMVS
521GTECEECFLT CHKRCLETLL ILCGHRRLPA RTPLFGVDFL
561QLPRDF PEE VPFVVTKCTA EIEHRALDVQ GIYRVSGSRV
601RVERLCQAFE NGRALVELSG NSPHDVSSVL KRFLQELTEP
641VIPFHLY DA FISLAKTLHA DPGDDPGTPS PSPEVIRSLK
681TLLVQLPDSN YNTLRHLVAH LFRVAARFME NKMSANNLGI
721VFGPTLLR P PDGPRAASAI PVTCLLDSGH QAQLVEFLIV
761HYEQIFGMDE LPQATEPPPQ DSSPAPGPLT TSSQPPPPHL
801DPDSQPPVL ASDPGPDPQH HSTLEQHPTA TPTEIPTPQS
841DQREDVAEDT KDGGGEVSSQ GPEDSLLGTQ SRGHFSRQPV
881KYPRGGVRPV THQLSSLAL VASKLCEETP ITSVPRGSLR
921GRGPSPAAAS PEGSPLRRTP LPKHFEITQE TARLLSKLDS
961EAVPRATCCP D VQPEEAED HL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9P107），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GMIP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3841260       rs10423449       rs61739682       rs73537247       rs80135136       rs112268372       rs113554060       rs141473818       rs143496568       rs145136517       rs148015026       rs148886798       rs184367152       rs189013418       rs190518185       rs191656095       rs193134505      

基因表达

基因表达

GMIP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCTTCAGGAGCTCACCG
60
CTGCATGCAAGGTCTTAGC
59
ACCTCGAAATCTCACTGGG
59
CTTCGTTGGTAACAGTGGC
59
GTGTGAGGAGTGCTTTCTG
59
CACAGAGGATCAGGAGAGTC
59
AGATGACTTTGAGGAGCGA
58
CAGAAAGCACTCCTCACAC
59
TTTCTTCAGGAGCTCACCG
60
CTGCATGCAAGGTCTTAGC
59
ACCTCGAAATCTCACTGGG
59
CTTCGTTGGTAACAGTGGC
59
GATGTGCAGGGCATTTACC
59
CTTGAGGACACTCGAGACG
60
GGAATATGCCAAGACCTGGA
60
AACTCCAGCTCATAGCTGG
59
GATGTGCAGGGCATTTACC
59
ACACTCGAGACGTCATGAG
59
AACCTCGAAATCTCACTGGG
60
TTCGTTGGTAACAGTGGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GMIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GMIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
K7EJC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
K7EJC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0002230
Q9P107 (UniProtKB)
IMP
GO:0005096
Q9P107 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
Q9P107 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9P107 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q9P107 (UniProtKB)
IC
GO:0005829
Q9P107 (UniProtKB)
TAS
GO:0034260
Q9P107 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
Q9P107 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q9P107 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9P107 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q9P107 (UniProtKB)
TAS
GO:0098779
Q9P107 (UniProtKB)
IGI
GO:0098792
Q9P107 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GMIP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Major Depressive Disorder 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Unipolar Depression 0.000271442 1 0 BeFree

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