GOT2P1（Glutamic-Oxaloacetic Transaminase 2 Pseudogene 1）是一个假基因，属于谷氨酸-草酰乙酸转氨酶（GOT）基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不表达功能性蛋白。GOT基因家族主要包括GOT1和GOT2两个功能基因，它们编码的谷氨酸-草酰乙酸转氨酶（也称为天冬氨酸氨基转移酶，AST）在氨基酸代谢和尿素循环中起关键作用，催化谷氨酸和草酰乙酸转化为α-酮戊二酸和天冬氨酸。GOT1位于细胞质，GOT2位于线粒体，两者共同维持细胞内氮代谢平衡。 GOT2P1作为假基因，可能通过基因复制或转座事件从GOT2衍生而来，但由于突变积累（如移码突变、终止密码子提前或启动子缺失），它失去了编码功能蛋白的能力。假基因在进化中可能通过基因转换或同源重组影响功能基因的表达调控，或作为竞争性内源RNA（ceRNA）吸附miRNA，间接调控其他基因的表达。目前关于GOT2P1的具体功能或病理关联研究较少，但假基因的异常表达可能与基因组稳定性、表观遗传调控或疾病（如癌症）相关。例如，某些假基因在肿瘤中异常高表达，可能干扰功能基因的调控网络。 若GOT2P1过表达，可能通过竞争性结合miRNA或转录因子影响GOT2或其他代谢相关基因的表达，从而干扰氨基酸代谢或能量平衡；而表达降低可能对机体影响较小，因其本身无编码功能。研究假基因有助于理解基因组进化、非编码RNA调控机制及疾病发生。GOT2P1所在的GOT基因家族共性在于参与氮代谢和能量代谢，其功能成员广泛分布于真核生物中，具有高度保守的酶活性结构域。

Tissue expression of GOT2P1:    [UniProt]