GUCY1A2 (guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GUCY1A2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q22.3
gene_family:
Guanylate cyclases, soluble
alias symbol:
GC-SA2
alias name:
None
entrez id:
2977
ensembl gene id:
ENSG00000152402
ucsc gene id:
uc001pjg.3
refseq accession:
NM_001256424
hgnc_id:
HGNC:4684
approved reserved:
1993-11-09

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.3

基因简述

基因简述

GUCY1A2（鸟苷酸环化酶1可溶性亚基α2）属于鸟苷酸环化酶（sGC）基因家族，该家族成员是NO（一氧化氮）信号通路的关键介质，通过催化GTP生成第二信使cGMP参与血管舒张、神经传递等生理过程。GUCY1A2与GUCY1B2组成异源二聚体，形成功能性sGC酶，主要表达于大脑、肺、肾脏等组织，尤其在脑血管平滑肌中富集，通过NO-sGC-cGMP通路调节血管张力，维持脑血流稳态。其突变可能导致酶活性丧失或降低，影响血管舒张功能，与脑血管疾病（如中风）和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。过表达可能增强血管舒张，改善缺血性损伤，但可能引起低血压；表达降低则导致血管收缩异常，增加高血压或脑缺血风险。该基因家族（GUCY1A1/A2/B1/B2）均含血红素结合域和催化域，依赖NO激活，但组织分布和调控特性各异。GUCY1A2的独特之处在于其在中枢神经系统的高表达，提示其对神经血管耦合的特殊作用。

中文English

无

OMIM数据库中对GUCY1A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GUCY1A2基因的介绍

基因序列

基因序列

GUCY1A2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSRRKISSES FSSLGSDYLE TSPEEEGECP LSRLCWNGSR
41SPPGPLEPSP AAAAAAAAPA PTPAASAAAA AATAGARRVQ
81 RRRRVNLDS LGESISRLTA PSPQTIQQTL KRTLQYYEHQ
121VIGYRDAEKN FHNISNRCSY ADHSNKEEIE DVSGILQCTA
161N ILGLKFEE IQKRFGEEFF NICFHENERV LRAVGGTLQD
201FFNGFDALLE HIRTSFGKQA TLESPSFLCK ELPEGTLMLH
241YF HPHHIVG FAMLGMIKAA GKKIYRLDVE VEQVANEKLC
281SDVSNPGNCS CLTFLIKECE NTNIMKNLPQ GTSQVPADLR
321ISI NTFCRA FPFHLMFDPS MSVLQLGEGL RKQLRCDTHK
361VLKFEDCFEI VSPKVNATFE RVLLRLSTPF VIRTKPEASG
401SENK DKVME VKGQMIHVPE SNSILFLGSP CVDKLDELMG
441RGLHLSDIPI HDATRDVILV GEQAKAQDGL KKRMDKLKAT
481LERTH QALE EEKKKTVDLL YSIFPGDVAQ QLWQGQQVQA
521RKFDDVTMLF SDIVGFTAIC AQCTPMQVIS MLNELYTRFD
561HQCGFL DIY KVETIGDAYC VAAGLHRKSL CHAKPIALMA
601LKMMELSEEV LTPDGRPIQM RIGIHSGSVL AGVVGVRMPR
641YCLFGNN VT LASKFESGSH PRRINVSPTT YQLLKREESF
681TFIPRSREEL PDNFPKEIPG ICYFLEVRTG PKPPKPSLSS
721SRIKKVSY N IGTMFLRETS L
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P33402），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GUCY1A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs550674       rs563070       rs584719       rs596819       rs597384       rs599776       rs600068       rs600123       rs602159       rs612077       rs617358       rs623018       rs623583       rs631214       rs632134       rs635167       rs659722      

基因表达

基因表达

GUCY1A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTATTGGTTACAGGGATGCA
58
TTCTTTGTTGGAGTGGTCTG
58
ATGGCCTTGAAGATGATGG
58
AGTGAATTCCTATCCTCATCTG
57
AAGACAAGGTGATGGAAGTC
58
TTCATCCAACTTGTCCACAC
59
AAGACAAGAGCAAGCATGTC
59
TTTGTCCTTTGACTTCCATCAC
59
TGGCCTTGAAGATGATGGA
59
GAGTGAATTCCTATCCTCATCTG
58
AAAGACAAGGTGATGGAAGTC
58
TCATCCAACTTGTCCACAC
58
AGTTATTGGTTACAGGGATGC
58
TCTTTGTTGGAGTGGTCTG
57
AAAGACAAGAGCAAGCATGTC
60
TTGTCCTTTGACTTCCATCAC
59
AAGTTATTGGTTACAGGGATGC
59
CTTTGTTGGAGTGGTCTGC
59
AAGACAAGGTGATGGAAGTC
58
TCATCCAACTTGTCCACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GUCY1A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GUCY1A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004383
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P33402 (UniProtKB)
IBA
GO:0006182
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P33402 (UniProtKB)
TAS
GO:0008074
P33402 (UniProtKB)
IBA
GO:0020037
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0030828
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
P33402 (UniProtKB)
IEA
GO:0004016
P33402 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GUCY1A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关文献

基因相关文献

Genome-Wide Association Study between Single Nucleotide Polymorphisms and Flight Speed in Nellore Cattle.
Valente Tiago Silva, Baldi Fernando, Sant'Anna Aline Cristina, Albuquerque Lucia Galvão, Paranhos da Costa Mateus José Rodrigues PLoS One IF: 2.6 0000-00-00

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