GUCY1B2 (guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 2 (pseudogene))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GUCY1B2
locus group:
pseudogene
location:
13q14.3
gene_family:
Guanylate cyclases, soluble
alias symbol:
GC-SB2
alias name:
None
entrez id:
2974
ensembl gene id:
ENSG00000123201
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NR_003923
hgnc_id:
HGNC:4686
approved reserved:
1998-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.3

基因简述

基因简述

GUCY1B2（鸟苷酸环化酶1可溶性β亚基2）属于鸟苷酸环化酶（sGC）基因家族，该家族成员是NO（一氧化氮）信号通路的关键组成部分，负责催化GTP生成第二信使cGMP，参与血管舒张、神经传递和血小板聚集等生理过程。GUCY1B2与GUCY1A2或GUCY1A3形成异源二聚体，构成功能性sGC酶，主要表达于中枢神经系统和血管平滑肌中。其产物通过NO-sGC-cGMP通路调节血管张力，突变可能导致信号传导异常，与高血压、肺动脉高压和神经退行性疾病相关。若GUCY1B2过表达，可能增强cGMP生成，导致血管过度舒张或神经信号紊乱；表达降低则可能引发血管收缩障碍或神经功能障碍。该基因家族（sGC）的共性包括血红素结合域（感受NO信号）和催化域（生成cGMP），成员均依赖NO激活。目前对GUCY1B2的研究较少，其特异性功能尚待进一步阐明，但已知与GUCY1B1有高度同源性，可能在特定组织中发挥补偿作用。

中文English

无

OMIM数据库中对GUCY1B2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GUCY1B2基因的介绍

基因序列

基因序列

GUCY1B2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSGYDRMLRT LGGNLMEFIE NLDALHSYLA LSYQEMNAPS
41FRVERGADGK MFLHYYSDRS GLCHIVPGII EAVAKDFFDI
81 DVIMDILDM NEEVERTGKK EHVVFLIVQK AHRKMRKTKP
121KRLQDSQGME RDQEALQAAF LKMKEKYLNV SACPVKKSHW
161D VVRSIVMF GKGHLMNTFE PIYPERLWIE EKTFCNAFPF
201HIVFDESLQV KQARVNIQKY VPGLQTQNIQ LDEYFSIIHP
241QV TFNIFSI RRFINSQFVL KTRREMMPVA WQSRTTLKLQ
281GQMIWMESMW CMVYLCSPKL RSLQELEELN MHLSDIAPND
321TTR DLILLN QQRLAEIELS NQLERKKEEL QVLSKHLAIE
361KKKTETLLYA MLPKHVANQL REGKKVAAGE FKSCTILFSD
401VVTF TNICT ACEPIQIVNV LNSMYSKFDR LTSVHAVYKV
441ETIGDAYMVV GGVPVPIGNH AQRVANFALG MRISAKEVTN
481PVTGE PIQL RVGIHTGPVL ADVVGDKMPR YCLFGDTVNT
521ASRMESHGLP NKVHLSPTAY RALKNQGFKI IERGEIEVKG
561KGRMTT YFL IQNLNATEDE IMGRSKTPVD HKGSTQKASL
601PTTKLQGSVQ PSCPEHSSLA SWLL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75343），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GUCY1B2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs737575       rs751539       rs876601       rs876602       rs913465       rs913466       rs913467       rs913468       rs913469       rs913470       rs927992       rs932866       rs999512       rs999513       rs1004938       rs1004939       rs1041258      

基因表达

基因表达

GUCY1B2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTTACTTTATGCCATGCTG
59
TTTAAATTCTCCTGCAGCCA
58
GAAGACAGGAGAACTGCTG
58
GATTTCATCAGGAGCGTCTG
59
GGGAATGATTTAAGCAAGTGCT
60
CATCTGCTGCGTTTCTGTC
60
CCGATAGATCCAGCTGAAGAG
60
AGCACTTGCTTAAATCATTCCC
60
TGAAGACAGGAGAACTGCT
58
ATTTCATCAGGAGCGTCTG
58
ACCTTACTTTATGCCATGCT
57
TTTAAATTCTCCTGCAGCCA
58
GACCTTACTTTATGCCATGCT
59
TTAAATTCTCCTGCAGCCAC
59
CGATAGATCCAGCTGAAGAG
57
GCACTTGCTTAAATCATTCCC
58
GAAGACAGGAGAACTGCTG
58
ATTTCATCAGGAGCGTCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GUCY1B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GUCY1B2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004383
O75343 (UniProtKB)
IBA
GO:0005525
O75343 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O75343 (UniProtKB)
IBA
GO:0006182
O75343 (UniProtKB)
IBA
GO:0007165
O75343 (UniProtKB)
IBA
GO:0008074
O75343 (UniProtKB)
IBA
GO:0020037
O75343 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
O75343 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
O75343 (UniProtKB)
IEA
GO:0004016
O75343 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GUCY1B2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.12 1 1 GWASCAT
Bipolar Disorder 0.002367032 1 1 GAD

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