GUCY2EP (guanylate cyclase 2E, pseudogene)
- symbol:
- GUCY2EP
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 11q13.5
- gene_family:
- Guanylate cyclase receptors
- alias symbol:
- GC-E
- alias name:
- None
- entrez id:
- 390226
- ensembl gene id:
- ENSG00000204529
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_024042
- hgnc_id:
- HGNC:4690
- approved reserved:
- 1997-12-05
GUCY2EP（也称为鸟苷酸环化酶2E假基因）是一个假基因，属于鸟苷酸环化酶（Guanylate Cyclase, GC）基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录而来，但由于突变积累而失去编码功能蛋白的能力。GUCY2EP与功能基因GUCY2C（鸟苷酸环化酶2C）高度相似，后者是一种膜结合型鸟苷酸环化酶，主要表达于肠道上皮细胞，负责感知细菌热稳定肠毒素（STa）并激活环磷酸鸟苷（cGMP）信号通路，从而调节电解质和液体分泌。GUCY2C的突变或异常表达与多种肠道疾病相关，如腹泻、炎症性肠病（IBD）和结直肠癌。然而，GUCY2EP由于缺乏完整的开放阅读框或关键功能域，无法产生功能性蛋白，因此其生物学作用尚不明确。假基因可能通过调控其同源功能基因的表达或作为竞争性内源RNA（ceRNA）影响相关信号通路。目前尚未发现GUCY2EP的过表达或降低表达对机体有明显影响，但假基因的异常调控可能与某些疾病的基因表达紊乱有关。鸟苷酸环化酶家族成员通常通过催化GTP生成cGMP参与细胞信号转导，调控多种生理过程，如血管舒张、神经传导和肠道分泌。GUCY2EP作为该家族的假基因成员，可能保留了部分序列同源性，但缺乏酶活性。研究假基因的功能有助于理解基因组的进化及非编码RNA的调控机制。
此嗅觉具体鸟苷酸环化酶是哺乳动物嗅觉系统的一部分，并编码在啮齿类动物参与chemosensation的蛋白质。该基因已经成为失活成为假基因是人类和大多数灵长类。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
GUCY2EP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GUCY2EP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Avellino corneal dystrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Retinitis Pigmentosa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autosomal dominant retinitis pigmentosa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leber Congenital Amaurosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
