GNAL (G protein subunit alpha L)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GNAL
locus group:
protein-coding gene
location:
18p11.21
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
2774
ensembl gene id:
ENSG00000141404
ucsc gene id:
uc010dkz.4
refseq accession:
NM_182978|NM_002071
hgnc_id:
HGNC:4388
approved reserved:
1992-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

18p11.21

基因简述

基因简述

GNAL（Guanine Nucleotide-Binding Protein Alpha-Like）基因属于G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路中的Gα蛋白家族，具体属于Gα(olf)亚家族。该基因编码的Gα(olf)蛋白是一种异源三聚体G蛋白的α亚基，主要在大脑的嗅球、纹状体和伏隔核等区域高表达，参与多巴胺和嗅觉信号转导。其生物学功能是通过与GPCR结合，激活腺苷酸环化酶（AC），促进cAMP生成，从而调控神经元兴奋性和突触可塑性。GNAL基因突变可导致多种神经系统疾病，如原发性肌张力障碍（DYT25型），表现为不自主肌肉收缩和异常姿势，这与纹状体多巴胺信号紊乱相关。此外，GNAL在嗅觉功能中起关键作用，敲除小鼠模型显示嗅觉辨别能力显著下降。若该基因过表达，可能增强多巴胺D1受体信号通路，导致运动过度或精神行为异常；而表达降低则与帕金森病样运动障碍和嗅觉减退有关。Gα蛋白家族的共性包括：具有GTPase活性，通过结合GTP/GDP切换激活或抑制状态，并介导GPCR下游效应器（如AC、磷脂酶C）的调控。GNAL与家族成员Gα(s)高度同源，但组织分布更局限，提示其在特定神经环路中的专一性作用。研究还发现GNAL表达异常可能影响其他Gα亚基（如Gα(i)）的平衡，进而改变整体GPCR信号网络。

中文English

该基因编码一个刺激性G蛋白α亚基介导的加臭剂的信令在嗅觉上皮。这种蛋白伴侣的多巴胺1型受体和腺苷A 2A受体和在中枢神经系统中广泛表达。在这种基因突变与肌张力障碍25相关联，并且该基因位于双极障碍和精神分裂症的易感性的区域。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对GNAL基因的介绍     Wikipedia数据库中对GNAL基因的介绍

基因序列

基因序列

GNAL基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGCLGGNSKT TEDQGVDEKE RREANKKIEK QLQKERLAYK
41ATHRLLLLGA GESGKSTIVK QMRILHVNGF NPEEKKQKIL
81 DIRKNVKDA IVTIVSAMST IIPPVPLANP ENQFRSDYIK
121SIAPITDFEY SQEFFDHVKK LWDDEGVKAC FERSNEYQLI
161D CAQYFLER IDSVSLVDYT PTDQDLLRCR VLTSGIFETR
201FQVDKVNFHM FDVGGQRDER RKWIQCFNDV TAIIYVAACS
241SY NMVIRED NNTNRLRESL DLFESIWNNR WLRTISIILF
281LNKQDMLAEK VLAGKSKIED YFPEYANYTV PEDATPDAGE
321DPK VTRAKF FIRDLFLRIS TATGDGKHYC YPHFTCAVDT
361ENIRRVFNDC RDIIQRMHLK QYELL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P38405），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GNAL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11580       rs1272340       rs1647542       rs1786581       rs7238473       rs7238570       rs7241431       rs11877780       rs16976750       rs56665849       rs59761845       rs61262839       rs61686256       rs72868678       rs73409563       rs73409565       rs73409574      

基因表达

基因表达

GNAL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTCCCAGGAATTCTTTGACC
58
GCTGGTATTCGTTGGATCTC
59
CAAACAAGATATGCTGGCAG
58
GTGAGTCTCTTGGGAGAGG
59
CTGTGCACAATACTTCCTGG
59
CTCTGCATCTGAGGAGGTC
59
ATACTGTTCCTGAAGACGGA
58
CACAGATGGAGATGACGCA
60
AACAACAGGTGGTTACGGA
59
TTTGATTTCCCTGCCAAGAC
59
GAATTAGGCCAGACACAGG
58
TTCTGAGTCTTGCTCTGCT
59
AACAACAGGTGGTTACGGA
59
TTTGATTTCCCTGCCAAGAC
59
AACAACAGGTGGTTACGGA
59
TTTGATTTCCCTGCCAAGAC
59
CTGTGCACAATACTTCCTGG
59
CTCTGCATCTGAGGAGGTC
59
AACAACAGGTGGTTACGGA
59
TTTGATTTCCCTGCCAAGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GNAL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GNAL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003924
K7EPE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
K7EPE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
K7EPE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
K7EPE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0031683
K7EPE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003924
K7EQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
K7EQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
K7EQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
K7EQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0031683
K7EQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0003924
P38405 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
P38405 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
P38405 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007189
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007190
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007191
P38405 (UniProtKB)
IBA
GO:0007193
P38405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007608
P38405 (UniProtKB)
IBA
GO:0031683
P38405 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P38405 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P38405 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GNAL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DYSTONIA 25 0.36 1 6 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Dystonia Disorders 0.122442977 10 0 BeFree_CTD_human
Dystonia 0.122442977 10 0 BeFree_CTD_human
Bipolar Disorder 0.008087174 4 0 BeFree_GAD_LHGDN
Schizophrenia 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Dystonia, Primary 0.001357209 5 0 BeFree
Cervical Dystonia 0.000814326 3 0 BeFree
DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DOMINANT 0.000814326 3 0 BeFree

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