HEXA-AS1 (HEXA antisense RNA 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HEXA-AS1
locus group:
non-coding RNA
location:
15q23
gene_family:
alias symbol:
FLJ13315
alias name:
None
entrez id:
80072
ensembl gene id:
ENSG00000260339
ucsc gene id:
uc010ukp.1
refseq accession:
NR_027262
hgnc_id:
HGNC:25810
approved reserved:
2005-10-20

基因染色体位置

基因染色体位置

15q23

基因简述

基因简述

HEXA-AS1是一个长链非编码RNA（lncRNA）基因，位于人类15号染色体上，与HEXA基因的反义链重叠。HEXA基因编码β-己糖胺酶A的α亚基，该酶参与神经节苷脂GM2的降解，而HEXA-AS1可能通过顺式或反式调控机制影响HEXA的表达。HEXA基因的突变会导致泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease），一种严重的溶酶体贮积症，表现为神经退行性变和早夭。HEXA-AS1作为HEXA的反义转录本，可能在调控HEXA基因表达中发挥作用，影响β-己糖胺酶A的活性，进而影响神经节苷脂的代谢。目前关于HEXA-AS1的具体生物学功能尚不完全清楚，但lncRNA通常参与染色质重塑、转录调控、剪接调控等过程。如果HEXA-AS1过表达，可能会干扰HEXA的正常表达，导致β-己糖胺酶A活性异常，可能加剧或减轻泰-萨克斯病的症状，具体效应取决于其调控方向。降低HEXA-AS1表达则可能解除对HEXA的抑制或激活作用，影响酶活性。HEXA-AS1属于lncRNA基因家族，这类RNA不编码蛋白质，但可通过多种机制调控基因表达，包括与DNA、RNA或蛋白质相互作用。HEXA-AS1与HEXA基因的密切关联使其成为研究泰-萨克斯病及其他相关溶酶体疾病的重要靶点，未来可能为疾病治疗提供新思路。

中文English

无

OMIM数据库中对HEXA-AS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HEXA-AS1基因的介绍

基因序列

基因序列

HEXA-AS1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTGKNVYFQS QLEAFHCLQY ELFPSRLTIN LLVTTHIPFP
41QTKPHIARCV FTESSKILLG LWVQDGECSE IMTGAWSCRA
81 LRRKSRNLF SEQLKIIPKD LHFRNTMLSS CIRNQLGGPF
121LLEVENNERL NYRSGEGRQL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9H8Q6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

HEXA-AS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1800428       rs3743230       rs4777505       rs4777506       rs4777507       rs7170481       rs12904366       rs16956866       rs34496117       rs34736306       rs56104280       rs58016062       rs61731240       rs61732485       rs61747114       rs71133988       rs71397237      

基因表达

基因表达

HEXA-AS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGCCAAGTTCATAATCAGG
58
AACTGCTCTAAACACTCCC
57
AGAAGCAGAAATTAGATCCCAC
58
TGTAAGAATGCAAGCCTTAGGA
60
AAGCAGAAATTAGATCCCACAG
59
GGTGTAAGAATGCAAGCCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HEXA-AS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HEXA-AS1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HEXA-AS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关文献

基因相关文献

暂无相关文献数据

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2026.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2