HEXB (hexosaminidase subunit beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HEXB
locus group:
protein-coding gene
location:
5q13.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
beta-hexosaminidase subunit beta
entrez id:
3074
ensembl gene id:
ENSG00000049860
ucsc gene id:
uc003kdf.4
refseq accession:
NM_000521
hgnc_id:
HGNC:4879
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5q13.3

基因简述

基因简述

HEXB基因编码β-己糖胺酶B亚基，属于溶酶体酶家族中的己糖胺酶基因家族（HEX基因家族）。该家族包括HEXA、HEXB和HEXDC三个成员，共同特点是编码溶酶体水解酶，参与糖脂和糖蛋白的降解代谢。HEXB与HEXA基因产物形成β-己糖胺酶A（Hex A）和β-己糖胺酶B（Hex B）两种异源二聚体酶，其中Hex A由α（HEXA编码）和β（HEXB编码）亚基组成，Hex B则由两个β亚基组成。这些酶主要作用于神经节苷脂GM2和其他含有N-乙酰己糖胺的底物，在溶酶体中发挥关键的分解作用。HEXB基因突变会导致β亚基功能缺陷，影响Hex A和Hex B的活性，造成GM2神经节苷脂在神经元中异常积累，引发常染色体隐性遗传病Sandhoff病（GM2神经节苷脂沉积症Ⅱ型）。该病表现为进行性神经退化，症状包括肌张力减退、运动障碍、癫痫和早夭。HEXB过表达可能通过增强溶酶体降解能力而具有神经保护作用，但具体机制尚不明确；而表达降低则直接导致酶活性不足引发Sandhoff病。HEXB与HEXA存在功能互补性，当HEXA突变导致Tay-Sachs病时，HEXB的正常表达可部分代偿Hex A功能。该基因位于人类5号染色体（5q13.3），包含14个外显子，其启动子区域含有多个转录因子结合位点。目前针对HEXB相关疾病的研究集中在基因治疗、酶替代治疗和底物减少疗法等方面。

中文English

氨基己糖苷酶B是溶酶体酶的β-氨基己糖苷酶，与辅因子GM2激活蛋白一起，催化神经节苷脂GM2和含有末端N-乙酰氨基己糖的其它分子的降解的β亚基。的β-氨基己糖苷酶是由两个亚单位，α和β，这是由单独的基因编码的。两者的β-氨基己糖苷酶的α和β亚基是糖基水解酶家族20的成员。在α或β亚基基因突变导致GM2神经节苷脂在神经元的积累和神经退行性疾病称为GM2 gangliosidoses。 β亚基基因突变导致桑德霍夫病（GM2-神经节苷脂II型）。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对HEXB基因的介绍     Wikipedia数据库中对HEXB基因的介绍

基因序列

基因序列

HEXB基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MELCGLGLPR PPMLLALLLA TLLAAMLALL TQVALVVQVA
41EAARAPSVSA KPGPALWPLP LSVKMTPNLL HLAPENFYIS
81 HSPNSTAGP SCTLLEEAFR RYHGYIFGFY KWHHEPAEFQ
121AKTQVQQLLV SITLQSECDA FPNISSDESY TLLVKEPVAV
161L KANRVWGA LRGLETFSQL VYQDSYGTFT INESTIIDSP
201RFSHRGILID TSRHYLPVKI ILKTLDAMAF NKFNVLHWHI
241VD DQSFPYQ SITFPELSNK GSYSLSHVYT PNDVRMVIEY
281ARLRGIRVLP EFDTPGHTLS WGKGQKDLLT PCYSRQNKLD
321SFG PINPTL NTTYSFLTTF FKEISEVFPD QFIHLGGDEV
361EFKCWESNPK IQDFMRQKGF GTDFKKLESF YIQKVLDIIA
401TINK GSIVW QEVFDDKAKL APGTIVEVWK DSAYPEELSR
441VTASGFPVIL SAPWYLDLIS YGQDWRKYYK VEPLDFGGTQ
481KQKQL FIGG EACLWGEYVD ATNLTPRLWP RASAVGERLW
521SSKDVRDMDD AYDRLTRHRC RMVERGIAAQ PLYAGYCNHE
561NM
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P07686），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

HEXB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs970237       rs1039321       rs1500134       rs1500135       rs1500136       rs3756440       rs3776474       rs3776477       rs3776478       rs3776479       rs3822447       rs6888251       rs6888312       rs6893789       rs6894877       rs7706881       rs7734383      

基因表达

基因表达

HEXB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAGACAAGCTTAAGGACAC
59
ATCAGTAACCTGAATCATGCTG
59
ATGATAAAGCAAAGCTTGCG
58
TGACTCTACTGAGTTCCTCAG
58
GCATTACGAGGTTTAGAGACC
58
AATGGTGGATTCATTGATGGTG
59
GAACTTCTACATCAGCCACAG
59
GCCATGATATCGTCGAAACG
60
ATGATAAAGCAAAGCTTGCG
58
TGACTCTACTGAGTTCCTCAG
58
GGAGTTCCAAAGATGTCAGAG
59
CAGCTATTCCACGTTCGAC
59
CACTCCAAGATTATGGCCTC
58
GGCGTCATCCATATCTCTG
58
CACTCCAAGATTATGGCCTC
58
GGCGTCATCCATATCTCTG
57
ATGATAAAGCAAAGCTTGCG
58
TGACTCTACTGAGTTCCTCAG
58
ATGATAAAGCAAAGCTTGCG
58
TGACTCTACTGAGTTCCTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HEXB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HEXB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005975
D6REQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004553
H0Y9B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H0Y9B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H0Y9M3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
H0YA83 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H0YA83 (UniProtKB)
IEA
GO:0001501
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0001669
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0006687
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0006689
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0007040
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0007341
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0007626
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0008049
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0008360
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0008654
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0009313
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0019915
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0030207
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0030214
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0042340
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0042552
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0042582
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0043202
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P07686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043615
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0044267
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0048477
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0050885
P07686 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P07686 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07686 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HEXB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sandhoff Disease 0.46005048 35 13 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_UNIPROT
Infantile Sandhoff Disease 0.240542884 2 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Juvenile Sandhoff Disease 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Adult Sandhoff Disease 0.12 0 0 ORPHANET
Acute kidney injury 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Sandhoff Disease, Adult Type 0.12 0 2 CLINVAR
Sandhoff Disease, Juvenile Type 0.12 0 2 CLINVAR
Sandhoff Disease, Infantile Type 0.12 0 1 CLINVAR
Tay-Sachs Disease 0.003452799 4 0 BeFree_GAD

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