HNRNPR基因详情-基因数据库-基因云馆

HNRNPR (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R)

symbol:: HNRNPR
locus group:: protein-coding gene
location:: 1p36.12
gene_family:: RNA binding motif containing
alias symbol:: hnRNP-R
alias name:: None
entrez id:: 10236
ensembl gene id:: ENSG00000125944
ucsc gene id:: uc057dey.1
refseq accession:: NM_005826
hgnc_id:: HGNC:5047
approved reserved:: 1999-06-11

1p36.12

HNRNPR（异质核核糖核蛋白R）属于异质核核糖核蛋白（hnRNP）家族，该家族是一类广泛参与RNA代谢的蛋白质，包括mRNA剪接、转运、稳定性和翻译调控等过程。HNRNPR作为一种RNA结合蛋白，通过与RNA分子相互作用，在基因表达的多个环节中发挥关键作用。它主要定位于细胞核内，但也存在于细胞质中，参与mRNA的核质转运和翻译调控。HNRNPR的生物学功能包括调控选择性剪接、影响mRNA的稳定性以及参与应激颗粒的形成。在应激条件下，HNRNPR可以与其他蛋白共同形成应激颗粒，帮助细胞应对环境压力。突变或异常表达HNRNPR可能导致其功能紊乱，进而影响RNA代谢的多个环节。例如，HNRNPR的突变可能与神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症，ALS）和某些癌症的发生发展相关。在这些疾病中，HNRNPR的功能异常可能导致RNA加工错误或蛋白质翻译失调，进而影响细胞稳态。当HNRNPR过表达时，可能干扰正常的RNA代谢过程，导致剪接异常或mRNA稳定性改变，从而影响相关基因的表达。过表达还可能促进某些癌症的进展，如通过调控癌基因或抑癌基因的表达。相反，HNRNPR表达降低可能导致RNA加工缺陷，影响细胞的基本功能，甚至引发细胞凋亡。在神经系统中，HNRNPR表达异常可能与神经退行性疾病的病理过程相关。HNRNPR属于hnRNP家族，该家族成员通常含有RNA识别基序（RRM）或其它RNA结合结构域，能够广泛参与RNA的加工和调控。家族成员在功能上具有冗余性，但也各自具有独特的调控靶点和生物学作用。HNRNPR与家族其他成员协同或竞争性地参与RNA代谢网络，共同维持基因表达的精确性。总之，HNRNPR是一个重要的RNA结合蛋白，在RNA代谢和细胞应激反应中发挥关键作用，其表达或功能异常与多种疾病密切相关。

中文English

这个基因编码的RNA结合蛋白，它是剪接体C复合体，其功能在mRNA的前处理和运输的构件。编码的蛋白质也在c-fos基因促进转录。选择性剪接结果在多个抄本变形。有此基因对，11条染色体4和10 [由RefSeq的，2014年7月提供]假

OMIM数据库中对HNRNPR基因的介绍 Wikipedia数据库中对HNRNPR基因的介绍

HNRNPR基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MANQVNGNAV QLKEEEEPMD TSSVTHTEHY KTLIEAGLPQ
41KVAERLDEIF QTGLVAYVDL DERAIDALRE FNEEGALSVL
81
QQFKESDLS HVQNKSAFLC GVMKTYRQRE KQGSKVQEST
121KGPDEAKIKA LLERTGYTLD VTTGQRKYGG PPPDSVYSGV
161Q
PGIGTEVF VGKIPRDLYE DELVPLFEKA GPIWDLRLMM
201DPLSGQNRGY AFITFCGKEA AQEAVKLCDS YEIRPGKHLG
241VC
ISVANNR LFVGSIPKNK TKENILEEFS KVTEGLVDVI
281LYHQPDDKKK NRGFCFLEYE DHKSAAQARR RLMSGKVKVW
321GNV
VTVEWA DPVEEPDPEV MAKVKVLFVR NLATTVTEEI
361LEKSFSEFGK LERVKKLKDY AFVHFEDRGA AVKAMDEMNG
401KEIE
GEEIE IVLAKPPDKK RKERQAARQA SRSTAYEDYY
441YHPPPRMPPP IRGRGRGGGR GGYGYPPDYY GYEDYYDDYY
481GYDYH
DYRG GYEDPYYGYD DGYAVRGRGG GRGGRGAPPP
521PRGRGAPPPR GRAGYSQRGA PLGPPRGSRG GRGGPAQQQR
561GRGSRG
SRG NRGGNVGGKR KADGYNQPDS KRRQTNNQQN
601WGSQPIAQQP LQQGGDYSGN YGYNNDNQEF YQDTYGQQWK

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O43390），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

HNRNPR基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs581834 rs582557 rs585180 rs588316 rs593246 rs593710 rs600042 rs601270 rs604324 rs613869 rs614752 rs614849 rs617069 rs619375 rs620098 rs621262 rs627669

HNRNPR基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CCAGTGGAATTGTTGGTAGC

59

CTGGTGAGAAACGAAGTACAC

59

GCGAAGATCAAGGTATTTGTAGG

60

TAGATCCCAAATGGGTCCG

59

GAAGTATGGTGGTCCTCCA

58

ATTTCATAGCTGTCACACTCC

58

AGTCACAGGTTTAACAGAGG

57

ATTCAAGGAAGCAGAACCC

58

GAAATAGTCTTAGCCAAGCCA

58

AATCTTCATACGCAGTGCT

57

AAGACACTGATAGAGGCAGG

59

CATAAGCTACCAATCCTGTCTG

59

ACAGAGGAAGTATGGTGGTC

59

CCTACAAATACCTCCGTTCCA

60

AGGAAGTATGGTGGTCCTC

58

TTTGCCTACAAATACCTCCG

58

CCAGAAGTCATGGCTAAGGT

60

CATCCATAGCCTTAACAGCTG

59

AGGAAGTATGGTGGTCCTC

58

TTTGCCTACAAATACCTCCG

58

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

HNRNPR

ASCL1

Unknown

25124043

HNRNPR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

HNRNPR基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000166

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0000398

O43390 (UniProtKB)

IC

GO:0000398

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0003723

O43390 (UniProtKB)

NAS

GO:0003730

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

O43390 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O43390 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O43390 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O43390 (UniProtKB)

IPI

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0005681

O43390 (UniProtKB)

NAS

GO:0005783

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0006397

O43390 (UniProtKB)

NAS

GO:0007623

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0010467

O43390 (UniProtKB)

TAS

GO:0030425

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0030426

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0030529

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0043086

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0043679

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0044822

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0044822

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0061014

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0061157

O43390 (UniProtKB)

IEA

GO:0071013

O43390 (UniProtKB)

IDA

GO:0005730

O43390 (UniProtKB)

IDA

可能调控 HNRNPR基因的相关microRNA：

hsa-miR-18a hsa-miR-130b* hsa-miR-615-3p hsa-miR-940

String

BioGrid

IntAct

mentha

MINT

Reactome

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

Reactomepathway

名称
Gene Expression
mRNA Splicing
mRNA Splicing - Major Pathway
Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Mammary Neoplasms	0.12	1	0	CTD_human
Spinal Muscular Atrophy	0.000271442	1	0	BeFree

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基因基本信息

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基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

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基因序列

基因序列

编码蛋白质

编码蛋白质

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

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