HTR1A (5-hydroxytryptamine receptor 1A)
- symbol:
- HTR1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q12.3
- gene_family:
- 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptors, G protein-coupled
- alias symbol:
- 5-HT1A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3350
- ensembl gene id:
- ENSG00000178394
- ucsc gene id:
- uc011cqt.4
- refseq accession:
- NM_000524
- hgnc_id:
- HGNC:5286
- approved reserved:
- 1986-01-01
HTR1A（5-羟色胺受体1A）是一种重要的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体家族（也称为血清素受体家族）。该基因编码的蛋白质主要在中枢神经系统和周围组织中表达，特别是在大脑的海马、前额叶皮层和杏仁核等区域。HTR1A通过与神经递质5-羟色胺（血清素）结合，激活Gi/o蛋白信号通路，抑制腺苷酸环化酶活性，减少细胞内cAMP水平，从而调节神经元兴奋性和神经递质释放。它在情绪调节、焦虑、抑郁、认知功能和应激反应中发挥关键作用。HTR1A基因的突变可能导致受体功能异常，与多种精神疾病相关，如抑郁症、焦虑症、精神分裂症和自杀倾向。某些突变会降低受体与5-羟色胺的亲和力或损害信号传导效率，进而影响情绪稳定性。此外，HTR1A的多态性（如C(-1019)G）可能影响基因表达水平，与抗抑郁药治疗反应差异有关。HTR1A过表达可能增强5-羟色胺能神经传递的抑制作用，导致情绪迟钝或抗焦虑效果，但也可能干扰其他神经递质系统的平衡。相反，HTR1A表达降低可能导致5-羟色胺信号传导减弱，与抑郁和焦虑行为相关。该基因属于5-羟色胺受体家族，该家族包含7个亚型（HTR1-7），共14种受体，均通过结合5-羟色胺调节多样的生理功能，如情绪、睡眠、食欲和认知。这些受体通过不同的G蛋白或离子通道机制发挥作用，但HTR1A因其在中枢神经系统情绪调节中的核心地位而备受关注。研究表明，HTR1A也是抗抑郁药（如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂SSRIs）和抗焦虑药的潜在靶点，其表达变化可能影响药物疗效。
该基因编码对5-羟色胺（血清素）的G蛋白偶联型受体，以及属于5-羟色胺受体亚家族。血清素已涉及许多生理过程和病理状况的。该基因在小鼠中的失活导致行为具有提高的焦虑和应激反应是一致的。在此基因的启动子突变已与月经周期相关的周期发烧有关。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
HTR1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HTR1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 名称 |
|---|
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Serotonin receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pain | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Apnea | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tremor | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| PERIODIC FEVER, MENSTRUAL CYCLE-DEPENDENT | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Seizures | 0.12 | 3 | 0 | CTD_human |
| Memory Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Learning Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cocaine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Psychoses, Substance-Induced | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2026.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
