IL23R基因编码白细胞介素23受体(Interleukin-23 receptor),属于I型细胞因子受体家族。该基因位于人类1号染色体上,其表达产物IL-23R是一种跨膜蛋白,主要表达于免疫细胞如Th17细胞、自然杀伤细胞、巨噬细胞和树突状细胞表面。IL-23R与IL-12Rβ1亚基共同组成功能性IL-23受体复合物,能够特异性结合细胞因子IL-23(由IL23A和IL12B亚基组成)。这个信号通路在获得性免疫和炎症反应中起关键作用,特别是促进Th17细胞的分化和维持,以及促炎细胞因子(如IL-17、IL-22)的产生。IL23R基因突变可能显著影响其功能,例如rs11209026(Arg381Gln)多态性可降低受体活性,减少IL-23信号传导,从而降低患自身免疫性疾病如银屑病、克罗恩病和强直性脊柱炎的风险。相反,该基因的过度激活可能导致Th17细胞异常增殖和过度炎症反应,与多种自身免疫性疾病的发生发展密切相关。IL23R属于IL-12受体家族,该家族成员均为I型细胞因子受体,具有共同的结构特征如细胞外免疫球蛋白样结构域和细胞因子受体同源结构域,主要参与调节免疫细胞活化和炎症反应。当IL23R表达下调时,可能导致免疫应答不足,增加感染风险;而过表达则可能引发过度炎症反应和自身免疫病理损伤。目前针对IL-23/IL-23R通路的生物制剂(如ustekinumab)已成功用于治疗银屑病等自身免疫性疾病。
由该基因编码的蛋白质是受体IL23A / IL23的一个亚基。与受体分子IL12RB1 / IL12Rbeta1该蛋白质对,并且两者都需要对IL23A信令。这与Janus激酶2蛋白联营组成(JAK2),并且还结合转录激活STAT3以配体依赖性。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
IL23R基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IL23R基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.370597435 | 101 | 24 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.340104897 | 66 | 10 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Ulcerative Colitis | 0.326936272 | 59 | 31 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Psoriasis | 0.310524988 | 45 | 7 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Ankylosing spondylitis | 0.281172083 | 40 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Inflammatory Bowel Disease 17 | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_UNIPROT |
| Behcet Syndrome | 0.130358398 | 12 | 3 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Uveomeningoencephalitic Syndrome | 0.123452799 | 4 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Leprosy | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Inflammatory dermatosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
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