ITPRID2 (ITPR interacting domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITPRID2
locus group:
protein-coding gene
location:
2q31.3
gene_family:
alias symbol:
CS-1|SPAG13|KRAP|KIAA1927
alias name:
cleavage signal-1 protein|KRAS-i...
entrez id:
6744
ensembl gene id:
ENSG00000138434
ucsc gene id:
uc002uoh.5
refseq accession:
NM_006751
hgnc_id:
HGNC:11319
approved reserved:
1997-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

2q31.3

基因简述

基因简述

ITPRID2（也称为C2orf44）属于ITPRID基因家族，该家族成员通常含有ITPR（肌醇1,4,5-三磷酸受体）相互作用结构域，可能与钙信号传导相关。ITPRID2的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞增殖、分化和肿瘤发生中发挥作用。其表达产物可能参与调控细胞内钙离子平衡，而钙信号通路对细胞周期、基因表达和凋亡等过程至关重要。ITPRID2的主要作用位点可能集中在细胞质或细胞核内，通过与ITPR或其他蛋白质相互作用影响下游信号。突变或表达异常可能导致功能失调，例如某些研究发现ITPRID2在乳腺癌、肺癌等肿瘤中异常高表达，可能与肿瘤进展或耐药性相关；而降低表达则可能抑制癌细胞生长。ITPRID基因家族的共性包括含有保守的蛋白相互作用结构域，并可能通过调节钙信号或与其他通路（如Wnt/β-catenin）交叉对话影响细胞行为。过表达ITPRID2可能促进细胞增殖或转移，而敲低其表达可能抑制相关表型，具体机制可能涉及对周期蛋白（如Cyclin D1）或凋亡因子（如Bcl-2）的调控。目前研究仍在探索阶段，需进一步验证其分子机制及临床意义。专业术语解释：钙信号（Calcium signaling）指钙离子作为第二信使调控细胞活动的过程；ITPR（肌醇1,4,5-三磷酸受体）是一种钙离子通道蛋白；Wnt/β-catenin为调控细胞增殖和分化的关键通路。

中文English

无

OMIM数据库中对ITPRID2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITPRID2基因的介绍

基因序列

基因序列

ITPRID2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDRPLSSSAE AEEELEWQVA SRRRKAWAKC RSSWQASETE
41DLSTEATTQD EEEDEEEDLP GAQLPAAGGR GNVPNEKIAI
81 WLKDCRTPL GASLDEQSSS TLKGVLVRNG GSFEDDLSLG
121AEANHLHESD AQIENCNNIL AKERRLQFHQ KGRSMNSTGS
161G KSSGTVSS VSELLELYEE DPEEILYNLG FGRDEPDIAS
201KIPSRFFNSS SFAKGIDIKV FLSAQMQRME VENPNYALTS
241RF RQIEVLT TVANAFSSLY SQVSGTPLQR IGSMSSVTSN
281KETDPPPPLT RSNTANRLMK TLSKLNLCVD KTEKGESSSP
321SPS AEKGKI LNVSVIEESG NKNDQKSQKI MKKKESSSML
361ATVKEEVSGS SAAVTENADS DRISDEANSN FNQGTENEQS
401KETQ SHESK LGEESGIVES KLDSDFNISS HSELENSSEL
441KSVHISTPEK EPCAPLTIPS IRNIMTQQKD SFEMEEVQST
481EGEAP HVPA TYQLGLTKSK RDHLLRTASQ HSDSSGFAED
521STDCLSLNHL QVQESLQAMG SSADSCDSET TVTSLGEDLA
561TPTAQD QPY FNESEEESLV PLQKGLEKAA AVADKRKSGS
601QDFPQCNTIE NTGTKQSTCS PGDHIIEITE VEEDLFPAET
641VELLREA SA ESDVGKSSES EFTQYTTHHI LKSLASIEAK
681CSDMSSENTT GPPSSMDRVN TALQRAQMKV CSLSNQRMGR
721SLLKSKDL L KQRYLFAKAG YPLRRSQSLP TTLLSPVRVV
761SSVNVRLSPG KETRCSPPSF TYKYTPEEEQ ELEKRVMEHD
801GQSLVKSTI FISPSSVKKE EAPQSEAPRV EECHHGRTPT
841CSRLAPPPMS QSTCSLHSIH SEWQERPLCE HTRTLSTHSV
881PNISGATCSA FASPFGCPY SHRHATYPYR VCSVNPPSAI
921EMQLRRVLHD IRNSLQNLSQ YPMMRGPDPA AAPYSTQKSS
961VLPLYENTFQ E LQVMRRSL NLFRTQMMDL ELAMLRQQTM
1001VYHHMTEEER FEVDQLQGLR NSVRMELQDL ELQLEERLLG
1041LEEQLRAVRM PS PFRSSAL MGMCGSRSAD NLSCPSPLNV
1081MEPVTELMQE QSYLKSELGL GLGEMGFEIP PGESSESVFS
1121QATSESSSVC SGP SHANRR TGVPSTASVG KSKTPLVARK
1161KVFRASVALT PTAPSRTGSV QTPPDLESSE EVDAAEGAPE
1201VVGPKSEVEE GHGK LPSMP AAEEMHKNVE QDELQQVIRE
1241IKESIVGEIR REIVSGLLAA VSSSKASNSK QDYH
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P28290），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ITPRID2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ITPRID2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITPRID2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITPRID2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

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可能调控 ITPRID2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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基因通路

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