KCNIP2 (potassium voltage-gated channel interacting protein 2)
- symbol:
- KCNIP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.32
- gene_family:
- Potassium channel, voltage gated regulatory beta subunits|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- KCHIP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 30819
- ensembl gene id:
- ENSG00000120049
- ucsc gene id:
- uc001kuf.4
- refseq accession:
- NM_014591
- hgnc_id:
- HGNC:15522
- approved reserved:
- 2001-05-23
KCNIP2（Kv Channel-Interacting Protein 2，钾通道相互作用蛋白2）属于KCNIP基因家族，该家族成员（如KCNIP1-4）的共同特点是能够调节电压门控钾通道（Kv4）的功能，影响动作电位的复极化过程（即神经元或心肌细胞电信号结束后恢复静息状态的过程）。KCNIP2主要在大脑、心脏和骨骼肌中表达，其编码的蛋白质通过与Kv4.2/Kv4.3通道结合，加速通道的失活（关闭速度）并增强电流幅度，从而调控神经元的兴奋性和心肌细胞的电活动。在心脏中，KCNIP2对维持正常心律至关重要，它通过影响瞬时外向钾电流（Ito）来缩短动作电位时程（心肌细胞电活动的持续时间）。KCNIP2突变可能导致功能丧失，引发心律失常（如Brugada综合征）或神经系统异常（如癫痫），因为异常的钾通道调节会扰乱电信号传导。若KCNIP2过表达，可能过度抑制神经元或心肌细胞的兴奋性，导致心动过缓（心跳过慢）或神经传导阻滞；而表达降低则可能延长动作电位，增加心律失常或癫痫发作风险。该基因与KCNIP家族其他成员共享保守的EF-hand结构域（一种钙离子结合区域），但各成员的组织分布和调控特性存在差异。研究还发现KCNIP2在阿尔茨海默病中可能参与β-淀粉样蛋白毒性反应，其表达异常可能加剧神经元损伤。
该基因编码的家族电压 - 门控钾（KV）通道相互作用蛋白（KCNIPs），属于EF手的recoverin分支超家族的一个成员。在KCNIP家族的成员都是小钙结合蛋白。它们都具有EF手样结构域，并彼此在N-末端不同。他们是当地的Kv4通道复合物的组成成分亚基。它们可以调节A型电流，因此，神经元兴奋性，响应于细胞内钙的变化。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已经确定从这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNIP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNIP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tachycardia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congestive heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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