KCNIP3 (potassium voltage-gated channel interacting protein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNIP3
locus group:
protein-coding gene
location:
2q11.1
gene_family:
Potassium channel, voltage gated regulatory beta subunits|EF-hand domain containing
alias symbol:
DREAM|KCHIP3
alias name:
calsenilin|DRE-antagonist modulator
entrez id:
30818
ensembl gene id:
ENSG00000115041
ucsc gene id:
uc002sup.4
refseq accession:
NM_013434
hgnc_id:
HGNC:15523
approved reserved:
2001-05-24

基因染色体位置

基因染色体位置

2q11.1

基因简述

基因简述

KCNIP3（Kv Channel Interacting Protein 3，电压门控钾通道相互作用蛋白3）属于KCNIP基因家族，该家族成员（如KCNIP1-4）的共同特点是编码钙离子敏感蛋白，通过结合电压门控钾通道（如Kv4家族）调控其电生理特性，影响动作电位复极化和神经元兴奋性。KCNIP3主要在大脑、心脏和骨骼肌中表达，其蛋白产物通过结合Kv4.2/Kv4.3通道的N端，减缓通道失活并增强电流幅度，从而调节神经元放电频率和心脏动作电位时程。该基因突变可能导致通道功能异常，与神经系统疾病（如癫痫、阿尔茨海默病）和心律失常相关。过表达KCNIP3会增强钾电流，导致神经元兴奋性降低或心脏复极化加速（可能引发短QT综合征）；而表达降低则使钾电流减弱，增加癫痫易感性或延长心脏动作电位（与长QT综合征相关）。KCNIP3还参与钙信号调控，其表达变化可能影响钙依赖性基因转录（如通过NFAT通路）。在阿尔茨海默病中，KCNIP3表达减少与β-淀粉样蛋白毒性导致的神经元超兴奋性有关。该基因家族成员均含有EF-hand钙结合结构域（一种能结合钙离子的蛋白模体），但组织分布和通道结合特异性存在差异。最新研究发现KCNIP3可能通过非通道机制（如调控基因表达）参与认知功能，其单核苷酸多态性（SNP，DNA序列单个碱基的变异）与精神分裂症风险相关。

中文English

该基因编码的家族电压 - 门控钾（KV）通道相互作用蛋白，其属于EF手的recoverin分支超家族的一个成员。这个家庭的成员是含EF手样结构域的小钙结合蛋白。它们是天然Kv4通道复合物的组成亚单位组分可以调节A型电流，因此，神经元兴奋性，响应于细胞内钙的变化。所编码的蛋白质也可以用作钙调节转录阻遏，并与早老相互作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KCNIP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNIP3基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNIP3基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MQPAKEVTKA SDGSLLGDLG HTPLSKKEGI KWQRPRLSRQ
41ALMRCCLVKW ILSSTAPQGS DSSDSELELS TVRHQPEGLD
81 QLQAQTKFT KKELQSLYRG FKNECPTGLV DEDTFKLIYA
121QFFPQGDATT YAHFLFNAFD ADGNGAIHFE DFVVGLSILL
161R GTVHEKLK WAFNLYDINK DGYITKEEML AIMKSIYDMM
201GRHTYPILRE DAPAEHVERF FEKMDRNQDG VVTIEEFLEA
241CQ KDENIMS SMQLFENVI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9Y2W7），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

KCNIP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15981       rs365712       rs869185       rs869186       rs870393       rs889851       rs889852       rs889853       rs918811       rs950320       rs1559483       rs1808455       rs1862897       rs1862898       rs1963366       rs2042477       rs2059314      

基因表达

基因表达

KCNIP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGGAGACTGAACTAGCG
58
GAGTCAGACTGTCAGGAGTG
60
TCCATGGAAGATAGCAGCG
60
TTGGTGAACTTGGTCTGGG
60
CACTTTGAGGACTTTGTGGT
58
GAGATTAAAGGCCCACTTGAG
58
GTCCAAGCAAACATGAGGC
60
TTGTCACTTCCTTAGCCGG
60
AGGGTATCAAGTGGCAGAG
59
ACTGTCGCTGCTATCTGAG
59
GGTCCAAGCAAACATGAGG
59
CCTCAGCTGATCCTCTTGG
60
ACTGCATGTATAGCAGCGA
59
CTTGGTGAACTTGGTCTGG
58
AAGGAAGTGACAAAGGCGT
60
TCACTGTCGCTGCTATCTG
60
GAAGGAAGTGACAAAGGCG
59
ACTGTCGCTGCTATCTGAG
59
GGGTATCAAGTGGCAGAGG
60
ACTGTCGCTGCTATCTGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KCNIP3
GCM1
Repression
23300953
KCNIP3
SLC8A3
Repression
16306395
KCNIP3
TG
Unknown
15181011

基因本体信息

KCNIP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNIP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A0A0MRH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0003714
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005244
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005267
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9Y2W7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006886
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0008076
Q9Y2W7 (UniProtKB)
ISS
GO:0015459
Q9Y2W7 (UniProtKB)
ISS
GO:0030425
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032993
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043679
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0044325
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0061337
Q9Y2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0071805
Q9Y2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0072659
Q9Y2W7 (UniProtKB)
ISS
GO:1901379
Q9Y2W7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNIP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Epilepsy 0.00272435 1 0 LHGDN
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Alzheimer's Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Acute onset pain 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Gastrointestinal Stromal Tumors 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Differential effects of Mediterranean vs. Western diets on coronary atherosclerosis and peripheral artery transcriptomics.
Abusheikha AJ, Johnson CSC, Snyder-Mackler N, Zimmerman KD, Negrey JD, Chiou KL, Frye BM, Howard TD, Shively CA, Register TC Front Nutr IF: 5.5 2025-00-00
Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes.
Tang S, Liu S, Buchman AS, Bennett DA, De Jager PL, Yang J, Hu J HGG Adv IF: 3.1 2025-07-10
Connecting SNPs in Diabetes: A Spatial Analysis of Meta-GWAS Loci.
Schierding William, O'Sullivan Justin M Front Endocrinol (Lausanne) IF: 5.7 2015-07-20
Calcium-dependent signalling is essential during collateral growth in the pig hind limb-ischemia model.
Troidl C, Nef H, Voss S, Schilp A, Kostin S, Troidl K, Szardien S, Rolf A, Schmitz-Rixen T, Schaper W, Hamm C W, Elsässer A, Möllmann H J Mol Cell Cardiol IF: 4.9 2010-09-10
Structure, alternative splicing, and expression of the human and mouse KCNIP gene family.
Pruunsild Priit, Timmusk Tõnis Genomics IF: 3.6 2005-12-29
Proteome-wide Identification of Novel Ceramide-binding Proteins by Yeast Surface cDNA Display and Deep Sequencing.
Bidlingmaier Scott, Ha Kevin, Lee Nam-Kyung, Su Yang, Liu Bin Mol Cell Proteomics IF: 6.540 0000-00-00
Expression of PAX8 Target Genes in Papillary Thyroid Carcinoma.
Rosignolo Francesca, Sponziello Marialuisa, Durante Cosimo, Puppin Cinzia, Mio Catia, Baldan Federica, Di Loreto Carla, Russo Diego, Filetti Sebastiano, Damante Giuseppe PLoS One IF: 2.6 0000-00-00

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2