LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LETM1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.3
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
SLC55A1.|Mdm38
alias name:
Mdm38 homolog (yeast)
entrez id:
3954
ensembl gene id:
ENSG00000168924
ucsc gene id:
uc003gdv.3
refseq accession:
NM_012318
hgnc_id:
HGNC:6556
approved reserved:
1998-05-13

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.3

基因简述

基因简述

LETM1（Leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1）是一个位于线粒体内膜的重要基因，编码一种跨膜蛋白，主要参与线粒体的钙离子稳态和能量代谢调控。它的生物学功能包括维持线粒体形态、调节线粒体膜电位以及介导钙离子转运，对细胞凋亡和氧化磷酸化过程有重要影响。LETM1的表达产物是一种高度保守的蛋白质，具有亮氨酸拉链和EF-hand结构域，这些结构使其能够与其他蛋白质相互作用并参与信号传导。主要作用位点在线粒体内膜，通过与钙离子通道或转运蛋白协作调控线粒体钙浓度。突变或缺失LETM1会导致线粒体功能紊乱，表现为钙离子失衡、ATP合成减少以及线粒体形态异常，严重时可能引发神经退行性疾病或癌症。LETM1与Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）密切相关，该综合征患者通常因4号染色体缺失而表现出LETM1表达降低，导致发育迟缓、癫痫和肌肉无力等症状。过表达LETM1可能增强线粒体钙摄取能力，促进细胞存活，但也可能在某些情况下加剧肿瘤细胞的增殖和转移。相反，降低表达会削弱线粒体功能，增加细胞对凋亡的敏感性，可能影响心脏和神经细胞的正常活动。LETM1属于EF-hand蛋白家族，该家族成员通常具有钙离子结合能力，并参与细胞信号转导、肌肉收缩和细胞周期调控等过程。这一家族的共性包括依赖钙离子信号触发构象变化，进而调节下游靶蛋白的活性。LETM1通过与其他线粒体蛋白（如MCU复合物）协同作用，进一步影响细胞代谢和应激响应，其功能异常可能成为多种疾病的潜在治疗靶点。

中文English

此基因编码定位于线粒体内膜的蛋白质。该蛋白质的功能以维持线粒体管状形状和所需的正常线粒体形态和细胞生存力。在该基因引起狼希尔施霍恩综合征突变，引起染色体4相关假的远端短臂部分缺失一个复杂的畸形综合征已经确定在[通过的RefSeq，2009年10月提供] 15染色体8和19。

OMIM数据库中对LETM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LETM1基因的介绍

基因序列

基因序列

LETM1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASILLRSCR GRAPARLPPP PRYTVPRGSP GDPAHLSCAS
41TLGLRNCLNV PFGCCTPIHP VYTSSRGDHL GCWALRPECL
81 RIVSRAPWT STSVGFVAVG PQCLPVRGWH SSRPVRDDSV
121VEKSLKSLKD KNKKLEEGGP VYSPPAEVVV KKSLGQRVLD
161E LKHYYHGF RLLWIDTKIA ARMLWRILNG HSLTRRERRQ
201FLRICADLFR LVPFLVFVVV PFMEFLLPVA VKLFPNMLPS
241TF ETQSLKE ERLKKELRVK LELAKFLQDT IEEMALKNKA
281AKGSATKDFS VFFQKIRETG ERPSNEEIMR FSKLFEDELT
321LDN LTRPQL VALCKLLELQ SIGTNNFLRF QLTMRLRSIK
361ADDKLIAEEG VDSLNVKELQ AACRARGMRA LGVTEDRLRG
401QLKQ WLDLH LHQEIPTSLL ILSRAMYLPD TLSPADQLKS
441TLQTLPEIVA KEAQVKVAEV EGEQVDNKAK LEATLQEEAA
481IQQEH REKE LQKRSEVAKD FEPERVVAAP QRPGTEPQPE
521MPDTVLQSET LKDTAPVLEG LKEEEITKEE IDILSDACSK
561LQEQKK SLT KEKEELELLK EDVQDYSEDL QEIKKELSKT
601GEEKYVEESK ASKRLTKRVQ QMIGQIDGLI SQLEMDQQAG
641KLAPANG MP TGENVISVAE LINAMKQVKH IPESKLTSLA
681AALDENKDGK VNIDDLVKVI ELVDKEDVHI STSQVAEIVA
721TLEKEEKV E EKEKAKEKAE KEVAEVKS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O95202），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

LETM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1003661       rs2001193       rs2402486       rs2402494       rs4242021       rs4376202       rs4435804       rs4865437       rs4865477       rs4865482       rs5855720       rs6599401       rs6832340       rs7665031       rs9328763       rs9994320       rs9998538      

基因表达

基因表达

LETM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCACTCAAGGAGGAGAGG
59
CCATCTCCTCGATGGTGTC
60
CTGGAGCTACAGTCCATCG
60
CCTCAGCAATCAGCTTGTC
59
ATCTTACTGAGGAGCTGCC
59
GGAACATTCAGGCAGTTCC
59
CCAGAAATGCCTGACACAG
59
CTCTTCCTCCTTCAAGCCC
60
GAGGAACTGCCTGAATGGA
59
GGATTACAGGTGTGAGCCA
59
GTGTCCCTCTGGTTTCTCC
60
CAGAAACTCCATGAACGGC
59
GTCACTCAAGGAGGAGAGG
59
CCATCTCCTCGATGGTGTC
60
CCTCGTCAAGGTGATTGAG
58
AGTGTTGCTACAATCTCAGC
58
ACCTCGTCAAGGTGATTGAG
60
GTGTTGCTACAATCTCAGCC
59
GTCACTCAAGGAGGAGAGG
59
CATCTCCTCGATGGTGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LETM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LETM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
O95202 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95202 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95202 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
O95202 (UniProtKB)
ISS
GO:0005739
O95202 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
O95202 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O95202 (UniProtKB)
IEA
GO:0042407
O95202 (UniProtKB)
IMP
GO:0043022
O95202 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LETM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Wolf-Hirschhorn Syndrome 0.243528744 13 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Seizures 0.123257302 12 0 BeFree_CTD_human
Liver carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Muscle hypotonia 0.12 1 0 CTD_human
Intellectual Disability 0.12 1 0 CTD_human
Epilepsy 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lung Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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