LETM1P2 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 pseudogene 2)

symbol:
LETM1P2
locus group:
pseudogene
location:
19q13.43
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
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100131934
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HGNC:33985
approved reserved:
2008-02-01
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LETM1P2(Leucine Zipper-EF-Hand Containing Transmembrane Protein 1 Pseudogene 2)是一个假基因,属于LETM1基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录产生的非功能性DNA序列,缺乏完整的编码能力或调控元件,因此不表达功能性蛋白。LETM1P2与功能基因LETM1(位于染色体4q12)高度同源,LETM1编码一个线粒体内膜蛋白,参与钙离子稳态、线粒体形态维持和能量代谢。LETM1的突变与Wolf-Hirschhorn综合征(一种发育障碍疾病)相关,因其缺失会导致线粒体功能异常。LETM1基因家族的共性包括含有亮氨酸拉链和EF-hand结构域,这些结构域通常参与蛋白质相互作用和钙离子结合。由于LETM1P2是假基因,其过表达或低表达通常不会直接影响机体功能,但可能通过竞争性结合miRNA或转录因子间接调控LETM1等同源基因的表达。假基因的异常表达有时与癌症相关,例如某些假基因可通过表观遗传调控影响肿瘤发生,但LETM1P2的具体病理机制尚未明确。目前对LETM1P2的研究较少,其生物学意义仍需进一步探索。

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LETM1P2基因的碱基序列:[NCBI]
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LETM1P2基因的碱基突变:           仅显示部分snp

LETM1P2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCCGAGATTGTAGCAACAC
59
TTCTCCACCTTCTCCTTCTC
59
AGAAGGAACTTTCAAAGACTGG
59
CTCTTGCTGGCTTTAGATCC
59
ACAAGAAGCTGGAGGAAGG
59
GACTTCACCACCATCTCTG
58
      尚未收录相关数据

LETM1P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LETM1P2基因的本体(GO)信息:

可能调控 LETM1P2基因的相关microRNA:     

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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