LETM2 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LETM2
locus group:
protein-coding gene
location:
8p11.23
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
FLJ25409|SLC55A2
alias name:
None
entrez id:
137994
ensembl gene id:
ENSG00000165046
ucsc gene id:
uc003xlm.4
refseq accession:
NM_144652
hgnc_id:
HGNC:14648
approved reserved:
2004-07-09

基因染色体位置

基因染色体位置

8p11.23

基因简述

基因简述

LETM2（Leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 2）属于LETM基因家族，该家族成员均含有亮氨酸拉链（leucine zipper，一种蛋白质相互作用的结构域）和EF-hand（钙离子结合结构域）基序，并定位于线粒体内膜。LETM2主要参与线粒体形态维持、钙离子稳态调控和能量代谢。其表达产物是一种跨膜蛋白，通过调节线粒体膜电位和钙离子转运影响细胞凋亡、增殖及分化。主要作用位点在线粒体，尤其在神经元和肌肉细胞中表达较高。若LETM2发生功能丧失性突变，可能导致线粒体形态异常、钙离子失衡及ATP合成障碍，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和肌病相关。过表达LETM2可能增强线粒体钙摄取能力，但过度蓄积会诱发氧化应激；而低表达则导致线粒体功能减退，影响高耗能组织的正常运作。LETM基因家族（包括LETM1和LETM2）的共性是参与离子转运及线粒体质量控制，其中LETM1与Wolf-Hirschhorn综合征相关，而LETM2更多在肿瘤中异常表达，例如在乳腺癌中可能作为抑癌基因发挥作用。目前研究提示LETM2表达水平变化可能通过影响Wnt/β-catenin等信号通路干扰细胞周期。术语解释：亮氨酸拉链指蛋白质中周期性出现的亮氨酸残基，介导蛋白二聚化；EF-hand是螺旋-环-螺旋结构的钙结合位点；线粒体膜电位指线粒体内外膜间的电化学梯度，驱动ATP生成。该基因的中文译名"含亮氨酸拉链EF手跨膜蛋白2"为直译，尚无更简洁术语。

中文English

无

OMIM数据库中对LETM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对LETM2基因的介绍

基因序列

基因序列

LETM2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAFYSYNSVL AIARTRFPSH FVHPTCSSYS PSCAFLHLPD
41SHLNKTCMKN YESKKYSDPS QPGNTVLHPG TRLIQKLHTS
81 TCWLQEVPG KPQLEQATKH PQVTSPQATK ETGMEIKEGK
121QSYRQKIMDE LKYYYNGFYL LWIDAKVAAR MVWRLLHGQV
161L TRRERRRL LRTCVDFFRL VPFMVFLIVP FMEFLLPVFL
201KLFPEMLPST FESESKKEEK QKKKMAVKLE LAKFLQETMT
241EM ARRNRAK MGDASTQLSS YVKQVQTGHK PSTKEIVRFS
281KLFEDQLALE HLDRPQLVAL CKLLELQTFG TNNLLRFQLL
321MKL KSIKAD DEIIAKEGVT ALSVSELQAA CRARGMRSLG
361LTEEQLRQQL TEWQDLHLKE NVPPSLLLLS RTFYLIDVKP
401KPIE IPLSG EAPKTDILVE LPTFTESKEN MVDLAPQLKG
441TKDEDFIQPP PVTSSPITPS TPISLPKGPI TSSEEPTLQA
481KSQMT AQNS KASSKGA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q2VYF4），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

LETM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2016875       rs2293972       rs2915660       rs2915661       rs2936720       rs2978081       rs2978082       rs4495394       rs6996860       rs7001340       rs7012844       rs7816998       rs10958670       rs11776261       rs11986274       rs11987390       rs11993261      

基因表达

基因表达

LETM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTACTTTGGATTGACGCCA
59
TTCAGAAACACCTTCGTCTC
58
CTGAAGGAGAACGTCCCTC
60
ATATCAGTCTTTGGAGCCTCC
59
AGGTCCCTATGTTAACTACTTGAG
59
AAATGGGAATCTTGTTCGAGC
59
CTGAAGGAGAACGTCCCTC
60
ATATCAGTCTTTGGAGCCTCC
59
TCGAACAAGATTCCCTAGCC
60
TCTGGCAAGTGAAGAAATGC
59
TCGAACAAGATTCCCTAGCC
60
TCTGGCAAGTGAAGAAATGC
59
AAAGTTGCTGCCAGAATGG
59
CAAGTTCTCAACAGCCTTCG
60
TCGAACAAGATTCCCTAGCC
60
TCTGGCAAGTGAAGAAATGC
59
AAAGTTGCTGCCAGAATGG
59
CAAGTTCTCAACAGCCTTCG
60
TCGAACAAGATTCCCTAGCC
59
TCTGGCAAGTGAAGAAATGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LETM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LETM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0043022
E9PMA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
Q2VYF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q2VYF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043022
Q2VYF4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LETM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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