LHCGR(黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体)是一种G蛋白偶联受体,属于糖蛋白激素受体家族,主要表达于卵巢和睾丸中。该基因编码的蛋白质能够结合黄体生成素(LH)和人绒毛膜促性腺激素(hCG),激活下游信号通路(如cAMP/PKA),调控性腺功能,包括促进睾酮合成、卵泡发育、排卵和黄体形成。LHCGR的突变可能导致多种疾病,如男性假两性畸形(Leydig细胞发育不全)、女性原发性闭经或卵巢早衰。功能丧失性突变会破坏激素信号传导,导致性腺功能减退;而功能获得性突变可能引发家族性男性性早熟。LHCGR过表达可能与多囊卵巢综合征(PCOS)和某些卵巢肿瘤相关,因其过度激活会增强性激素生成;表达降低则可能导致不育或性腺功能低下。该基因属于糖蛋白激素受体家族,成员还包括FSHR(卵泡刺激素受体)和TSHR(促甲状腺激素受体),它们均具有相似的七次跨膜结构,通过G蛋白介导信号转导,参与调控生殖和内分泌功能。
该基因编码的促黄体激素和绒毛膜促性腺激素两个受体。这种受体属于G-蛋白偶联受体1家族,其活性是由激活腺苷酸环化酶的G蛋白介导的。突变这个基因导致男性第二性征发育,包括家族男性性早熟,也被称为testotoxicosis,性腺机能减退,睾丸间质细胞腺瘤性早熟,和男性pseudohermaphtoditism与间质细胞发育不全的疾病。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LHCGR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LHCGR基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4913 Ovarian Steroidogenesis [PATH:hsa04913] |
| 4917 Prolactin signaling pathway [PATH:hsa04917] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (s) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Hormone ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Familial Testotoxicosis | 0.367524428 | 25 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| Leydig cell agenesis | 0.360271442 | 10 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.129544073 | 13 | 4 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Male infertility | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Leydig Cell Hypoplasia | 0.122171535 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Testotoxicosis | 0.121628651 | 6 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Leydig Cell Tumor | 0.120271442 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Disorders of Sex Development | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| 46, XY Disorders of Sex Development | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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