MCFD2P1 (multiple coagulation factor deficiency 2 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCFD2P1
locus group:
pseudogene
location:
6p22.1
gene_family:
alias symbol:
dJ153G14.2|NUCB2-L
alias name:
None
entrez id:
645927
ensembl gene id:
ENSG00000237154
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_009330
hgnc_id:
HGNC:21582
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.1

基因简述

基因简述

MCFD2P1（Multiple Coagulation Factor Deficiency 2 Pseudogene 1）是一个假基因，属于MCFD2基因家族的成员。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，由于积累突变而失去编码蛋白质的能力。MCFD2P1与功能基因MCFD2（Multiple Coagulation Factor Deficiency 2）高度同源，后者编码一种参与凝血因子V和VIII运输的蛋白质，对血液凝固至关重要。MCFD2基因家族的共性在于它们与凝血因子的调控和运输相关，但假基因如MCFD2P1通常不参与这些功能。MCFD2P1的突变或缺失通常不会对机体产生直接影响，因为假基因本身不编码功能性产物。然而，在某些情况下，假基因可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调控其同源功能基因的表达，从而间接影响凝血功能或其他生物学过程。目前尚未发现MCFD2P1的过表达或降低表达与特定疾病有直接关联，但假基因的异常表达可能干扰其同源功能基因的正常调控，进而影响凝血途径或其他相关功能。研究假基因如MCFD2P1有助于理解基因家族的进化以及假基因在基因组中的潜在调控作用，尽管其生物学意义仍需进一步探索。

中文English

无

OMIM数据库中对MCFD2P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCFD2P1基因的介绍

基因序列

基因序列

MCFD2P1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MCFD2P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MCFD2P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGATGTCACTACAAGATTTGC
57
AATTGCCATCATAATCGTGC
57
CCATGTACCTTACAGAAGATGTC
58
AAATCTTGTAGTGACATCTCCG
58
AACACATCCATGTACCTTACAG
58
GTAGTGACATCTCCGCCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MCFD2P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCFD2P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCFD2P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关文献

基因相关文献

暂无相关文献数据

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2