MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MERTK
locus group:
protein-coding gene
location:
2q13
gene_family:
Receptor Tyrosine Kinases|Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
mer|RP38|c-Eyk|Tyro12
alias name:
None
entrez id:
10461
ensembl gene id:
ENSG00000153208
ucsc gene id:
uc002thk.2
refseq accession:
NM_006343
hgnc_id:
HGNC:7027
approved reserved:
1998-11-30

基因染色体位置

基因染色体位置

2q13

基因简述

基因简述

MERTK（MER Proto-Oncogene, Tyrosine Kinase）属于TAM受体酪氨酸激酶家族，这个家族还包括TYRO3和AXL，它们共同参与调控细胞增殖、存活、迁移和免疫调节等过程。MERTK编码的蛋白质是一种跨膜受体酪氨酸激酶，主要在巨噬细胞、树突状细胞、视网膜色素上皮细胞和某些肿瘤细胞中表达。它的主要功能是通过与配体（如GAS6和PROS1）结合后激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK通路，从而促进细胞存活和抗凋亡。在视网膜中，MERTK对光感受器外节段的吞噬清除至关重要，突变会导致视网膜色素变性等遗传性眼病。MERTK的突变或功能缺失与多种疾病相关，例如视网膜退化、自身免疫性疾病和癌症。在肿瘤微环境中，MERTK的过表达常与免疫抑制和肿瘤进展相关，因为它能抑制抗肿瘤免疫反应并促进肿瘤细胞存活。相反，降低MERTK表达或使用其抑制剂可以增强免疫应答并抑制肿瘤生长。MERTK还参与调控炎症反应，其过表达可能导致慢性炎症，而抑制MERTK可能减轻炎症性疾病症状。TAM家族成员的共性是它们都依赖磷脂酰丝氨酸结合蛋白（如GAS6）作为配体，并通过相似的信号通路调控细胞功能，尤其在免疫调节和维持组织稳态中发挥关键作用。MERTK的异常表达或功能改变可能影响其他基因或通路，例如上调促炎细胞因子或下调吞噬相关基因，从而对机体产生广泛影响。

中文English

此基因是MER / AXL / TYRO3受体激酶家族的成员，编码具有两个纤连蛋白III型结构域的跨膜蛋白，二Ig样C2型（免疫球蛋白样）结构域，和一种酪氨酸激酶域。在这种基因突变与视网膜色素上皮细胞（RPE）细胞吞噬途径的破坏和常染色体隐性色素性视网膜炎（RP）的发病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MERTK基因的介绍     Wikipedia数据库中对MERTK基因的介绍

基因序列

基因序列

MERTK基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGPAPLPLLL GLFLPALWRR AITEAREEAK PYPLFPGPFP
41GSLQTDHTPL LSLPHASGYQ PALMFSPTQP GRPHTGNVAI
81 PQVTSVESK PLPPLAFKHT VGHIILSEHK GVKFNCSISV
121PNIYQDTTIS WWKDGKELLG AHHAITQFYP DDEVTAIIAS
161F SITSVQRS DNGSYICKMK INNEEIVSDP IYIEVQGLPH
201FTKQPESMNV TRNTAFNLTC QAVGPPEPVN IFWVQNSSRV
241NE QPEKSPS VLTVPGLTEM AVFSCEAHND KGLTVSKGVQ
281INIKAIPSPP TEVSIRNSTA HSILISWVPG FDGYSPFRNC
321SIQ VKEADP LSNGSVMIFN TSALPHLYQI KQLQALANYS
361IGVSCMNEIG WSAVSPWILA STTEGAPSVA PLNVTVFLNE
401SSDN VDIRW MKPPTKQQDG ELVGYRISHV WQSAGISKEL
441LEEVGQNGSR ARISVQVHNA TCTVRIAAVT RGGVGPFSDP
481VKIFI PAHG WVDYAPSSTP APGNADPVLI IFGCFCGFIL
521IGLILYISLA IRKRVQETKF GNAFTEEDSE LVVNYIAKKS
561FCRRAI ELT LHSLGVSEEL QNKLEDVVID RNLLILGKIL
601GEGEFGSVME GNLKQEDGTS LKVAVKTMKL DNSSQREIEE
641FLSEAAC MK DFSHPNVIRL LGVCIEMSSQ GIPKPMVILP
681FMKYGDLHTY LLYSRLETGP KHIPLQTLLK FMVDIALGME
721YLSNRNFL H RDLAARNCML RDDMTVCVAD FGLSKKIYSG
761DYYRQGRIAK MPVKWIAIES LADRVYTSKS DVWAFGVTMW
801EIATRGMTP YPGVQNHEMY DYLLHGHRLK QPEDCLDELY
841EIMYSCWRTD PLDRPTFSVL RLQLEKLLES LPDVRNQADV
881IYVNTQLLES SEGLAQGST LAPLDLNIDP DSIIASCTPR
921AAISVVTAEV HDSKPHEGRY ILNGGSEEWE DLTSAPSAAV
961TAEKNSVLPG E RLVRNGVS WSHSSMLPLG SSLPDELLFA
1001DDSSEGSEVL M
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q12866），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MERTK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs867311       rs868500       rs869016       rs870761       rs870762       rs870763       rs884448       rs908514       rs908515       rs908518       rs967650       rs1006804       rs1113418       rs1113419       rs1122970       rs1131244       rs1131246      

基因表达

基因表达

MERTK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGAAGCCAAGCCTTACC
59
CTGCACACTGGTTATGCTG
59
ACAGGACCAAAGCATATTCC
58
GTTGCTCAGATACTCCATTCC
59
AGGAGGATTCTGAATTAGTGGT
59
ACTCCCAAGCTATGTAAGGT
58
GGAATGACTCCCTATCCTGG
59
ATTTCATACAGTTCATCCAGGC
58
AGATTTAGCTGCTCGAAACTG
59
CATGTCATCTCGCAACCTG
59
AGGAGGATTCTGAATTAGTGGT
58
ACTCCCAAGCTATGTAAGGT
58
CTTCCTTCAGCATAACCAGTG
59
TGGGATCAGACACGATCTC
59
CTTCCTTCAGCATAACCAGTG
59
TGGGATCAGACACGATCTC
59
GTTATGCATGATTGATGCTGTG
59
TCTTTGGAAGAGTCTCGGTG
60
GTTATGCATGATTGATGCTGTG
59
TCTTTGGAAGAGTCTCGGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MERTK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MERTK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004713
A0A087WZQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WZQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WZQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
A0A087WZQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004713
E9PHX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PHX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PHX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
E9PHX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004713
H7C3L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C3L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
H7C3L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001750
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0001779
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0004714
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q12866 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q12866 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q12866 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q12866 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0006468
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0006909
Q12866 (UniProtKB)
IMP
GO:0007166
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0007283
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0016028
Q12866 (UniProtKB)
IDA
GO:0018108
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0030168
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0032940
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0034446
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0043277
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0043491
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0050766
Q12866 (UniProtKB)
IDA
GO:0050900
Q12866 (UniProtKB)
TAS
GO:0051250
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:0060068
Q12866 (UniProtKB)
IEA
GO:2000107
Q12866 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MERTK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 0.367262917 11 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
RETINITIS PIGMENTOSA 38 (disorder) 0.24 1 6 CLINVAR_UNIPROT
Multiple Sclerosis 0.122909916 3 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Thrombosis 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Pulmonary Embolism 0.12 1 0 CTD_human
Thromboembolism 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Biliary Cirrhosis, Secondary 0.12 1 1 GWASCAT
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Lupus Erythematosus, Systemic 0.003181358 4 0 BeFree_GAD

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