MICU2 (mitochondrial calcium uptake 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MICU2
locus group:
protein-coding gene
location:
13q12.11
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
221154
ensembl gene id:
ENSG00000165487
ucsc gene id:
uc001uof.4
refseq accession:
NM_152726
hgnc_id:
HGNC:31830
approved reserved:
2004-10-13

基因染色体位置

基因染色体位置

13q12.11

基因简述

基因简述

MICU2（线粒体钙摄取蛋白2）是一种位于线粒体内膜的关键钙离子调节蛋白，属于MICU（线粒体钙摄取）基因家族。该家族包括MICU1、MICU2和MICU3等成员，它们共同参与调控线粒体钙离子（Ca²⁺）的摄取，维持细胞内钙稳态和能量代谢平衡。MICU家族蛋白通常与MCU（线粒体钙单向转运体）形成复合物，通过感知胞质钙浓度动态调节钙进入线粒体的阈值，防止钙超载导致的细胞损伤。MICU2主要在心脏、骨骼肌和脑等高能耗组织中高表达，其功能特点是作为钙摄取的“分子刹车”，与MICU1协同抑制MCU的过度激活，确保线粒体钙信号精确调控。突变或功能异常可能导致线粒体钙失调，引发能量代谢障碍、氧化应激增加，甚至与神经退行性疾病（如帕金森病）、心血管疾病和肌肉病变相关。若MICU2过表达，可能过度抑制MCU活性，导致线粒体钙摄取不足，影响ATP生成和细胞代谢；而表达降低则可能丧失对MCU的抑制作用，引发钙超载、线粒体膜电位崩溃及细胞凋亡。此外，MICU2表达异常可能干扰其他钙依赖性通路（如NFAT信号），影响免疫应答和基因转录。该基因与MICU1存在功能冗余，但MICU2对低钙环境更敏感，可能在特定组织中发挥独特作用。研究还发现MICU2变异与某些遗传性线粒体疾病相关，提示其临床潜在价值。

中文English

无

OMIM数据库中对MICU2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MICU2基因的介绍

基因序列

基因序列

MICU2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAAAAGSCAR VAAWGGKLRR GLAVSRQAVR SPGPLAAAVA
41GAALAGAGAA WHHSRVSVAA RDGSFTVSAQ KNVEHGIIYI
81 GKPSLRKQR FMQFSSLEHE GEYYMTPRDF LFSVMFEQME
121RKTSVKKLTK KDIEDTLSGI QTAGCGSTFF RDLGDKGLIS
161Y TEYLFLLT ILTKPHSGFH VAFKMLDTDG NEMIEKREFF
201KLQKIISKQD DLMTVKTNET GYQEAIVKEP EINTTLQMRF
241FG KRGQRKL HYKEFRRFME NLQTEIQEME FLQFSKGLSF
281MRKEDFAEWL LFFTNTENKD IYWKNVREKL SAGESISLDE
321FKS FCHFTT HLEDFAIAMQ MFSLAHRPVR LAEFKRAVKV
361ATGQELSNNI LDTVFKIFDL DGDECLSHEE FLGVLKNRMH
401RGLW VPQHQ SIQEYWKCVK KESIKGVKEV WKQAGKGLF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8IYU8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MICU2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs718426       rs1022859       rs1022860       rs1028666       rs1041020       rs1041021       rs1041023       rs1044021       rs1044045       rs1044069       rs1044090       rs1044091       rs1148978       rs1199938       rs1199939       rs1199940       rs1199941      

基因表达

基因表达

MICU2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCGTGTCTTAATTCGAGG
59
AAGTACATTGCCTTGCAGAG
59
TTACAACCCACTTGGAAGAC
58
TTAAACTCCGCTAGTCTGAC
57
TGATTCTGAAAGGCAGCTG
58
ACTATTGCTTCCTGATATCCAG
58
AAGACTTTGCAGAGTGGCT
60
TCTTAAACTCCGCTCTCCTG
59
TTACAACCCACTTGGAAGAC
58
TTAAACTCCGCTAGTCTGAC
57
GGATGGTGATGAATGTCTTAGTC
59
ATGTTGTGGTACCCATAAACCT
60
GCTGGATACAGATGGTAATGAG
59
CACTATTGCTTCCTGATATCCAG
59
CCGCACAGATTTACATTATGC
58
TTACGAAGAGACGGTTTCC
57
GGATGGTGATGAATGTCTTAGTC
59
ATGTTGTGGTACCCATAAACCT
60
GCTGGATACAGATGGTAATGAG
59
ACTTATGATCTTCTGCAGCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MICU2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MICU2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q8IYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8IYU8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q8IYU8 (UniProtKB)
ISS
GO:0005739
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005758
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005758
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005758
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006851
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0034704
Q8IYU8 (UniProtKB)
ISS
GO:0046982
Q8IYU8 (UniProtKB)
IPI
GO:0051561
Q8IYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0051562
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:1990246
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:1990246
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA
GO:1990246
Q8IYU8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MICU2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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