MICU3 (mitochondrial calcium uptake family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MICU3
locus group:
protein-coding gene
location:
8p22
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
DKFZp313A0139
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None
entrez id:
286097
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ENSG00000155970
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uc003wxd.3
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NM_181723
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HGNC:27820
approved reserved:
2004-10-13

基因染色体位置

基因染色体位置

8p22

基因简述

基因简述

MICU3（Mitochondrial Calcium Uptake 3）是线粒体钙摄取（MCU）调节蛋白家族的重要成员，主要参与调控线粒体内钙离子（Ca²⁺）的摄取过程。该基因编码的蛋白定位于线粒体内膜，通过与MCU复合物相互作用，负向调节钙离子进入线粒体的阈值，从而维持细胞内钙稳态。MICU3在能量代谢活跃的组织（如骨骼肌、心脏和神经系统）中高表达，其功能对维持线粒体代谢、ATP生成及细胞凋亡调控至关重要。若MICU3发生功能丧失性突变，可能导致线粒体钙超载，引发氧化应激和细胞死亡，与肌病、神经退行性疾病及心血管疾病的发病机制相关。过表达MICU3会过度抑制钙内流，可能损害线粒体对能量需求的快速响应；而表达降低则会导致钙缓冲能力下降，增加细胞对损伤的敏感性。MICU3属于MICU基因家族（包括MICU1/2/3），该家族成员均含有EF-hand钙结合结构域，通过感知胞质钙浓度动态调节MCU通道活性，但各成员具有组织特异性分布和不同的钙敏感性。例如，MICU1普遍表达且对低钙敏感，而MICU3主要在肌肉组织中发挥高频钙信号滤波作用。最新研究提示MICU3可能与2型糖尿病中线粒体功能障碍有关，其调控机制为代谢性疾病治疗提供了潜在靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对MICU3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MICU3基因的介绍

基因序列

基因序列

MICU3基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAALRRLLWP PPRVSPPLCA HQPLLGPWGR PAVTTLGLPG
41RPFSSREDEE RAVAEAAWRR RRRWGELSVA AAAGGGLVGL
81 VCYQLYGDP RAGSPATGRP SKSAATEPED PPRGRGMLPI
121PVAAAKETVA IGRTDIEDLD LYATSRERRF RLFASIECEG
161Q LFMTPYDF ILAVTTDEPK VAKTWKSLSK QELNQMLAET
201PPVWKGSSKL FRNLKEKGVI SYTEYLFLLC ILTKPHAGFR
241IA FNMFDTD GNEMVDKKEF LVLQEIFRKK NEKREIKGDE
281EKRAMLRLQL YGYHSPTNSV LKTDAEELVS RSYWDTLRRN
321TSQ ALFSDL AERADDITSL VTDTTLLVHF FGKKGKAELN
361FEDFYRFMDN LQTEVLEIEF LSYSNGMNTI SEEDFAHILL
401RYTN VENTS VFLENVRYSI PEEKGITFDE FRSFFQFLNN
441LEDFAIALNM YNFASRSIGQ DEFKRAVYVA TGLKFSPHLV
481NTVFK IFDV DKDDQLSYKE FIGIMKDRLH RGFRGYKTVQ
521KYPTFKSCLK KELHSR
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q86XE3），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MICU3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs768161       rs768162       rs850412       rs850413       rs850414       rs850430       rs1003445       rs1159076       rs1234202       rs1234205       rs1234206       rs1851712       rs2014286       rs2014301       rs2106011       rs2285260       rs2285261      

基因表达

基因表达

MICU3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MICU3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MICU3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
H0YAN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YB82 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q86XE3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q86XE3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q86XE3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MICU3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Albuminuria 0.002367032 1 1 GAD
Neuroblastoma 0.002367032 1 1 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 1 GAD

基因相关文献

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MICU2, a paralog of MICU1, resides within the mitochondrial uniporter complex to regulate calcium handling.
Plovanich Molly, Bogorad Roman L, Sancak Yasemin, Kamer Kimberli J, Strittmatter Laura, Li Andrew A, Girgis Hany S, Kuchimanchi Satya, De Groot Jack, Speciner Lauren, Taneja Nathan, Oshea Jonathan, Koteliansky Victor, Mootha Vamsi K PLoS One IF: 2.6 2013-08-05

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