MOCOS (molybdenum cofactor sulfurase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MOCOS
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.2
gene_family:
alias symbol:
HMCS|FLJ20733|MOS
alias name:
None
entrez id:
55034
ensembl gene id:
ENSG00000075643
ucsc gene id:
uc002kzq.5
refseq accession:
NM_017947
hgnc_id:
HGNC:18234
approved reserved:
2003-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.2

基因简述

基因简述

MOCOS（Molybdenum Cofactor Sulfurase）是一种编码钼辅因子硫化酶的基因，它在人体内主要负责将钼辅因子（Moco）转化为硫代钼辅因子（Moco-S），这是多种重要酶（如黄嘌呤氧化酶、亚硫酸盐氧化酶和醛氧化酶）活性所必需的步骤。MOCOS基因的表达产物通过将硫原子转移到钼辅因子上，确保这些含钼酶能够正常发挥功能，参与嘌呤代谢、亚硫酸盐解毒以及醛类化合物的氧化等关键生化过程。MOCOS基因突变可能导致钼辅因子硫化酶功能缺陷，进而影响依赖硫代钼辅因子的酶活性，引发钼辅因子缺乏症（MoCD）。这种罕见遗传病表现为严重的神经系统症状（如癫痫、发育迟缓）和代谢紊乱（如尿中硫代硫酸盐和亚硫酸盐异常积累），甚至可能危及生命。MOCOS基因过表达的研究较少，但理论上可能导致含钼酶活性异常升高，干扰嘌呤代谢或氧化应激平衡；而表达降低则直接引发钼辅因子硫化障碍，与MoCD的病理机制相关。MOCOS属于钼辅因子代谢相关基因家族，该家族成员（如MOCS1、MOCS2、GPHN）共同参与钼辅因子的合成、活化及整合到靶酶的过程，确保钼依赖酶的生物学功能。这一基因家族的共性在于维持钼辅因子的生物利用度，对细胞抗氧化、能量代谢和毒素清除至关重要。目前针对MOCOS突变的研究主要集中于基因治疗和底物替代疗法，以缓解钼辅因子缺乏导致的代谢缺陷。

中文English

MOCOS sulfurates黄嘌呤脱氢酶的钼辅（XDH; MIM 607633）和醛氧化酶（AOX1; MIM 602841），这是需要的酶活性（市田等人，2001 [搜索PubMed 11302742]）[供给。通过OMIM，2010年2月]

OMIM数据库中对MOCOS基因的介绍     Wikipedia数据库中对MOCOS基因的介绍

基因序列

基因序列

MOCOS基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAGAAAESGR ELWTFAGSRD PSAPRLAYGY GPGSLRELRA
41REFSRLAGTV YLDHAGATLF SQSQLESFTS DLMENTYGNP
81 HSQNISSKL THDTVEQVRY RILAHFHTTA EDYTVIFTAG
121STAALKLVAE AFPWVSQGPE SSGSRFCYLT DSHTSVVGMR
161N VTMAINVI STPVRPEDLW SAEERSASAS NPDCQLPHLF
201CYPAQSNFSG VRYPLSWIEE VKSGRLHPVS TPGKWFVLLD
241AA SYVSTSP LDLSAHQADF VPISFYKIFG FPTGLGALLV
281HNRAAPLLRK TYFGGGTASA YLAGEDFYIP RQSVAQRFED
321GTI SFLDVI ALKHGFDTLE RLTGGMENIK QHTFTLAQYT
361YVALSSLQYP NGAPVVRIYS DSEFSSPEVQ GPIINFNVLD
401DKGN IIGYS QVDKMASLYN IHLRTGCFCN TGACQRHLGI
441SNEMVRKHFQ AGHVCGDNMD LIDGQPTGSV RISFGYMSTL
481DDVQA FLRF IIDTRLHSSG DWPVPQAHAD TGETGAPSAD
521SQADVIPAVM GRRSLSPQED ALTGSRVWNN SSTVNAVPVA
561PPVCDV ART QPTPSEKAAG VLEGALGPHV VTNLYLYPIK
601SCAAFEVTRW PVGNQGLLYD RSWMVVNHNG VCLSQKQEPR
641LCLIQPF ID LRQRIMVIKA KGMEPIEVPL EENSERTQIR
681QSRVCADRVS TYDCGEKISS WLSTFFGRPC HLIKQSSNSQ
721RNAKKKHG K DQLPGTMATL SLVNEAQYLL INTSSILELH
761RQLNTSDENG KEELFSLKDL SLRFRANIII NGKRAFEEEK
801WDEISIGSL RFQVLGPCHR CQMICIDQQT GQRNQHVFQK
841LSESRETKVN FGMYLMHASL DLSSPCFLSV GSQVLPVLKE
881NVEGHDLPAS EKHQDVTS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96EN8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MOCOS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs607856       rs2847511       rs3826607       rs3826608       rs4267398       rs8089727       rs11665282       rs34349712       rs73946788       rs75670455       rs76842131       rs79185073       rs79405906       rs113873219       rs115895994       rs117090508       rs117811400      

基因表达

基因表达

MOCOS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAGGCACAGTATCTGCT
59
TTTCCATTCTCATCACTGGTG
58
AATGAGGCACAGTATCTGC
58
TTCCATTCTCATCACTGGTG
58
ATGAGGCACAGTATCTGCT
59
TTCCATTCTCATCACTGGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MOCOS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MOCOS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96EN8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96EN8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q96EN8 (UniProtKB)
ND
GO:0005829
Q96EN8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006777
Q96EN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008265
Q96EN8 (UniProtKB)
IMP
GO:0008265
Q96EN8 (UniProtKB)
TAS
GO:0016740
Q96EN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016829
Q96EN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030151
Q96EN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
Q96EN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032324
Q96EN8 (UniProtKB)
TAS
GO:0043545
Q96EN8 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MOCOS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Xanthinuria, Type II 0.240271442 3 0 BeFree_ORPHANET_UNIPROT
Inflammatory Bowel Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Cardiomyopathies 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Thyroid Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

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