MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MOCS2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q11.2
gene_family:
alias symbol:
MOCO1|MOCS2A|MOCS2B
alias name:
molybdopterin synthase catalytic...
entrez id:
4338
ensembl gene id:
ENSG00000164172
ucsc gene id:
uc003joz.5
refseq accession:
NM_183418
hgnc_id:
HGNC:7193
approved reserved:
1998-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

5q11.2

基因简述

基因简述

MOCS2（Molybdenum Cofactor Synthesis 2）是一个参与钼辅因子（Moco）生物合成的关键基因，属于MOCS基因家族。钼辅因子是多种重要酶（如亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶）的必需辅助因子，这些酶在代谢解毒、嘌呤代谢和硫代谢中发挥核心作用。MOCS2基因编码两个蛋白异构体（MOCS2A和MOCS2B），它们共同催化钼辅因子合成的第二步，将前体Z转化为钼蝶呤（MPT）。MOCS2A是一种铁硫蛋白，负责提供硫原子，而MOCS2B则参与腺苷酸化反应。MOCS2基因突变会导致钼辅因子缺乏症（MoCD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的神经系统症状（如癫痫、发育迟缓）和生化异常（如尿中硫代硫酸盐和亚硫酸盐积累）。由于钼辅因子无法合成，依赖它的酶活性丧失，导致毒性代谢物积累。目前尚无特效治疗，但早期诊断和干预（如限制特定氨基酸摄入）可能缓解症状。MOCS2基因过表达的研究较少，但理论上可能干扰钼辅因子代谢平衡；而表达降低或缺失则直接引发MoCD。MOCS基因家族（包括MOCS1、MOCS2和MOCS3）的共同特点是参与钼辅因子的逐步合成，且其功能缺陷均会导致相似的临床表型。该家族基因在进化上高度保守，反映了钼辅因子对生命活动的重要性。研究MOCS2不仅有助于理解罕见病机制，也为探索钼依赖酶的广谱功能提供了线索。

中文English

真核molybdoenzymes使用唯一的钼辅因子（莫科）由蝶呤的，称为molybdopterin和催化活性金属钼。莫科是由前体?由异源二聚体酶molybdopterin合成酶合成。 molybdopterin合酶的大，小亚单位都从该基因通过重叠的开放阅读框编码。该蛋白质最初被认为是从双顺反子转录物编码。他们现在认为从单顺反子成绩单编码。可变剪接转录物已经被发现对于该位点编码的大，小亚单位。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MOCS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MOCS2基因的介绍

基因序列

基因序列

MOCS2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSSLEISSSC FSLETKLPLS PPLVEDSAFE PSRKDMDEVE
41EKSKDVINFT AEKLSVDEVS QLVISPLCGA ISLFVGTTRN
81 NFEGKKVIS LEYEAYLPMA ENEVRKICSD IRQKWPVKHI
121AVFHRLGLVP VSEASIIIAV SSAHRAASLE AVSYAIDTLK
161A KVPIWKKE IYEESSTWKG NKECFWASNS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O96007），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MOCS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs76089167       rs544586871       rs25782       rs153601       rs153602       rs2233208       rs2233209       rs3846488       rs7716613       rs10039538       rs11550992       rs13181118       rs13182338       rs36000327       rs62359375       rs62621806       rs71598832      

基因表达

基因表达

MOCS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
AGCCATCTAGGAAAGATATGGA
58
CTACTGAAAGTTTCTCGGCAG
59
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
CGAGAAACTTTCAGTAGATGAAGTC
60
TTCTTGTAGTCCCTACAAATAGGG
60
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
TCCATAGACTTGGCTTGGT
58
CAAGAGATGCAGCTCTGTG
59
CAGAGACCATTTCTGTGCC
59
TCAGCCAATCCAGGATGTC
60
CGAGAAACTTTCAGTAGATGAAGTC
60
TTCTTGTAGTCCCTACAAATAGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MOCS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MOCS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
E9PKT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
E9PKT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006777
E9PKT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019008
E9PKT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030366
E9PKT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O96007 (UniProtKB)
TAS
GO:0006777
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0006777
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0019008
O96007 (UniProtKB)
IPI
GO:0030366
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0030366
O96007 (UniProtKB)
IDA
GO:0030366
O96007 (UniProtKB)
TAS
GO:0032324
O96007 (UniProtKB)
TAS
GO:0000166
O96033 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
O96033 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O96033 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O96033 (UniProtKB)
TAS
GO:0006777
O96033 (UniProtKB)
IMP
GO:0006777
O96033 (UniProtKB)
IDA
GO:0019008
O96033 (UniProtKB)
IPI
GO:0019008
O96033 (UniProtKB)
NAS
GO:0032324
O96033 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
O96033 (UniProtKB)
IDA
GO:0030366
O96033 (UniProtKB)
IDA
GO:0030366
O96033 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MOCS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B 0.36 2 9 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

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