MOS基因属于丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶(MAP3K)家族,该家族成员在细胞信号转导中起关键作用,主要参与调控细胞增殖、分化、凋亡和应激反应等过程。MOS基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是MAPK/ERK信号通路的上游激活因子,在卵母细胞减数分裂中发挥核心作用。其表达产物通过磷酸化并激活MEK1,进而激活ERK1/2,最终调控细胞周期进程。MOS的主要作用位点是生殖细胞,尤其在卵母细胞成熟过程中不可或缺。若MOS发生功能丧失性突变,会导致卵母细胞减数分裂阻滞,造成女性不育;而获得性功能突变则可能引发异常增殖,与某些生殖系统肿瘤相关。研究表明MOS过表达会持续激活ERK通路,导致细胞转化和肿瘤发生,已在卵巢癌、乳腺癌等病例中发现其异常高表达。相反,MOS表达降低会破坏减数分裂纺锤体组装,引发染色体分离错误。该基因与母源效应基因家族相关,这类基因的特点是其mRNA在卵子发生过程中被储存,在受精后翻译为蛋白质调控早期胚胎发育。MOS作为该家族代表,其蛋白在受精后被迅速降解,这种精确的时空调控对胚胎正常发育至关重要。在进化上,MOS基因在脊椎动物中高度保守,但在果蝇等无脊椎动物中不存在,提示其在脊椎动物生殖进化中的特殊地位。
MOS是一种丝氨酸/苏氨酸激酶激活通过MAP激酶激活的MEK直接磷酸化的MAP激酶级联(MAP2K1; MIM 176872)(普拉萨德等人,2008 [搜索PubMed 18246541]。)[由OMIM供给。 2009年7月]
MOS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MOS基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4114 Oocyte meiosis [PATH:hsa04114] |
| 4914 Progesterone-mediated oocyte maturation [PATH:hsa04914] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mixed Salivary Gland Tumor | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acute leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Medullary carcinoma of thyroid | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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