MS4A4A (membrane spanning 4-domains A4A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MS4A4A
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
alias symbol:
CD20L1|MS4A7
alias name:
None
entrez id:
51338
ensembl gene id:
ENSG00000110079
ucsc gene id:
uc001noz.4
refseq accession:
NM_001243266
hgnc_id:
HGNC:13371
approved reserved:
2000-12-08

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2

基因简述

基因简述

MS4A4A（膜跨膜4结构域亚家族A成员4A）属于MS4A基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的膜蛋白，主要参与免疫调节和细胞信号传导。MS4A4A在免疫细胞（如单核细胞、巨噬细胞和B细胞）中高表达，其功能与免疫受体信号通路相关，可能通过调节钙离子通道或与其他膜蛋白相互作用影响细胞活化。该基因的突变可能导致免疫功能异常，例如影响巨噬细胞的炎症反应或B细胞的分化，与自身免疫疾病（如多发性硬化症）和癌症（如淋巴瘤）的易感性相关。过表达MS4A4A可能增强免疫细胞的激活状态，导致过度炎症反应或自身免疫风险增加；而表达降低可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生概率。MS4A家族成员（如MS4A1/CD20）通常具有相似的跨膜结构和免疫调控特性，部分成员是重要的治疗靶点（如CD20靶向药物用于淋巴瘤治疗）。专业术语解释：跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜的部分）、免疫监视（免疫系统识别清除异常细胞的能力）。若需更具体的疾病机制或家族成员细节，可进一步补充。

中文English

该基因编码的跨膜4A基因家族的一个成员。这个新生蛋白家族成员的特征在于共同的结构特征，类似的内含子/外显子剪接的界限，并显示在造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对MS4A4A基因的介绍     Wikipedia数据库中对MS4A4A基因的介绍

基因序列

基因序列

MS4A4A基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MHQTYSRHCR PEESTFSAAM TTMQGMEQAM PGAGPGVPQL
41GNMAVIHSHL WKGLQEKFLK GEPKVLGVVQ ILTALMSLSM
81 GITMMCMAS NTYGSNPISV YIGYTIWGSV MFIISGSLSI
121AAGIRTTKGL VRGSLGMNIT SSVLAASGIL INTFSLAFYS
161F HHPYCNYY GNSNNCHGTM SILMGLDGMV LLLSVLEFCI
201AVSLSAFGCK VLCCTPGGVV LILPSHSHMA ETASPTPLNE
241V
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96JQ5），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MS4A4A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10681       rs1026250       rs1045640       rs1365246       rs1426247       rs1426248       rs1593480       rs1809125       rs1834553       rs1947360       rs1963377       rs2017549       rs2044981       rs2059578       rs2194961       rs2194962       rs3018806      

基因表达

基因表达

MS4A4A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGAAGAAAGGTGGTCAC
58
CATTCCTTGCATGGTTGTC
57
AAAGTGCTCTGTTGTACCC
58
CCATGTGAGAATGTGATGGC
59
ATTCATTCCATCACCCTTACTG
58
ATCCAGACCCATTAAGATGGA
58
CTCTGCCTTTGGATGTAAAGTG
60
TGGCAGAATTAACACAACCC
59
AAAGTGCTCTGTTGTACCC
58
CCATGTGAGAATGTGATGGC
59
GAAGAAAGGCTTGTATCAAGGA
59
TTTAGAAGGCAATCAGTCTCTG
58
ATATCGGGTACACAATTTGGG
58
CTAGACTACCTCGGACCAG
58
CCTGAAGAAAGGTGGTCAC
58
CATTCCTTGCATGGTTGTC
57
GAAGAAAGGTGGTCACAAGAG
59
CCATTCCTTGCATGGTTGTC
60
GTAAAGTGCTCTGTTGTACCC
59
ATGTGAGAATGTGATGGCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MS4A4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MS4A4A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
Q96JQ5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MS4A4A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer Disease, Late Onset 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Expression of MS4A4A on synovial infiltrating macrophages is a hallmark of rheumatoid arthritis and reflects disease severity.
Asakura H, Matsueda Y, Ikeda K, Kyoda S, Shishido E, Shindo R, Ino K, Hasegawa Y, Tanaka T, Wada T, Tanaka S, Oku K, Harigane K, Mochida Y, Nishimura A, Yamaoka K Immunol Med 2026-04-09
Ms4a4a loss reprograms amyloid-associated microglia and limits dense-core plaque-associated tau spreading.
Danhash EP, Fang SY, Marsh JA, D'Oliveira Albanus R, Verbeck AC, Huang G, You SF, Franklin EE, Perrin R, Self WK, Holtzman DM, Karch CM bioRxiv 2026-07-27
From Single-cell Insights to Clinical Relevance: An M2 Macrophagebased Prognostic Model for Osteosarcoma.
Chen H, Zhuang M, Chen S, Lin B, Xu D, Lin W, Feng E, Lin D Curr Med Chem IF: 3.2 2026-07-07
The Alzheimer's disease risk genes MS4A4A and MS4A6A cooperate to negatively regulate TREM2 and microglia states.
Rosner D, Sun J, Cacace R, Yee A, Wagh C, Rychkova A, Dunlap M, Gulbranson D, Ibrahim A, Wang X, Wang R, Buonfiglioli A, Alhawagri M, Kong P, Roell M, Ho WH, Gong B, Denton H, Muscarnera G, Meese T, El-Khatib M, Bermingham D, Kahn E, Cignarella F, Rhinn H, Khan Z, Schwabe T, Srinivisan K, Mitra A, de Witte L, Heutink P, Mancuso R, Tassi I, Kuhn J, Long H, Kenkare-Mitra S, Rosenthal A Neuron IF: 16.9 2026-03-04
Spatial characterisation of TREM2 expression in actively demyelinating multiple sclerosis lesions supports its key roles in lipid metabolic pathways.
Aguirre Candia YA, Aladyeva E, Boyden WJ, Bollman B, Rogerson-Wood L, Davies DS, Affleck AJ, Buckland ME, Harari O, Piccio L, Goldsbury CS Acta Neuropathol Commun IF: 6.5 2026-02-16
MS4A4A promotes macrophages M2 polarization via NF-κB /JAK-STAT6 axis, resulting GBM malignant progression.
Li Z, Wu C, Cui Z, Liang B, Wang C, Yu M, Sun Y, Wang D, Zhai Y, Pan C, Zhang J, Shi Z, Jiang T, Zhang W Oncogene IF: 9.1 2026-07-00
Sex and regional effects of Bacteroides in the gut.
Valls RA, Barrack KE, Surve SV, Bliska JB, O'Toole GA mBio IF: 5.1 2026-06-10
MS4A4A and MS4A6A: New targets to enhance microglia protective function in Alzheimer's disease.
Hansen DV, Karch CM, Mainali D, Piccio L Neuron IF: 16.9 2026-03-04
Gene expression profiling identifies potential biomarkers for vaso-occlusive episodes in sickle cell disease.
Bhat V, Yoo JJ, Ponna S, Potdar AA, Patel AP, Yu GK, Gibson G, Sheehan VA JCI Insight 2026-03-09
Association between Alzheimer's disease-related genes and neurodegenerative blood-based biomarkers in Indian adults.
Abu-Amara H, Zhao W, Li Z, Leung YY, Schellenberg GD, Wang LS, Crimmins EM, Thyagarajan B, Anwar M, Hu P, Dey S, Dey AB, Zhou X, Thangaraj K, Lee J, Kardia SLR, Smith JA Front Aging Neurosci IF: 5.2 2026-00-00

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2