MBL2 (mannose binding lectin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MBL2
locus group:
protein-coding gene
location:
10q21.1
gene_family:
Collectins
alias symbol:
COLEC1|MBP-C|MBP1|MBP
alias name:
collectin 1|mannose-binding protein
entrez id:
4153
ensembl gene id:
ENSG00000165471
ucsc gene id:
uc001jjt.3
refseq accession:
NM_000242
hgnc_id:
HGNC:6922
approved reserved:
1990-05-25

基因染色体位置

基因染色体位置

10q21.1

基因简述

基因简述

MBL2（甘露糖结合凝集素2）基因位于人类第10号染色体上，属于胶原凝集素（collectin）基因家族。该基因编码甘露糖结合凝集素（MBL），这是一种由肝脏合成的C型凝集素，在先天免疫系统中发挥重要作用。MBL的主要功能是通过识别病原体表面的糖结构（如甘露糖、N-乙酰葡糖胺等）来启动补体系统的凝集素途径，从而促进病原体的清除。MBL以寡聚体形式存在，其结构包含胶原样区域和碳水化合物识别区域，能够与多种微生物表面的糖类结合。MBL2基因存在多个多态性位点，特别是启动子区和外显子1的突变（如密码子52、54和57的突变）会导致MBL蛋白结构改变或表达水平降低，从而影响其功能。MBL缺乏与多种感染性疾病（如儿童反复感染、严重呼吸道感染）和自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）的风险增加相关。MBL2过表达可能增强对病原体的清除能力，但过高的MBL水平也可能与某些炎症性疾病相关；而MBL表达降低则会导致补体激活能力减弱，增加感染风险。在胶原凝集素家族中，MBL与其他成员（如SP-A、SP-D）共享类似的结构特征和免疫功能，均含有胶原样区域和凝集素区域，能够识别病原体相关分子模式并参与免疫防御。该基因家族成员在先天免疫、炎症调节和组织稳态中发挥重要作用。

中文English

该基因编码可溶性甘露糖结合凝集素或在血清中发现的甘露糖结合蛋白。编码的蛋白质属于聚集家族并且是先天免疫系统的重要元素。该蛋白质可识别的许多微生物甘露糖和N-乙酰氨基葡糖，和能够激活经典补体途径的。这个基因的缺陷已与易感性自身免疫性和感染性疾病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MBL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MBL2基因的介绍

基因序列

基因序列

MBL2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSLFPSLPLL LLSMVAASYS ETVTCEDAQK TCPAVIACSS
41PGINGFPGKD GRDGTKGEKG EPGQGLRGLQ GPPGKLGPPG
81 NPGPSGSPG PKGQKGDPGK SPDGDSSLAA SERKALQTEM
121ARIKKWLTFS LGKQVGNKFF LTNGEIMTFE KVKALCVKFQ
161A SVATPRNA AENGAIQNLI KEEAFLGITD EKTEGQFVDL
201TGNRLTYTNW NEGEPNNAGS DEDCVLLLKN GQWNDVPCST
241SH LAVCEFP I
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P11226），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MBL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2506       rs920724       rs920725       rs930507       rs930508       rs930509       rs1031101       rs1042749       rs1800450       rs1800451       rs1838065       rs1838066       rs1982266       rs1982267       rs2083771       rs2099902       rs2099903      

基因表达

基因表达

MBL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTGCCTGTAGCTCTCCA
59
GCTACTATCACCATCCGGAC
60
ATTGCCTGTAGCTCTCCAG
59
GCTACTATCACCATCCGGA
58
ATTGCCTGTAGCTCTCCAG
59
GCTACTATCACCATCCGGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MBL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MBL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001867
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0001867
P11226 (UniProtKB)
IDA
GO:0001867
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005102
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0005509
P11226 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0005537
P11226 (UniProtKB)
NAS
GO:0005537
P11226 (UniProtKB)
IDA
GO:0005537
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0005581
P11226 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P11226 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
P11226 (UniProtKB)
IEA
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P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0006956
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0006958
P11226 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
P11226 (UniProtKB)
NAS
GO:0008228
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0042742
P11226 (UniProtKB)
TAS
GO:0044130
P11226 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
P11226 (UniProtKB)
IDA
GO:0048306
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0048306
P11226 (UniProtKB)
IPI
GO:0048306
P11226 (UniProtKB)
IPI
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IDA
GO:0051873
P11226 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MBL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Infection 0.171985777 21 0 CTD_human_GAD_LHGDN
HIV Infections 0.171540413 43 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Premature Birth 0.136569224 7 0 CTD_human_GAD
Gestational Diabetes 0.125634266 2 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Birth Weight 0.12 1 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Lupus Erythematosus, Systemic 0.073177275 50 1 BeFree_GAD_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.034166795 27 0 BeFree_GAD_LHGDN
Asthma 0.031747563 14 1 BeFree_GAD_LHGDN
Tuberculosis 0.031713887 29 1 BeFree_GAD_LHGDN

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