MBP(髓鞘碱性蛋白)是一种在中枢神经系统(CNS)中高度表达的蛋白质,主要由少突胶质细胞合成,是髓鞘的主要成分之一,约占髓鞘蛋白总量的30%。MBP的主要功能是维持髓鞘的结构完整性,通过其带正电荷的特性与带负电荷的脂质相互作用,促进髓鞘板层的紧密黏附,从而确保神经冲动的快速传导。MBP在发育过程中对髓鞘的形成和稳定至关重要,尤其在轴突的髓鞘化过程中发挥核心作用。MBP属于髓鞘碱性蛋白家族,该家族包括经典MBP(18.5 kDa亚型为主)及其剪接变体(如21.5 kDa、17.2 kDa等),这些变体通过选择性剪接产生,在不同发育阶段或神经区域中表达具有差异性,但均参与髓鞘的结构组装和功能调控。MBP基因(位于人类18号染色体)的突变或表达异常可导致严重的髓鞘疾病,例如在Shiverer突变小鼠中,MBP基因缺失会引起髓鞘严重缺失、震颤和早夭,类似地人类MBP突变与脑白质营养不良(如Pelizaeus-Merzbacher样病)相关。MBP的异常表达还与多发性硬化症(MS)密切相关,在MS患者中MBP常作为自身抗原引发免疫攻击,导致脱髓鞘病变。MBP过表达可能干扰少突胶质细胞正常分化,而表达不足则直接损害髓鞘形成,引发神经传导障碍。此外,MBP通过调控其他髓鞘相关蛋白(如PLP、MOG)的组装,影响整个髓鞘功能网络。在非神经系统中,MBP的异常表达还被发现与某些癌症的进展有关,可能通过影响细胞膜稳定性参与肿瘤转移。研究MBP对理解脱髓鞘疾病的机制和开发神经修复策略具有重要意义。
由经典MBP基因编码的蛋白质是少突胶质细胞和雪旺氏细胞中的神经系统的髓鞘的主要成分。然而,MBP-相关的转录也存在于骨髓和免疫系统。这些mRNA从包含位于经典MBP外显子的上游3个额外的外显子长MBP基因(否则称为“Golli-MBP”)出现。从Golli和MBP的转录起始位点的选择性剪接产生了2台的MBP相关转录物和基因产物。所述Golli的mRNA包含3个外显子特有Golli-MBP,在帧拼接到1以上的MBP外显子。它们编码有链接到MBP氨基酸序列N端Golli氨基酸序列杂交蛋白。成绩单的第二个家庭只包含MBP外显子和产生很好的特点髓鞘碱性蛋白。这种复杂的基因结构物种表明MBP的转录单位是Golli转录单元的一个组成部分之间,而且该布置是用于这些基因的功能和/或调节重要保守的。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MBP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MBP基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Demyelinating Diseases | 0.201900093 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.129771907 | 39 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neuromyelitis Optica | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.0889015 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Encephalitis | 0.08272435 | 2 | 0 | LHGDN_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Carbon Monoxide Poisoning | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Huntington Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypoxia-Ischemia, Brain | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269