NDEL1(Nuclear Distribution Element-Like 1)是一种在细胞分裂和神经发育中起关键作用的基因,编码的蛋白质参与微管组织、纺锤体形成和神经元迁移。其主要作用位点包括中心体和微管,通过与LIS1和动力蛋白复合物相互作用,调控有丝分裂和神经元的正确定位。NDEL1的突变可能导致细胞分裂异常或神经元迁移障碍,与多种神经系统疾病相关,如小头畸形、精神分裂症和自闭症谱系障碍。该基因属于NDE1/NDEL1基因家族,家族成员均参与微管动力学和细胞分裂调控,共性包括与LIS1蛋白结合并影响神经发育过程。NDEL1过表达可能导致微管过度稳定化,干扰纺锤体功能,引发染色体分离错误或细胞周期停滞;而表达降低则可能破坏神经元迁移,导致大脑皮层结构异常。此外,NDEL1还参与初级纤毛的形成,其功能异常可能影响Hedgehog信号通路。在疾病关联方面,NDEL1表达异常与精神障碍和神经退行性疾病有关,其蛋白水平变化可能通过影响突触可塑性参与认知功能障碍。该基因在胚胎发育中高表达,成年后主要存在于神经系统中,表明其对神经系统的持续重要性。
这个基因编码,播放在多个过程,包括细胞骨架组织,细胞信号传导和神经元迁移,增生和维护一个角色的卷曲螺旋蛋白质。可变剪接转录物变体编码的多个同种型已经观察到这种基因,并且该基因的假基因位于染色体X的[通过的RefSeq,2012年3月提供]的长臂
NDEL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NDEL1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prometaphase |
| Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Separation of Sister Chromatids |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Juvenile arthritis | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Schizophrenia | 0.012539865 | 11 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Juvenile rheumatoid arthritis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Iridocyclitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Iritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Miller Dieker syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Disorder of eye | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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