NECAB1 (N-terminal EF-hand calcium binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NECAB1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q21.3
gene_family:
N-terminal EF-hand calcium binding proteins|EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
64168
ensembl gene id:
ENSG00000123119
ucsc gene id:
uc011lgg.3
refseq accession:
NM_022351
hgnc_id:
HGNC:20983
approved reserved:
2003-04-30

基因染色体位置

基因染色体位置

8q21.3

基因简述

基因简述

NECAB1（N-terminal EF-hand calcium-binding protein 1）是一种钙结合蛋白，属于EF-hand钙结合蛋白家族。该家族的特点是含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与细胞内钙信号传导。NECAB1主要在中枢神经系统表达，特别是在神经元中，参与调节突触可塑性、神经递质释放和神经元兴奋性。它通过与突触蛋白（如synaptotagmin和RIM1）相互作用，调控钙依赖性神经递质释放过程。NECAB1的突变可能影响其钙结合能力，导致神经元信号传导异常，与神经系统疾病如癫痫、精神分裂症和自闭症谱系障碍有关。过表达NECAB1可能增强突触传递效率，但过度激活钙信号可能导致神经元过度兴奋或凋亡；而降低表达可能损害突触功能，影响学习和记忆。NECAB1属于NECAB基因家族，该家族还包括NECAB2和NECAB3，这些成员均具有EF-hand结构域，参与钙信号调控，但在组织分布和功能上存在差异。NECAB家族蛋白通过调节钙动态平衡，在细胞分泌、基因表达和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。

中文English

无

OMIM数据库中对NECAB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NECAB1基因的介绍

基因序列

基因序列

NECAB1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEDSQETSPS SNNSSEELSS ALHLSKGMSI FLDILRRADK
41NDDGKLSFEE FKAYFADGVL SGEELHELFH TIDTHNTNNL
81 DTEELCEYF SQHLGEYENV LAALEDLNLS ILKAMGKTKK
121DYQEASNLEQ FVTRFLLKET LNQLQSLQNS LECAMETTEE
161Q TRQERQGP AKPEVLSIQW PGKRSSRRVQ RHNSFSPNSP
201QFNVSGPGLL EEDNQWMTQI NRLQKLIDRL EKKDLKLEPP
241EE EIIEGNT KSHIMLVQRQ MSVIEEDLEE FQLALKHYVE
281SASSQSGCLR ISIQKLSNES RYMIYEFWEN SSVWNSHLQT
321NYS KTFQRS NVDFLETPEL TSTMLVPASW WILNN
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8N987），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

NECAB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3830308       rs6987301       rs7819987       rs78560236       rs114301888       rs142571807       rs146196281       rs148416635       rs150976835       rs183535347       rs184001653       rs184649012       rs186806366       rs186991618       rs188868679       rs191281330       rs191613373      

基因表达

基因表达

NECAB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCAACAACTCCTCGGAG
60
CTCTCCTCAGTATGTCGAGG
59
CTCCAACAACTCCTCGGAG
60
CTCTCCTCAGTATGTCGAGG
59
AGTAGTGTATGGAATAGCCAC
57
TGGAGTTTCCAAGAAATCCA
57
CTCCAACAACTCCTCGGAG
60
CTCTCCTCAGTATGTCGAGG
59
AGTAGTGTATGGAATAGCCAC
57
TGGAGTTTCCAAGAAATCCA
57
CAAAGAAAGACTACCAAGAAGC
58
CATTCCAGGGAATTCTGGAG
58
CTCCAACAACTCCTCGGAG
60
CTCTCCTCAGTATGTCGAGG
59
AGTAGTGTATGGAATAGCCACC
60
TGGAGTTTCCAAGAAATCCAC
59
CTCCAACAACTCCTCGGAG
60
TCTCCTCAGTATGTCGAGGA
59
CAAAGAAAGACTACCAAGAAGC
58
TCCAGGGAATTCTGGAGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NECAB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NECAB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q8N987 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q8N987 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8N987 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8N987 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NECAB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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