NLRP14 (NLR family pyrin domain containing 14)
- symbol:
- NLRP14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- NLR family
- alias symbol:
- NOD5|GC-LRR|Nalp-iota|PAN8|CLR11.2
- alias name:
- nucleotide-binding oligomerizati...
- entrez id:
- 338323
- ensembl gene id:
- ENSG00000158077
- ucsc gene id:
- uc001mfb.2
- refseq accession:
- NM_176822
- hgnc_id:
- HGNC:22939
- approved reserved:
- 2003-10-28
NLRP14（NOD-like receptor family pyrin domain containing 14）属于NOD样受体（NLR）基因家族，该家族成员通常参与先天免疫反应和炎症调控，并以其保守的核苷酸结合寡聚化结构域（NOD）和富含亮氨酸的重复序列（LRR）为特征。NLRP14主要在男性生殖系统中表达，特别是在睾丸和精子中，其表达产物被认为在精子发生、受精和早期胚胎发育中发挥重要作用。研究表明，NLRP14可能通过调控炎症小体的形成或功能来影响生殖细胞的发育和成熟。NLRP14的突变可能导致男性不育，因为其功能异常会干扰精子发生过程或降低精子质量。此外，NLRP14的异常表达可能与某些生殖系统疾病或炎症相关疾病有关。当NLRP14过表达时，可能引发异常的炎症反应或干扰正常的生殖细胞发育；而降低表达则可能导致精子发生障碍或受精能力下降。NLRP14基因家族的共性包括参与免疫调节、炎症反应和细胞凋亡等过程，许多NLR家族成员通过形成炎症小体来调控 caspase-1 的激活和 IL-1β 的分泌。NLRP14与其他NLR家族成员相比，其功能更偏向于生殖系统的特异性调控，而非广泛的免疫防御。
由该基因编码的蛋白质属于NALP蛋白家族。所述NALP蛋白家族的成员通常含有NACHT结构域，NACHT-相关联的域（NAD），C-末端富含亮氨酸重复序列（LRR）区域，和一个N-末端pyrin结构域（PYD）。作为类似的家庭成员属于信号诱导的多蛋白复合物，炎性，激活促炎症胱天蛋白酶，胱天蛋白酶-1和胱天蛋白酶5此蛋白质可能参与先天免疫系统具有调节作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NLRP14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NLRP14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Azoospermia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Oligospermia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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