NEB (nebulin)
- symbol:
- NEB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NEB177D
- alias name:
- nemaline myopathy type 2
- entrez id:
- 4703
- ensembl gene id:
- ENSG00000183091
- ucsc gene id:
- uc031rpp.1
- refseq accession:
- NM_004543
- hgnc_id:
- HGNC:7720
- approved reserved:
- 2001-06-22
NEB（Nebulin）基因编码一种巨大的肌节蛋白，主要在骨骼肌中表达，是肌原纤维的重要组成部分。Nebulin蛋白作为分子标尺，调节肌动蛋白细丝的长度，并在肌肉收缩过程中维持肌节的稳定性和结构完整性。它通过与肌动蛋白和原肌球蛋白相互作用，参与肌肉收缩的精细调控。NEB基因突变与常染色体隐性遗传的先天性肌病——杆状体肌病（Nemaline Myopathy）密切相关，突变可导致蛋白功能丧失或结构异常，表现为肌无力、运动发育迟缓甚至呼吸衰竭。NEB属于NEB基因家族，该家族成员通常含有多个重复的模块化结构域（如SDXXYK模体），这些结构域介导蛋白质与肌动蛋白细丝的特异性结合。若NEB表达降低，会导致肌动蛋白细丝长度异常、肌节结构紊乱，进而削弱肌肉收缩功能；而过表达虽罕见，但可能干扰肌节组装平衡。NEB还与肌联蛋白（Titin）协同作用，共同维持肌节的弹性与机械稳定性。部分研究提示NEB可能通过影响钙离子敏感性参与收缩调控，其突变表型具有高度异质性，从轻度肌无力到致死性新生儿型均有报道。全基因缺失是常见突变类型，但因基因过大（含183个外显子），临床检测面临挑战。目前针对NEB相关肌病的治疗以支持性护理为主，包括呼吸辅助和康复训练。
这个基因编码伴肌，与骨骼肌的肌节内的厚和薄丝共存细胞骨架基质的巨蛋白成分。在大多数脊椎动物中，伴肌占总肌原纤维蛋白的??3％至4％。所编码的蛋白质包含可被分类成7种类型和其它重复单元约30个氨基酸长的模块。蛋白同种型的尺寸由于选择性剪接即组织特异性，物种和发育阶段特异性变化从600至800 kD的。在伴肌基因的183个外显子的，至少43交替剪接，虽然外显子143和144不是在同一个转录物中发现。的几千个转录变异体预测伴肌，该项目RefSeq的决定创建三个有代表性的RefSeq记录。在这种基因突变与隐性杆状体肌病相关联。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
NEB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NEB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nemaline Myopathy 2 | 0.32 | 0 | 5 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Hydrops Fetalis, Non-Immune | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Myopathies, Nemaline | 0.013863399 | 31 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myopathy | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
| Muscle Weakness | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Paresis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Nemaline Myopathy, Autosomal Recessive | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Distal Muscular Dystrophies | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital myopathy (disorder) | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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