OLR1 (oxidized low density lipoprotein receptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OLR1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.2
gene_family:
C-type lectin domain family
alias symbol:
LOX-1|SCARE1|CLEC8A
alias name:
None
entrez id:
4973
ensembl gene id:
ENSG00000173391
ucsc gene id:
uc001qxo.2
refseq accession:
NM_002543
hgnc_id:
HGNC:8133
approved reserved:
1998-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.2

基因简述

基因简述

OLR1（氧化低密度脂蛋白受体1）是一种位于细胞表面的受体蛋白，属于C型凝集素家族中的清道夫受体家族（SR家族）。它的主要功能是识别并结合氧化修饰的低密度脂蛋白（oxLDL），参与脂质代谢和炎症反应。OLR1在血管内皮细胞、巨噬细胞和平滑肌细胞中高表达，特别是在动脉粥样硬化斑块中显著上调。它的作用位点主要集中在血管壁，通过介导oxLDL的内吞作用促进泡沫细胞形成，这是动脉粥样硬化的关键步骤。OLR1的突变可能导致其结合oxLDL的能力改变，例如K167N突变会降低其结合能力，而某些突变（如3'UTR区的变异）可能增加其表达水平，从而加剧动脉粥样硬化风险。OLR1与多种心血管疾病密切相关，包括冠心病、心肌梗死和高血压，其过表达会促进炎症因子释放（如IL-6、TNF-α）并加速血管损伤，而敲低OLR1可减少泡沫细胞形成和动脉斑块发展。此外，OLR1还参与糖尿病和阿尔茨海默病的病理过程。在基因家族方面，清道夫受体家族（SR-A、SR-B等）成员均具有识别多种修饰脂蛋白和病原体的共性，参与先天免疫和胆固醇稳态调控。OLR1的表达受NF-κB和PPAR-γ等转录因子调控，其过表达会激活MAPK和NF-κB通路，而抑制表达则可能通过减少oxLDL摄取改善血管功能。该基因的多态性（如rs11053646）被广泛研究作为心血管疾病的遗传标记物。

中文English

这个基因编码属于C型凝集素超家族低密度脂蛋白受体。此基因是通过环AMP信号传导途径调节。编码的蛋白结合，内化并降低氧化低密度脂蛋白。此蛋白质可能参与了Fas诱导的细胞凋亡的调控。这种蛋白可能发挥作用作为清除剂受体。此基因的突变与动脉粥样硬化，心肌梗死的风险，并可能修改阿尔茨海默氏病的风险。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年2月提供]

OMIM数据库中对OLR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对OLR1基因的介绍

基因序列

基因序列

OLR1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTFDDLKIQT VKDQPDEKSN GKKAKGLQFL YSPWWCLAAA
41TLGVLCLGLV VTIMVLGMQL SQVSDLLTQE QANLTHQKKK
81 LEGQISARQ QAEEASQESE NELKEMIETL ARKLNEKSKE
121QMELHHQNLN LQETLKRVAN CSAPCPQDWI WHGENCYLFS
161S GSFNWEKS QEKCLSLDAK LLKINSTADL DFIQQAISYS
201SFPFWMGLSR RNPSYPWLWE DGSPLMPHLF RVRGAVSQTY
241PS GTCAYIQ RGAVYAENCI LAAFSICQKK ANLRAQ
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P78380），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

OLR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1050283       rs1050286       rs1050289       rs1801809       rs2010655       rs2450939       rs2537777       rs2537778       rs2537779       rs2634156       rs2634157       rs2634159       rs2634160       rs2634161       rs2634162       rs2634163       rs2634164      

基因表达

基因表达

OLR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGGGCTCATTTAACTGGGA
60
GGATGAAGTCCAGATCAGCT
59
AAATGGAACTTCACCACCAG
58
CTTGCTGGATGAAGTCCTG
58
AAATTGTTCAGCTCCTTGTCC
59
CAGTTAAATGAGCCCGAGG
58
CAGCAAGCAATTTCCTATTCC
58
CTCGGACTCTAAATAAGTGGG
58
TCTCCAAGAAACACTGAAGAG
58
TTTCTCCATGCCAGATCCA
59
CACCACCAGAATCTGAATCTC
58
AAGGAGCTGAACAATTTGCT
58
CGGGCTCATTTAACTGGGA
60
GGATGAAGTCCAGATCAGCT
59
GGCATGCAATTATCCCAGG
59
CTGAGATCTGTCCCTCCAG
58
CGGGCTCATTTAACTGGGA
60
GGATGAAGTCCAGATCAGCT
59
GGCATGCAATTATCCCAGG
59
CTGAGATCTGTCCCTCCAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HR
OLR1
Activation
20881612
NFKB1
OLR1
Unknown
15001526
RELA
OLR1
Unknown
15001526

基因本体信息

OLR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OLR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
F5GZH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
F5GZH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
F5GZH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
F5GZH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F5H001 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
F5H001 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
F5H001 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F5H7N8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
F5H7N8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
F5H7N8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005041
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P78380 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P78380 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
P78380 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P78380 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0006898
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0007159
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0008015
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0008219
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0030246
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0042157
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0042542
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
P78380 (UniProtKB)
IDA
GO:0043235
P78380 (UniProtKB)
IDA
GO:0045121
P78380 (UniProtKB)
IEA
GO:0050900
P78380 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P78380 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OLR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myocardial Infarction 0.249629949 10 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Hypertensive disease 0.205276948 5 0 BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Cardiomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Heart failure 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Reperfusion Injury 0.08272435 2 0 LHGDN_RGD
Kidney Failure, Chronic 0.082367032 2 0 GAD_RGD
Atherosclerosis 0.025327427 32 1 BeFree_GAD_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.019922334 7 0 BeFree_GAD_LHGDN

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