PAXBP1 (PAX3 and PAX7 binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PAXBP1
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.11
gene_family:
alias symbol:
GCFC|fSAP105
alias name:
functional spliceosome-associate...
entrez id:
94104
ensembl gene id:
ENSG00000159086
ucsc gene id:
uc002yqn.3
refseq accession:
NM_013329
hgnc_id:
HGNC:13579
approved reserved:
2001-07-27

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.11

基因简述

基因简述

PAXBP1（PAX3/PAX7结合蛋白1，原英文全称PAX3/PAX7 Binding Protein 1）是一个与转录调控相关的基因，属于PAX基因家族的辅助调控因子。PAX基因家族（Paired Box家族）的共性是其成员均含有一个保守的“配对盒”（paired box）DNA结合结构域，能够识别并结合特定DNA序列，调控胚胎发育、细胞分化和组织稳态。PAXBP1本身并非PAX家族成员，但作为结合蛋白，它与PAX3和PAX7等转录因子相互作用，协助其稳定结合靶基因的启动子或增强子区域，从而调节肌肉、神经嵴等组织的发育。PAXBP1的表达产物是一种核蛋白，通过维持PAX3/PAX7的转录活性，影响下游基因（如MYOD、MYF5等肌源性调节因子）的表达，进而参与骨骼肌生成和神经嵴细胞迁移。若PAXBP1发生功能丧失性突变，可能导致PAX3/PAX7介导的转录失调，与先天性肌病（如肌营养不良）或神经嵴相关疾病（如瓦登伯革氏综合征，Waardenburg syndrome）有关。过表达PAXBP1可能增强PAX3/PAX7的活性，促进肌肉过度增生或肿瘤发生（如横纹肌肉瘤），而低表达则可能导致肌发育不全或修复障碍。此外，PAXBP1还参与染色质重塑复合物的招募，影响表观遗传修饰。目前针对PAXBP1的研究仍在深入，其具体作用机制和疾病关联需进一步验证。专业术语解释：转录调控（通过蛋白质调控基因的开启或关闭）、增强子（增强基因转录的DNA序列）、表观遗传修饰（不改变DNA序列但影响基因表达的化学标记）。

中文English

此基因编码可结合到富含GC的DNA序列的蛋白质，这表明其在转录调控参与。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对PAXBP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PAXBP1基因的介绍

基因序列

基因序列

PAXBP1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MFRKARRVNV RKRNDSEEEE RERDEEQEPP PLLPPPGTGE
41EAGPGGGDRA PGGESLLGPG PSPPSALTPG LGAEAGGGFP
81 GGAEPGNGL KPRKRPRENK EVPRASLLSF QDEEEENEEV
121FKVKKSSYSK KIVKLLKKEY KEDLEKSKIK TELNSSAESE
161Q PLDKTGHV KDTNQEDGVI ISEHGEDEMD MESEKEEEKP
201KTGGAFSNAL SSLNVLRPGE IPDAAFIHAA RKKRQMAREL
241GD FTPHDNE PGKGRLVRED ENDASDDEDD DEKRRIVFSV
281KEKSQRQKIA EEIGIEGSDD DALVTGEQDE ELSRWEQEQI
321RKG INIPQV QASQPAEVNM YYQNTYQTMP YGSSYGIPYS
361YTAYGSSDAK SQKTDNTVPF KTPSNEMTPV TIDLVKKQLK
401DRLD SMKEL HKTNRQQHEK HLQSRVDSTR AIERLEGSSG
441GIGERYKFLQ EMRGYVQDLL ECFSEKVPLI NELESAIHQL
481YKQRA SRLV QRRQDDIKDE SSEFSSHSNK ALMAPNLDSF
521GRDRALYQEH AKRRIAEREA RRTRRRQARE QTGKMADHLE
561GLSSDD EET STDITNFNLE KDRISKESGK VFEDVLESFY
601SIDCIKSQFE AWRSKYYTSY KDAYIGLCLP KLFNPLIRLQ
641LLTWTPL EA KCRDFENMLW FESLLFYGCE EREQEKDDVD
681VALLPTIVEK VILPKLTVIA ENMWDPFSTT QTSRMVGITL
721KLINGYPS V VNAENKNTQV YLKALLLRMR RTLDDDVFMP
761LYPKNVLENK NSGPYLFFQR QFWSSVKLLG NFLQWYGIFS
801NKTLQELSI DGLLNRYILM AFQNSEYGDD SIKKAQNVIN
841CFPKQWFMNL KGERTISQLE NFCRYLVHLA DTIYRNSIGC
881SDVEKRNARE NIKQIVKLL ASVRALDHAM SVASDHNVKE
921FKSLIEGK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9Y5B6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PAXBP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2236612       rs11910196       rs11910229       rs11910271       rs11910504       rs12627246       rs62214444       rs71193200       rs77482305       rs77568761       rs111873026       rs112615294       rs113707525       rs114264477       rs115060960       rs117983597       rs139584003      

基因表达

基因表达

PAXBP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCATCTTGAAGACAAAGCT
59
TGCATGCTCTTGATACAGTG
58
GAACAGGATGAAGAGCTCAG
58
GTTGACTGGCTTGAACCTG
59
TCAAGAATGGTGGGAATTACAC
59
AGTGCCTTTAGGTATACCTGTG
60
GGTCTTCAGTTAAGGAGAAAGTG
59
TTCGTTGAGTACGATGGAC
57
GGTCTTCAGTTAAGGAGAAAGTG
59
TCGTTGAGTACGATGGACC
59
TCAAGAATGGTGGGAATTACAC
59
GTGCCTTTAGGTATACCTGTG
58
AGAACAGGATGAAGAGCTCAG
60
TGACTGGCTTGAACCTGAG
60
CCATCTTGAAGACAAAGCTCTG
60
TTTGCATGCTCTTGATACAGTG
60
TCCATCTTGAAGACAAAGCTC
58
TTGCATGCTCTTGATACAGTG
59
CAAGAATGGTGGGAATTACAC
57
GTGCCTTTAGGTATACCTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PAXBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PAXBP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
H7BZC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H7BZC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7BZC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7BZC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007517
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008134
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0014842
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0031062
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IBA
GO:2000288
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
Q9Y5B6 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PAXBP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human

基因相关文献

基因相关文献

Exceptional expansion and conservation of a CT-repeat complex in the core promoter of PAXBP1 in primates.
Mohammadparast Saeid, Bayat Hadi, Biglarian Akbar, Ohadi Mina Am J Primatol IF: 1.7 2015-03-30
Functional transcriptome analysis of the postnatal brain of the Ts1Cje mouse model for Down syndrome reveals global disruption of interferon-related molecular networks.
Ling King-Hwa, Hewitt Chelsee A, Tan Kai-Leng, Cheah Pike-See, Vidyadaran Sharmili, Lai Mei-I, Lee Han-Chung, Simpson Ken, Hyde Lavinia, Pritchard Melanie A, Smyth Gordon K, Thomas Tim, Scott Hamish S BMC Genomics IF: 3.9 2015-03-12

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2