PFDN6 (prefoldin subunit 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PFDN6
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.32
gene_family:
alias symbol:
KE-2|H2-KE2|PFD6
alias name:
None
entrez id:
10471
ensembl gene id:
ENSG00000204220
ucsc gene id:
uc010jup.3
refseq accession:
NM_014260
hgnc_id:
HGNC:4926
approved reserved:
2000-06-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.32

基因简述

基因简述

PFDN6（Prefoldin subunit 6）是Prefoldin基因家族的一员，该家族由六个亚基（PFDN1-PFDN6）组成，共同形成分子伴侣复合物，主要功能是协助未折叠或部分折叠的蛋白质正确折叠，防止其聚集，并帮助将其传递给其他伴侣系统如TCP-1环复合物（TRiC）。PFDN6在细胞中广泛表达，尤其在快速增殖的细胞（如癌细胞）中表达较高，因为它参与维持蛋白质稳态，支持细胞生长和分裂。PFDN6的突变可能导致其功能丧失，影响蛋白质的正确折叠，进而引发神经退行性疾病或发育缺陷，例如某些研究发现它与Charcot-Marie-Tooth病等神经病变相关。PFDN6的过表达通常与肿瘤发生和发展有关，例如在乳腺癌、肝癌和结直肠癌中观察到其表达上调，可能通过促进癌细胞的增殖和存活来驱动肿瘤进展。相反，降低PFDN6表达可能抑制肿瘤生长，但也会影响正常细胞的蛋白质折叠过程，导致细胞应激或凋亡。Prefoldin家族的共性在于其保守的“分子伴侣”功能，各亚基通过形成六聚体结构结合未折叠蛋白，但其组织分布和具体底物可能略有差异。PFDN6还与其他基因或通路相互作用，例如可能通过调控HIF-1α等缺氧相关因子影响肿瘤微环境。总体而言，PFDN6在维持细胞蛋白质稳态中起关键作用，其异常表达或突变与疾病（尤其是癌症和神经退行性疾病）密切相关。

中文English

PFDN6是异prefoldin复杂的亚基伴侣新生的肌动蛋白（见MIM 102560）和α-和β-微管蛋白（分别见MIM 602529和MIM 191130，）链其移交含TCP1胞浆伴侣（待定MIM 186980）（CCT）络合物（Hansen等人，1999 [搜索PubMed 10209023]）。[由OMIM，2010年7月供给]

OMIM数据库中对PFDN6基因的介绍     Wikipedia数据库中对PFDN6基因的介绍

基因序列

基因序列

PFDN6基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAELIQKKLQ GEVEKYQQLQ KDLSKSMSGR QKLEAQLTEN
41NIVKEELALL DGSNVVFKLL GPVLVKQELG EARATVGKRL
81 DYITAEIKR YESQLRDLER QSEQQRETLA QLQQEFQRAQ
121AAKAGAPGKA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O15212），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PFDN6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs456261       rs462093       rs463260       rs464865       rs3130257       rs3130258       rs9277965       rs9277966       rs9378132       rs28362616       rs28362617       rs28362618       rs34704405       rs34931270       rs58759132       rs111374856       rs112260262      

基因表达

基因表达

PFDN6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAGTCAAACAGGAGCTGG
58
CGTATCGCTTAATTTCAGCTG
58
CTAGTCAAACAGGAGCTGG
58
CGTATCGCTTAATTTCAGCTG
58
AAGAACGTGAGTAGGCCAG
59
GGATGAAAGCCTACTGGGT
59
CTAGTCAAACAGGAGCTGG
58
CGTATCGCTTAATTTCAGCTG
58
GCTACAGAAGGACTTAAGTAAATCC
59
ACAAATCCCAGTCCCTCAC
59
GCTACAGAAGGACTTAAGTAAATCC
59
GTTTAAAGACCACGTTGGACC
60
CTAGTCAAACAGGAGCTGG
58
GTCCTCAGAAATATTTCAGCTG
57
CTAGTCAAACAGGAGCTGG
58
CGTATCGCTTAATTTCAGCTG
58
GCTAGTCAAACAGGAGCTG
58
GTATCGCTTAATTTCAGCTGTG
58
GCTAGTCAAACAGGAGCTG
58
GTATCGCTTAATTTCAGCTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PFDN6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PFDN6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006457
A2AB88 (UniProtKB)
IEA
GO:0016272
A2AB88 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
A2AB88 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O15212 (UniProtKB)
IBA
GO:0006457
O15212 (UniProtKB)
IBA
GO:0006457
O15212 (UniProtKB)
NAS
GO:0016272
O15212 (UniProtKB)
IDA
GO:0051082
O15212 (UniProtKB)
NAS
GO:0051087
O15212 (UniProtKB)
IDA
GO:0051131
O15212 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PFDN6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD

基因相关文献

基因相关文献

Prefoldin 5 is a microtubule-associated protein that suppresses Tau aggregation and neurotoxicity.
Bisht A, Pippadpally S, Majumder S, Gopi AT, Das A, Sahi C, Ramaswami M, Kumar V Elife IF: nan 2026-01-14
Identification of potential predictive markers of dexamethasone resistance in childhood acute lymphoblastic leukemia.
Dehghan-Nayeri Nasrin, Rezaei-Tavirani Mostafa, Omrani Mir Davood, Gharehbaghian Ahmad, Goudarzi Pour Kourosh, Eshghi Peyman J Cell Commun Signal IF: 4.0 0000-00-00

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