PGM1 (phosphoglucomutase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PGM1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
5236
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ENSG00000079739
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uc001dbh.5
refseq accession:
NM_002633
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HGNC:8905
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.3

基因简述

基因简述

PGM1（磷酸葡萄糖变位酶1）是一种关键的代谢酶，属于磷酸葡萄糖变位酶（PGM）基因家族，该家族成员在糖代谢中起重要作用。PGM1的主要功能是催化葡萄糖-1-磷酸和葡萄糖-6-磷酸之间的相互转化，这是糖原合成和糖酵解途径中的关键步骤。PGM1广泛表达于多种组织，尤其在肝脏和肌肉中活性较高，因为这些组织依赖糖原代谢提供能量。PGM1的突变可能导致其酶活性降低或丧失，进而引发糖原代谢紊乱。例如，PGM1缺乏症（也称为糖原贮积症XIV型）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为运动不耐受、肌肉无力、低血糖和心肌病等症状。此外，PGM1的异常表达还与某些癌症相关，因为肿瘤细胞依赖糖酵解（瓦氏效应）获取能量，PGM1的过表达可能促进肿瘤生长和转移。PGM1基因家族包括PGM2、PGM3等其他成员，它们在不同组织中表达并参与相似的糖代谢过程，但PGM1是最主要的同工酶。PGM1的表达水平变化会影响整体糖代谢平衡，过表达可能增强糖酵解和糖原合成，而表达降低则可能导致能量供应不足和代谢障碍。研究还发现PGM1与其他代谢酶如己糖激酶和磷酸果糖激酶存在功能关联，共同调节细胞能量稳态。因此，PGM1不仅是基础代谢的核心酶，也是代谢疾病和癌症治疗的潜在靶点。

中文English

由该基因编码的蛋白质是葡萄糖磷酸的同功酶（PGM），并属于磷酸己糖变位酶家族。有几种铂族金属同工酶，它们由不同的基因编码，催化磷酸葡萄糖的1位和6位之间的转移。在大多数细胞类型，这PGM同工酶是主要的，代表总的PG??M活性的约90％。在红细胞，PGM2是一个重大的同工酶。这个基因是高度多态性。这种基因引起糖原累积病Ⅱ型14 Alternativley剪接转录变体的突变编码不同亚型已经在这个基因鉴定。[由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对PGM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PGM1基因的介绍

基因序列

基因序列

PGM1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MVKIVTVKTQ AYQDQKPGTS GLRKRVKVFQ SSANYAENFI
41QSIISTVEPA QRQEATLVVG GDGRFYMKEA IQLIARIAAA
81 NGIGRLVIG QNGILSTPAV SCIIRKIKAI GGIILTASHN
121PGGPNGDFGI KFNISNGGPA PEAITDKIFQ ISKTIEEYAV
161C PDLKVDLG VLGKQQFDLE NKFKPFTVEI VDSVEAYATM
201LRSIFDFSAL KELLSGPNRL KIRIDAMHGV VGPYVKKILC
241EE LGAPANS AVNCVPLEDF GGHHPDPNLT YAADLVETMK
281SGEHDFGAAF DGDGDRNMIL GKHGFFVNPS DSVAVIAANI
321FSI PYFQQT GVRGFARSMP TSGALDRVAS ATKIALYETP
361TGWKFFGNLM DASKLSLCGE ESFGTGSDHI REKDGLWAVL
401AWLS ILATR KQSVEDILKD HWQKYGRNFF TRYDYEEVEA
441EGANKMMKDL EALMFDRSFV GKQFSANDKV YTVEKADNFE
481YSDPV DGSI SRNQGLRLIF TDGSRIVFRL SGTGSAGATI
521RLYIDSYEKD VAKINQDPQV MLAPLISIAL KVSQLQERTG
561RTAPTV IT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P36871），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PGM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4643       rs8294       rs10909       rs172610       rs217490       rs705508       rs714306       rs855300       rs855301       rs855302       rs855307       rs855308       rs855309       rs855310       rs855311       rs855312       rs855313      

基因表达

基因表达

PGM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATTTCAAGAAATCAGGGCT
59
GATGTACAGCCGAATGGTG
58
TATGCATGGAGTTGTGGGA
59
CAGTTAACTGCCGAGTTCG
59
GCATTTCAAGAAATCAGGGCT
60
GATGTACAGCCGAATGGTG
59
GTAGACCTTGGTGTTCTGG
58
CGAATCCACAATTTCCACTG
58
ATTTGCCCTAACCTTGCAG
58
ATTGTATGCTCCTTTCCTGC
58
GTAGACCTTGGTGTTCTGG
58
CGAATCCACAATTTCCACTG
58
TTCACCAGGTATGATTACGAGG
60
ATCAAACATCAGGGCCTCC
60
CCTGAAAGTAGACCTTGGTG
58
ACAATTTCCACTGTGAAGGG
58
CCTGAAAGTAGACCTTGGTG
58
ACAATTTCCACTGTGAAGGG
58
TTCAAGAAATCAGGGCTTGC
59
GATGTACAGCCGAATGGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PGM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PGM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
P36871 (UniProtKB)
IEA
GO:0004614
P36871 (UniProtKB)
IDA
GO:0004614
P36871 (UniProtKB)
EXP
GO:0004614
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P36871 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
P36871 (UniProtKB)
NAS
GO:0005829
P36871 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005978
P36871 (UniProtKB)
IBA
GO:0005978
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005980
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0006006
P36871 (UniProtKB)
NAS
GO:0006094
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0006096
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0015629
P36871 (UniProtKB)
IDA
GO:0019388
P36871 (UniProtKB)
IBA
GO:0019388
P36871 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P36871 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P36871 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PGM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glycogen Storage Disease XIV 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.12764398 5 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Tuberculosis 0.01246392 6 0 BeFree_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus 0.003181358 3 1 BeFree_GAD
Lupus Nephritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Inflammatory Bowel Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Coronary Arteriosclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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