PIK3C2A (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIK3C2A
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.1
gene_family:
Phosphatidylinositol 3-kinase subunits
alias symbol:
PI3K-C2alpha
alias name:
None
entrez id:
5286
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uc001mmq.6
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NM_002645
hgnc_id:
HGNC:8971
approved reserved:
1998-05-21

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.1

基因简述

基因简述

PIK3C2A（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基2A）属于磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）家族中的Class II亚家族，该家族成员主要参与细胞信号传导、膜运输和细胞骨架重组等过程。PIK3C2A编码的蛋白能够催化磷脂酰肌醇（PIP2）转化为磷脂酰肌醇-3,4-二磷酸（PI(3,4)P2），这一过程在细胞内膜运输、内吞作用和细胞迁移中起关键作用。PIK3C2A在多种组织中广泛表达，尤其在血管内皮细胞和神经元中表达较高，表明其在血管形成和神经功能中可能具有重要作用。该基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病。例如，PIK3C2A的缺失或功能丧失可能导致血管发育异常，增加动脉粥样硬化的风险；而过表达则可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其参与调控细胞迁移和存活信号通路。此外，PIK3C2A还参与调控自噬过程，其表达水平异常可能影响细胞清除受损蛋白质和细胞器的能力，从而与神经退行性疾病如阿尔茨海默病相关。在PI3K家族中，Class II亚家族（包括PIK3C2A、PIK3C2B和PIK3C2G）的共性在于它们能够特异性生成PI(3,4)P2，而不像Class I亚家族主要生成PI(3,4,5)P3。Class II成员通常具有较长的C末端区域，包含特定的蛋白相互作用域，使其在膜动力学和细胞极性建立中发挥独特作用。PIK3C2A的过表达可能通过激活下游的AKT/mTOR通路促进细胞增殖和存活，而降低表达则可能损害细胞的内吞功能，影响营养摄取和信号传导。研究还表明，PIK3C2A与其他基因如RAB5和动力蛋白相互作用，共同调控早期内体的形成和运输。这些功能特点使PIK3C2A成为潜在的治疗靶点，尤其是在癌症和代谢性疾病中。

中文English

由该基因编码的蛋白质属于磷酸肌醇3-激酶（PI3K）家族。 PI3-激酶在信号传导参与细胞增殖，致癌性转化，细胞存活，细胞迁移，细胞内蛋白质运输途径发挥作用。此蛋白含有一个脂质激酶催化结构域以及C-末端的C2结构域，Ⅱ类PI3-激酶的特性。 C2结构域充当介导蛋白质转运到细胞膜的钙依赖性磷脂结合基序，并且还可能介导蛋白质 - 蛋白质相互作用。这种蛋白质的PI3-激酶活性不是抑制剂wortmanin的纳摩尔水平敏感。这种蛋白质被证明能够由胰岛素被激活，可能参与整合依赖性信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIK3C2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIK3C2A基因的介绍

基因序列

基因序列

PIK3C2A基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAQISSNSGF KECPSSHPEP TRAKDVDKEE ALQMEAEALA
41KLQKDRQVTD NQRGFELSSS TRKKAQVYNK QDYDLMVFPE
81 SDSQKRALD IDVEKLTQAE LEKLLLDDSF ETKKTPVLPV
121TPILSPSFSA QLYFRPTIQR GQWPPGLPGP STYALPSIYP
161S TYSKQAAF QNGFNPRMPT FPSTEPIYLS LPGQSPYFSY
201PLTPATPFHP QGSLPIYRPV VSTDMAKLFD KIASTSEFLK
241NG KARTDLE ITDSKVSNLQ VSPKSEDISK FDWLDLDPLS
281KPKVDNVEVL DHEEEKNVSS LLAKDPWDAV LLEERSTANC
321HLE RKVNGK SLSVATVTRS QSLNIRTTQL AKAQGHISQK
361DPNGTSSLPT GSSLLQEVEV QNEEMAAFCR SITKLKTKFP
401YTNH RTNPG YLLSPVTAQR NICGENASVK VSIDIEGFQL
441PVTFTCDVSS TVEIIIMQAL CWVHDDLNQV DVGSYVLKVC
481GQEEV LQNN HCLGSHEHIQ NCRKWDTEIR LQLLTFSAMC
521QNLARTAEDD ETPVDLNKHL YQIEKPCKEA MTRHPVEELL
561DSYHNQ VEL ALQIENQHRA VDQVIKAVRK ICSALDGVET
601LAITESVKKL KRAVNLPRSK TADVTSLFGG EDTSRSSTRG
641SLNPENP VQ VSINQLTAAI YDLLRLHANS GRSPTDCAQS
681SKSVKEAWTT TEQLQFTIFA AHGISSNWVS NYEKYYLICS
721LSHNGKDL F KPIQSKKVGT YKNFFYLIKW DELIIFPIQI
761SQLPLESVLH LTLFGILNQS SGSSPDSNKQ RKGPEALGKV
801SLPLFDFKR FLTCGTKLLY LWTSSHTNSV PGTVTKKGYV
841MERIVLQVDF PSPAFDIIYT TPQVDRSIIQ QHNLETLEND
881IKGKLLDILH KDSSLGLSK EDKAFLWEKR YYCFKHPNCL
921PKILASAPNW KWVNLAKTYS LLHQWPALYP LIALELLDSK
961FADQEVRSLA V TWIEAISD DELTDLLPQF VQALKYEIYL
1001NSSLVQFLLS RALGNIQIAH NLYWLLKDAL HDVQFSTRYE
1041HVLGALLSVG GK RLREELL KQTKLVQLLG GVAEKVRQAS
1081GSARQVVLQR SMERVQSFFQ KNKCRLPLKP SLVAKELNIK
1121SCSFFSSNAV PLK VTMVNA DPMGEEINVM FKVGEDLRQD
1161MLALQMIKIM DKIWLKEGLD LRMVIFKCLS TGRDRGMVEL
1201VPASDTLRKI QVEY GVTGS FKDKPLAEWL RKYNPSEEEY
1241EKASENFIYS CAGCCVATYV LGICDRHNDN IMLRSTGHMF
1281HIDFGKFLGH AQMFG SFKR DRAPFVLTSD MAYVINGGEK
1321PTIRFQLFVD LCCQAYNLIR KQTNLFLNLL SLMIPSGLPE
1361LTSIQDLKYV RDALQP QTT DAEATIFFTR LIESSLGSIA
1401TKFNFFIHNL AQLRFSGLPS NDEPILSFSP KTYSFRQDGR
1441IKEVSVFTYH KKYNPDK HY IYVVRILREG QIEPSFVFRT
1481FDEFQELHNK LSIIFPLWKL PGFPNRMVLG RTHIKDVAAK
1521RKIELNSYLQ SLMNASTD V AECDLVCTFF HPLLRDEKAE
1561GIARSADAGS FSPTPGQIGG AVKLSISYRN GTLFIMVMHI
1601KDLVTEDGAD PNPYVKTYL LPDNHKTSKR KTKISRKTRN
1641PTFNEMLVYS GYSKETLRQR ELQLSVLSAE SLRENFFLGG
1681VTLPLKDFNL SKETVKWYQL TAATYL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O00443），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PIK3C2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs214900       rs214901       rs214902       rs214903       rs214904       rs214905       rs214906       rs214927       rs214929       rs214930       rs214932       rs214933       rs214934       rs214935       rs214936       rs214937       rs214938      

基因表达

基因表达

PIK3C2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAATAGCACAGGAGGCCT
60
CATTCTTTAAATCCGCTGTTGC
59
ATGCTAGTGTGAAGGTCTCC
59
CTACAGTAGAACTCACATCACAC
59
GGCTCAGGTTGTGGTAGAG
60
GTACAAATAAACCTATGTGACTCCC
60
AATGCTAGTGTGAAGGTCTCC
60
CTTCAACAGGGTGTCATCAC
59
AATGCTAGTGTGAAGGTCTC
57
TACAGTAGAACTCACATCACAC
58
CTCCTTTCACTGATGATTCCT
58
TTGAAGTGCATCTCTAACGT
57
TGACGAATTTCAGGAACTTCAC
59
ACCATCCTATTAGGAAAGCCTG
60
CAAATAGCACAGGAGGCCT
60
TCCGCTGTTGCTAGATATCTG
60
AATGCTAGTGTGAAGGTCTC
57
TACAGTAGAACTCACATCACAC
58
GCTCAGGTTGTGGTAGAGG
60
GTACAAATAAACCTATGTGACTCCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIK3C2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIK3C2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A0A0C4DGF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046854
A0A0C4DGF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0048015
A0A0C4DGF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E9PPP3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046854
E9PPP3 (UniProtKB)
IEA
GO:0048015
E9PPP3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O00443 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O00443 (UniProtKB)
IDA
GO:0005942
O00443 (UniProtKB)
IBA
GO:0006661
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0006887
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0006897
O00443 (UniProtKB)
IMP
GO:0007173
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0008286
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0014829
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O00443 (UniProtKB)
IDA
GO:0016303
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0030136
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0031982
O00443 (UniProtKB)
IDA
GO:0035004
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0035005
O00443 (UniProtKB)
IBA
GO:0035005
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0035091
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0036092
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0046854
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0048008
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0048015
O00443 (UniProtKB)
IEA
GO:0048268
O00443 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
O00443 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIK3C2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Myeloid Leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Mandibular Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Mouth Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Endometrial Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Squamous cell carcinoma 0.002367032 1 0 GAD
Gingival Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Tongue Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD

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