PITPNC1 (phosphatidylinositol transfer protein cytoplasmic 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PITPNC1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q24.2
gene_family:
alias symbol:
RDGBB1|RDGBB|RDGB-BETA
alias name:
None
entrez id:
26207
ensembl gene id:
ENSG00000154217
ucsc gene id:
uc002jgc.5
refseq accession:
NM_012417
hgnc_id:
HGNC:21045
approved reserved:
2003-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

17q24.2

基因简述

基因简述

PITPNC1（Phosphatidylinositol Transfer Protein Cytoplasmic 1）是一种编码磷脂酰肌醇转移蛋白的基因，属于PITPN基因家族。该家族成员主要参与细胞内脂质转运，特别是磷脂酰肌醇（PI）和磷脂酰胆碱（PC）的转移，对细胞膜结构维持、信号传导和代谢调控至关重要。PITPNC1主要在细胞质中表达，其产物通过调节磷脂酰肌醇的分布影响多种细胞过程，如囊泡运输、细胞迁移和增殖。该基因的突变可能导致磷脂代谢紊乱，进而影响细胞信号通路，例如PI3K/AKT和Ras/MAPK通路，这些通路与肿瘤发生密切相关。研究表明，PITPNC1在多种癌症中过表达，如乳腺癌、结直肠癌和黑色素瘤，其高表达可能通过促进肿瘤细胞侵袭、转移和血管生成来加剧疾病进展。相反，降低PITPNC1表达可抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，表明其在癌症治疗中具有潜在靶点价值。此外，PITPNC1还参与神经系统的发育和功能，其异常表达可能与神经退行性疾病有关。PITPNC1的过表达还可能影响其他基因的表达或功能，例如上调基质金属蛋白酶（MMPs）以促进细胞外基质降解，从而增强肿瘤转移能力。PITPNC1基因家族（PITPNs）的共性在于它们均含有保守的脂质结合域，能够特异性识别和转运磷脂分子，并在膜动力学和信号转导中发挥核心作用。总之，PITPNC1是一个多功能基因，其表达水平的变化对细胞生理和病理过程具有深远影响，尤其在癌症中显示出重要的调控作用。

中文English

该基因编码的磷脂酰肌醇转移蛋白家族的一个成员。所编码的胞质蛋白在多个进程包括细胞信号和通过促进磷脂的膜隔室之间的转移脂质代谢的作用。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2012年5月提供的]的1号染色体长臂

OMIM数据库中对PITPNC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PITPNC1基因的介绍

基因序列

基因序列

PITPNC1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MLLKEYRICM PLTVDEYKIG QLYMISKHSH EQSDRGEGVE
41VVQNEPFEDP HHGNGQFTEK RVYLNSKLPS WARAVVPKIF
81 YVTEKAWNY YPYTITEYTC SFLPKFSIHI ETKYEDNKGS
121NDTIFDNEAK DVEREVCFID IACDEIPERY YKESEDPKHF
161K SEKTGRGQ LREGWRDSHQ PIMCSYKLVT VKFEVWGLQT
201RVEQFVHKVV RDILLIGHRQ AFAWVDEWYD MTMDEVREFE
241RA TQEATNK KIGIFPPAIS ISSIPLLPSS VRSAPSSAPS
281TPLSTDAPEF LSVPKDRPRK KSAPETLTLP DPEKKATLNL
321PGM HSSDKP CRPKSE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UKF7），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PITPNC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1318       rs1483449       rs1974648       rs2242306       rs2537844       rs2537845       rs2537846       rs2625563       rs2625565       rs2625566       rs2642048       rs2642051       rs2642057       rs2706669       rs2934577       rs3028851       rs3177484      

基因表达

基因表达

PITPNC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGGTATGACATGACAATGG
58
GATAGAAATTGCAGGTGGGA
58
CTGCCTAGTTGGGCTAGAG
59
CGGCAGAAAGGAACATGTG
60
TCCCTACACAATTACAGAGTG
57
TGCTTCCTTTGTTGTCCTC
58
CCAAACAAGTACATGACAATGG
58
AGATAGAAATTGCAGGTGGGA
59
GGTTGATGAGTGGTATGATATGAC
59
CTTGTTTGGGCATGACTCTC
59
CCCTACACAATTACAGTGTTCC
59
ATTGCTTCCTTTGTTGTCCTC
59
GTGTATCTCAACAGCAAACTG
58
GTTCCAAGCCTTCTCTGTC
58
GGAAACAGAATACACATGTTCC
58
ATTGCTTCCTTTGTTGTCCT
58
CTGCCTAGTTGGGCTAGAG
59
CGGCAGAAAGGAACATGTG
60
CCAAACAAGTACATGACAATGG
58
AGATAGAAATTGCAGGTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PITPNC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PITPNC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A0A0C4DGP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
A0A0C4DGP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E7EU35 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E7EU35 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
J3QRS7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3QRS7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
J3QRS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
J3QS95 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3QS95 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
J3QS95 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UKF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q9UKF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UKF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UKF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
Q9UKF7 (UniProtKB)
IMP
GO:0008289
Q9UKF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008526
Q9UKF7 (UniProtKB)
IMP
GO:0015914
Q9UKF7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PITPNC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

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