PVALEF (parvalbumin like EF-hand containing)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PVALEF
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
388428
ensembl gene id:
ENSG00000225180
ucsc gene id:
uc010wul.1
refseq accession:
NM_001354639
hgnc_id:
HGNC:40053
approved reserved:
2011-05-04

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3

基因简述

基因简述

PVALEF（Parvalbumin-like EF-hand）属于EF-hand钙结合蛋白家族，该家族以含有EF-hand结构域为特征，能够结合钙离子并参与钙信号传导。PVALEF基因编码的蛋白与parvalbumin（小清蛋白）类似，具有钙缓冲和转运功能，主要在中枢神经系统和肌肉组织中表达，调节细胞内钙离子浓度，影响神经元兴奋性和肌肉收缩。PVALEF通过结合钙离子调节突触可塑性，对学习记忆和运动协调起重要作用。若PVALEF发生突变，可能导致钙信号紊乱，引发神经系统疾病如癫痫或运动障碍，也可能与肌营养不良相关。PVALEF过表达会增强钙缓冲能力，抑制钙依赖性信号通路，可能降低神经元兴奋性，但过度抑制会导致突触功能异常；表达降低则可能引发钙超载，导致细胞凋亡或过度兴奋。该基因家族成员通常具有高度保守的钙结合域，参与细胞周期、肌肉收缩及神经传递等过程。研究PVALEF有助于理解钙相关疾病的机制，并为神经退行性疾病或肌肉病变提供潜在治疗靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对PVALEF基因的介绍     Wikipedia数据库中对PVALEF基因的介绍

基因序列

基因序列

PVALEF基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEEDFSSQMK KMALAMGTSL SDKDIELLPT DMRHHGSFNY
41LKFFKHIRKL HASGQLDDAI HTAFQSLDKD KSGFIEWNEI
81 KYILSIIPS SGPTTPLTDE EAEAMIQAAD THGDGRINYE
121EFSELIKKEK IPKKK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: A0A1B0GWK0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PVALEF基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

PVALEF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PVALEF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PVALEF基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PVALEF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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