PXMP2 (peroxisomal membrane protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PXMP2
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.33
gene_family:
alias symbol:
PMP22|MPV17L3
alias name:
None
entrez id:
5827
ensembl gene id:
ENSG00000176894
ucsc gene id:
uc001ukt.3
refseq accession:
NM_018663
hgnc_id:
HGNC:9716
approved reserved:
1992-03-03

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.33

基因简述

基因简述

PXMP2（Peroxisomal Membrane Protein 2）是一种位于过氧化物酶体膜上的蛋白质，属于过氧化物酶体膜蛋白家族（PMP家族）。该基因编码的蛋白质在过氧化物酶体的生物发生和功能维持中起关键作用，主要参与过氧化物酶体的膜组装和稳定性。PXMP2的生物学功能包括协助过氧化物酶体膜的脂质转运和代谢，特别是与极长链脂肪酸（VLCFA）的β-氧化相关。过氧化物酶体是细胞内重要的代谢细胞器，参与多种生化反应，如脂肪酸氧化、醚磷脂合成和活性氧代谢。PXMP2的突变可能导致过氧化物酶体功能障碍，进而引发过氧化物酶体疾病，如齐薇格谱系障碍（Zellweger spectrum disorder），这类疾病的特点是神经发育异常、肝功能障碍和肌肉无力。PXMP2突变可能导致过氧化物酶体膜结构异常，影响其代谢功能，尤其是VLCFA的积累会损害神经系统和肝脏。PXMP2的过表达可能对细胞产生毒性，干扰过氧化物酶体的正常功能，而降低表达则可能导致过氧化物酶体数量减少或功能缺陷，影响脂质代谢和细胞氧化平衡。PXMP2属于PMP家族，该家族的共性是其成员均为过氧化物酶体膜蛋白，参与过氧化物酶体的形成、维持和代谢功能。这些蛋白通常具有跨膜结构域，介导过氧化物酶体与其他细胞器的相互作用。PXMP2及其家族成员在细胞代谢和疾病发生中具有重要作用，研究其功能有助于理解过氧化物酶体相关疾病的机制并开发潜在治疗方法。

中文English

无

OMIM数据库中对PXMP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PXMP2基因的介绍

基因序列

基因序列

PXMP2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAPAASRLRA EAGLGALPRR ALAQYLLFLR LYPVLTKAAT
41SGILSALGNF LAQMIEKKRK KENSRSLDVG GPLRYAVYGF
81 FFTGPLSHF FYFFMEHWIP PEVPLAGLRR LLLDRLVFAP
121AFLMLFFLIM NFLEGKDASA FAAKMRGGFW PALRMNWRVW
161T PLQFININ YVPLKFRVLF ANLAALFWYA YLASLGK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NR77），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PXMP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2075784       rs11538534       rs11609235       rs12316671       rs12816739       rs12820923       rs12827021       rs74779622       rs75541879       rs76835950       rs78916093       rs79588727       rs80248777       rs111877885       rs112272707       rs112691932       rs112723090      

基因表达

基因表达

PXMP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACGTCCCTCTGAAGTTCC
58
CTGGATTGGTTCTGCTCTC
58
GATATGCCGTTTACGGTTCC
59
CAGTGCACCTGATGTTCTC
59
TACGTCCCTCTGAAGTTCC
58
AGGCATACCAGAACAGAGC
60
ATCATGAACTTTCTGGAGGG
57
TGATGAACTGTAGTGGCGT
59
CTGAGATATGCCGTTTACGG
59
AGAAGTAGAAGAAGTGACTCAG
57
CCTCATCATGAACTTTCTGGA
58
GATGAACTGTAGTGGCGTC
58
TACGTCCCTCTGAAGTTCC
58
CAGTGCACCTGATGTTCTC
59
ATCATGAACTTTCTGGAGGG
57
GATGAACTGTAGTGGCGTC
58
ATATGCCGTTTACGGTTCC
58
CAGTGCACCTGATGTTCTC
59
TCCTCATCATGAACTTTCTGGA
59
ATGAACTGTAGTGGCGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PXMP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PXMP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087X249 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GXM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H4N4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NR77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9NR77 (UniProtKB)
IDA
GO:0005778
Q9NR77 (UniProtKB)
IDA
GO:0008150
Q9NR77 (UniProtKB)
ND
GO:0016020
Q9NR77 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9NR77 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
Q9NR77 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PXMP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.017100838 63 0 BeFree
Hereditary liability to pressure palsies 0.013572094 50 0 BeFree
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type Ia (disorder) 0.007871814 29 0 BeFree
Neuropathy 0.005157396 19 0 BeFree
Dejerine-Sottas Disease (disorder) 0.004614512 17 0 BeFree
Peripheral Neuropathy 0.004071628 15 0 BeFree
Peripheral demyelinating neuropathy 0.002714419 10 0 BeFree
Inherited neuropathies 0.002442977 9 0 BeFree
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies 0.002171535 8 0 BeFree
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type I 0.002171535 8 0 BeFree

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Rokka Aare, Antonenkov Vasily D, Soininen Raija, Immonen Hanna L, Pirilä Päivi L, Bergmann Ulrich, Sormunen Raija T, Weckström Matti, Benz Roland, Hiltunen J Kalervo PLoS One IF: 2.6 2009-07-06
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Ciobanu Liliana G, Sachdev Perminder S, Trollor Julian N, Reppermund Simone, Thalamuthu Anbupalam, Mather Karen A, Cohen-Woods Sarah, Baune Bernhard T Neurosci Biobehav Rev IF: 8.5 0000-00-00

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