RAB3IL1 (RAB3A interacting protein like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAB3IL1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2-q12.3
gene_family:
alias symbol:
GRAB
alias name:
guanine nucleotide exchange fact...
entrez id:
5866
ensembl gene id:
ENSG00000167994
ucsc gene id:
uc001nso.5
refseq accession:
NM_013401
hgnc_id:
HGNC:9780
approved reserved:
1998-07-30

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2-q12.3

基因简述

基因简述

RAB3IL1（RAB3A Interacting Like Protein 1）是一种与RAB3A相互作用的蛋白质，属于SEC2家族成员。该基因编码的蛋白主要参与调控神经递质的释放和囊泡运输过程，在突触小泡的胞吐作用中发挥关键功能。RAB3IL1通过与RAB3A蛋白相互作用，调节突触前膜的神经递质释放效率，影响神经元之间的信号传递。其主要作用位点集中在神经元的突触前区域，特别是在突触小泡的锚定和融合过程中起重要作用。RAB3IL1基因突变可能导致神经递质释放异常，与某些神经系统疾病如癫痫、智力障碍和精神分裂症等存在潜在关联。研究表明，RAB3IL1过表达可能增强突触传递效率，但过度激活可能导致神经元过度兴奋；而表达降低则可能损害突触功能，影响学习和记忆等认知过程。该基因属于SEC2基因家族，该家族成员普遍具有调控囊泡运输和膜融合的功能，多数通过与RAB家族GTP酶相互作用来调节细胞内运输过程。SEC2家族蛋白通常含有特定的结构域用于识别和结合RAB蛋白，并在神经分泌和非神经分泌细胞中广泛表达。RAB3IL1作为该家族成员，共享这些共性特征，但具有对RAB3A的特异性识别能力。此外，RAB3IL1的表达变化还可能影响其他囊泡相关基因的表达或活性，如SNARE复合体成分和突触结合蛋白等，从而对整个囊泡运输网络产生广泛影响。

中文English

该基因编码的ras基因相关蛋白G-蛋白Rab3a一个鸟嘌呤核苷酸交换因子。所编码的蛋白质结合G-蛋白Rab3a和肌醇六磷酸激酶InsP6K1。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2012十一月提供] 7号染色体

OMIM数据库中对RAB3IL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAB3IL1基因的介绍

基因序列

基因序列

RAB3IL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MWSGPPQPDQ GLPPPLAAVP VPWKSTDPCQ GHRESPGALV
41ETSAGEEAQG QEGPAAAQLD VLRLRSSSME IREKGSEFLK
81 EELHRAQKE LKLKDEECER LSKVREQLEQ ELEELTASLF
121EEAHKMVREA NMKQAASEKQ LKEARGKIDM LQAEVTALKT
161L VITSTPAS PNRELHPQLL SPTKAGPRKG HSRHKSTSST
201LCPAVCPAAG HTLTPDREGK EVDTILFAEF QAWRESPTLD
241KT CPFLERV YREDVGPCLD FTMQELSVLV RAAVEDNTLT
281IEPVASQTLP TVKVAEVDCS STNTCALSGL TRTCRHRIRL
321GDS KSHYYI SPSSRARITA VCNFFTYIRY IQQGLVRQDA
361EPMFWEIMRL RKEMSLAKLG FFPQEA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8TBN0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RAB3IL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1534842       rs1534843       rs2009875       rs2727260       rs7128877       rs12288004       rs55959052       rs73491296       rs77022126       rs78545127       rs79827982       rs80268950       rs111235826       rs111632830       rs112441712       rs114037159       rs115284758      

基因表达

基因表达

RAB3IL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTCTTCCATGGAGATCC
59
TAGCTTCAGCTCCTTCTGC
60
GAGTCTTCTCCTGAACCAGTC
60
TGATCTCCCAGAACATGGG
59
TACATCCGCTACATCCAGC
59
ATGATCTCCCAGAACATGGG
59
CTACATCCGCTACATCCAG
57
TGATCTCCCAGAACATGGG
59
TCTTCTCCTGAACCAGTCTG
59
TCATGATCTCCCAGAACATGG
60
TCTTCCATGGAGATCCGAG
58
CTTTAGCTTCAGCTCCTTCTG
59
CTCTTCCATGGAGATCCGA
58
TTTAGCTTCAGCTCCTTCTG
58
GTCTTCTCCTGAACCAGTC
57
CATGATCTCCCAGAACATGG
58
TACATCCGCTACATCCAGC
59
TGATCTCCCAGAACATGGG
59
CAACACGCTCACCATTGAG
60
TGCTGCTACAGTCAACCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAB3IL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAB3IL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TBN0 (UniProtKB)
IPI
GO:0015031
Q8TBN0 (UniProtKB)
IEA
GO:0017112
Q8TBN0 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q8TBN0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8TBN0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAB3IL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bacteremia 0.000271442 1 0 BeFree
Necrotizing fasciitis 0.000271442 1 0 BeFree
Streptococcal toxic shock syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

GRAB is a binding partner for the Rab11a and Rab11b GTPases.
Horgan Conor P, Hanscom Sara R, McCaffrey Mary W Biochem Biophys Res Commun IF: 2.5 2014-01-14

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2