RABIF (RAB interacting factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RABIF
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.1
gene_family:
alias symbol:
mss4
alias name:
None
entrez id:
5877
ensembl gene id:
ENSG00000183155
ucsc gene id:
uc001gyl.4
refseq accession:
NM_002871
hgnc_id:
HGNC:9797
approved reserved:
1998-05-14

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.1

基因简述

基因简述

RABIF（也称为 MSS4 或 RABGGTA）是一个编码鸟苷酸交换因子（GEF）的基因，属于RAB GTP酶家族调控蛋白的成员。它的主要功能是激活RAB GTP酶，促进GTP结合形式的RAB蛋白生成，从而调控囊泡运输、膜 trafficking 和细胞信号传导等关键细胞过程。RABIF通过结合RAB GTP酶并促进GDP释放，帮助其转换为活性状态（GTP结合形式），进而参与内吞作用、分泌途径和细胞器定位等生物学活动。RABIF在多种组织中广泛表达，尤其在分泌活跃的细胞（如神经元和内分泌细胞）中发挥重要作用。该基因的突变可能导致RAB GTP酶活性异常，进而影响囊泡运输和膜动态平衡，与某些神经系统疾病（如帕金森病）和代谢紊乱相关。RABIF过表达可能增强RAB蛋白的活性，导致囊泡运输过度活跃，可能影响细胞分泌或内吞功能；而降低表达则可能抑制RAB GTP酶激活，损害囊泡运输效率，进而影响细胞信号传递和物质转运。RABIF属于RAB GTP酶调控蛋白家族，该家族成员通常通过调控RAB蛋白的核苷酸状态（GDP/GTP）来影响其功能，共同参与细胞内运输网络的精细调控。这一家族的蛋白在进化上高度保守，对维持细胞内膜结构和功能稳态至关重要。

中文English

该基??因编码的SCE4 / YPT1 / RAB家族所涉及的胞内囊泡运输的调节小GTP结合蛋白的成员。该蛋白质刺激SEC4的GTP-GDP交换，并在YPT1和G-蛋白Rab3a在较小程度上，并可能在囊泡运输的一般作用。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对RABIF基因的介绍     Wikipedia数据库中对RABIF基因的介绍

基因序列

基因序列

RABIF基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEPAEQPSEL VSAEGRNRKA VLCQRCGSRV LQPGTALFSR
41RQLFLPSMRK KPALSDGSNP DGDLLQEHWL VEDMFIFENV
81 GFTKDVGNI KFLVCADCEI GPIGWHCLDD KNSFYVALER
121VSHE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P47224），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RABIF基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3766571       rs3766572       rs7531745       rs77064645       rs114603931       rs142916485       rs150678183       rs182866786       rs533484363       rs536657954       rs545259753       rs546037935       rs551963884       rs554124828       rs560001637       rs564385188       rs565604851      

基因表达

基因表达

RABIF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTTAGTGTCAGCCGAGG
60
TTCTTTCTCATGGAGGGAAGG
60
GAGTTAGTGTCAGCCGAGG
60
TCTTTCTCATGGAGGGAAGG
59
GAGTTAGTGTCAGCCGAGG
60
CTTTCTCATGGAGGGAAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RABIF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RABIF基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005085
P47224 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P47224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
P47224 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
P47224 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P47224 (UniProtKB)
IDA
GO:0015031
P47224 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
P47224 (UniProtKB)
IEA
GO:0061025
P47224 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RABIF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of pancreas 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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Novel real-time PCR assay for rapid prenatal diagnosis of Down syndrome: a prospective study of 563 amniocytes.
Zhu Yu-ning, Lu Shi-ming, You Jian-fei, Zhu Bo, Yu Mei-yu Clin Biochem IF: 2.3 2009-06-12
PINCAGE: probabilistic integration of cancer genomics data for perturbed gene identification and sample classification.
Świtnicki Michał P, Juul Malene, Madsen Tobias, Sørensen Karina D, Pedersen Jakob S Bioinformatics IF: 5.5 0000-00-00

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