RASEF (RAS and EF-hand domain containing)
- symbol:
- RASEF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q21.32
- gene_family:
- RAB, member RAS oncogene GTPases|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- FLJ31614|TSG
- alias name:
- None
- entrez id:
- 158158
- ensembl gene id:
- ENSG00000165105
- ucsc gene id:
- uc004amo.2
- refseq accession:
- NM_152573
- hgnc_id:
- HGNC:26464
- approved reserved:
- 2004-04-29
RASEF（RAB5, EF-hand domain containing）基因属于RAB基因家族，该家族编码小GTP酶，主要参与细胞内囊泡运输和膜 trafficking 的调控。RASEF 的特点是含有 EF-hand 钙结合结构域和 RAB 结构域，使其能够响应钙信号并调节膜运输过程。该基因在多种组织中表达，尤其在肾脏、肺和视网膜中表达较高。RASEF 的主要功能包括调控内吞作用、细胞迁移和信号转导，尤其在维持视网膜色素上皮（RPE）细胞功能中起关键作用。RASEF 的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如研究发现其在年龄相关性黄斑变性（AMD）中可能发挥作用，因为 RPE 细胞功能紊乱是 AMD 的重要病理特征。如果 RASEF 过表达，可能干扰正常的囊泡运输，导致细胞内膜系统紊乱，影响细胞迁移和信号传导；而降低表达则可能损害内吞作用和钙信号响应，进而影响细胞稳态。RAB 基因家族的共性是其成员均编码小 GTP 酶，通过 GTP/GDP 结合状态切换调控细胞内运输和膜动力学，参与分泌、内吞和自噬等过程。RASEF 作为该家族的特殊成员，因其 EF-hand 结构域而具有钙敏感性，使其在钙依赖性膜运输调控中具有独特作用。研究还表明，RASEF 可能与其他 RAB 家族成员（如 RAB5 和 RAB7）相互作用，共同协调内体成熟过程。此外，RASEF 的表达异常可能影响其他依赖膜运输的基因或通路，如生长因子受体的内化和降解，从而间接影响细胞增殖和存活。
此基因是拉布家族所涉及的膜流量调节GTP酶的成员。所编码的蛋白质含有N-末端EF手结构域，卷曲螺旋基序和一个C末端拉布域。作为肿瘤抑制潜在作用已表明此基因。 [通过的RefSeq，2012十一月提供]
基因本体信息
RASEF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RASEF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.002995792 | 2 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cutaneous Melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Uveal melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
