RFPL1 (ret finger protein like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFPL1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.2
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
RNF78
alias name:
None
entrez id:
5988
ensembl gene id:
ENSG00000128250
ucsc gene id:
uc003afn.3
refseq accession:
NM_021026
hgnc_id:
HGNC:9977
approved reserved:
1995-12-20

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.2

基因简述

基因简述

RFPL1（Ret Finger Protein Like 1）属于RFPL基因家族，该家族成员通常含有RING指结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质泛素化修饰和降解过程。RFPL1在人类中主要表达于睾丸和大脑，尤其在神经系统中可能参与神经元发育和突触可塑性调控。其表达产物可能通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白稳定性，影响细胞周期、DNA损伤修复等过程。该基因的突变可能导致蛋白质功能异常，与神经发育障碍或生殖系统疾病相关，但具体机制尚不明确。RFPL1过表达可能干扰正常泛素化过程，导致靶蛋白异常积累或降解，影响细胞稳态；而表达降低则可能削弱对特定底物的调控，潜在影响神经功能或精子发生。RFPL基因家族的共性在于均含有保守的RING结构域，多数成员参与转录调控、细胞增殖和凋亡，部分成员（如RNF17/RFPL4）在减数分裂中起关键作用。目前关于RFPL1的研究相对有限，其精确的生物学功能、相互作用网络及疾病关联仍需进一步探索。值得注意的是，该基因在灵长类中经历快速进化，可能与人脑高级功能发育相关。

中文English

无

OMIM数据库中对RFPL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFPL1基因的介绍

基因序列

基因序列

RFPL1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKRLSLVTTN RLSPHGNFLP LCTFPLAVDM AALFQEASSC
41PVCSDYLEKP MSLECGCAVC FKCINSLQKE PHGEDLLCCC
81 CSMVSQKNK IRPSWQLERL ASHIKELEPK LKKILQMNPR
121MRKFQVDMTL DADTANNFLL ISDDLRSVRS GCITQNRQDL
161A ERFDVSIC ILGSPRFTCG RHYWEVDVGT STEWDLGVCR
201ESVHRKGRIH LTTERGFWTV SLRDGSRLSA STVPLTFLFV
241DR KLQRVGI FLDMGMQNVS FFDAEGGSHV YTFRSVSAEE
281PLHLFFAPPS PPNGDKSVLS ICPVINPGTT DAPVHPGEAK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75677），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFPL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs174714       rs2285326       rs3216870       rs12484045       rs13056528       rs57930325       rs58328777       rs60003242       rs60483568       rs61337575       rs71196669       rs71329485       rs73881514       rs73881515       rs76032571       rs76502465       rs76992460      

基因表达

基因表达

RFPL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RFPL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFPL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
O75677 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFPL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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