RFPL2 (ret finger protein like 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFPL2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.3
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
RNF79
alias name:
None
entrez id:
10739
ensembl gene id:
ENSG00000128253
ucsc gene id:
uc003amg.4
refseq accession:
NM_006605
hgnc_id:
HGNC:9979
approved reserved:
1998-11-04

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.3

基因简述

基因简述

RFPL2（Ret Finger Protein Like 2）属于RFPL基因家族，该家族成员通常含有RING指结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质泛素化修饰和降解过程。RFPL2在人类中主要表达于睾丸和大脑，尤其在精子发生和神经发育过程中可能发挥重要作用。其编码的蛋白质通过与特定靶蛋白结合，调控细胞周期、DNA损伤修复和凋亡等关键生物学过程。RFPL2的突变可能导致其功能异常，影响生殖细胞发育或神经功能，但目前与具体疾病的关联研究较少。过表达RFPL2可能干扰正常的泛素化过程，导致蛋白质稳态失衡，可能诱发细胞增殖异常或神经退行性变；而表达降低则可能削弱DNA修复能力，增加基因组不稳定性。RFPL基因家族的共性包括保守的RING指结构域、参与泛素-蛋白酶体系统调控，并在发育和细胞应激响应中起调控作用。目前对RFPL2的研究仍处于初步阶段，其精确机制和病理关联需进一步探索。

中文English

无

OMIM数据库中对RFPL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFPL2基因的介绍

基因序列

基因序列

RFPL2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEVAELGFPE TAVSQSRICL CAVLCGHWDF ADMMVIRSLS
41LIRLEGVEGR DPVGGGNLTN KRPSCAPSPQ DLSAQWKQLE
81 DRGASSRRV DMAALFQEAS SCPVCSDYLE KPMSLECGCA
121VCLKCINSLQ KEPHGEDLLC CCSSMVSRKN KIRRNRQLER
161L ASHIKELE PKLKKILQMN PRMRKFQVDM TLDANTANNF
201LLISDDLRSV RSGRIRQNRQ DLAERFDVSV CILGSPRFTC
241GR HCWEVDV GTSTEWDLGV CRESVHRKGR IQLTTELGFW
281TVSLRDGGRL SATTVPLTFL FVDRKLQRVG IFLDMGMQNV
321SFF DAESGS HVYTFRSVSA EEPLRPFLAP SVPPNGDQGV
361LSICPLMNSG TTDAPVRPGE AK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75678），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFPL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs125961       rs125962       rs136464       rs136465       rs136466       rs136467       rs136468       rs136469       rs136470       rs136472       rs1810416       rs5998288       rs16987639       rs16989988       rs56240743       rs60186839       rs62239000      

基因表达

基因表达

RFPL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATAAGGAGCCTGAGTGGAC
59
TTAATGCACTTGAGGCAGAC
59
GATCTGTCTATGTGCTGTATTGTG
60
CTCTAACCTGATGAGGCTCAG
60
TTCCCACATCAAGGAACTG
57
TCATATCCACTTGGAACTTCC
58
TTCCCACATCAAGGAACTG
57
TCATATCCACTTGGAACTTCC
58
GATAAGGAGCCTGAGACCTG
59
CTTCTTGGAAGAGTGCAGC
59
GATCTGTCTATGTGCTGTATTGTG
60
CTCTAACCTGATGAGGCTCAG
60
TTCCCACATCAAGGAACTG
57
TCATATCCACTTGGAACTTCC
58
TCCCACATCAAGGAACTGG
59
GTCATATCCACTTGGAACTTCC
59
TCCCACATCAAGGAACTGG
59
GTCATATCCACTTGGAACTTCC
59
ATAAGGAGCCTGAGACCTG
58
GCTTCTTGGAAGAGTGCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RFPL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFPL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0046872
O75678 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFPL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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Duplications on human chromosome 22 reveal a novel Ret Finger Protein-like gene family with sense and endogenous antisense transcripts.
Seroussi E, Kedra D, Pan H Q, Peyrard M, Schwartz C, Scambler P, Donnai D, Roe B A, Dumanski J P Genome Res IF: 6.3 1999-11-22

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